Amyloidoza transtyretyny (ATTR) to stan, w którym białko zwane amyloidem odkłada się w sercu, a także w nerwach i innych narządach. Może to prowadzić do choroby serca zwanej kardiomiopatią amyloidową transtyretyny (ATTR-CM).
Transtyretyna to specyficzny rodzaj białka amyloidowego, które jest odkładane w sercu, jeśli masz ATTR-CM. Normalnie przenosi witaminę A i hormon tarczycy w całym organizmie.
Istnieją dwa rodzaje amyloidozy transtyretyny: typ dziki i dziedziczny.
ATTR typu dzikiego (znana również jako amyloidoza starcza) nie jest spowodowana mutacją genetyczną. Zdeponowane białko jest w swojej niezmutowanej postaci.
W dziedzicznym ATTR białko powstaje nieprawidłowo (źle sfałdowane). Następnie zbija się razem i jest bardziej prawdopodobne, że trafi do tkanek twojego ciała.
Jakie są objawy ATTR-CM?
Lewa komora twojego serca pompuje krew przez twoje ciało. ATTR-CM może wpływać na ściany tej komory serca.
Złogi amyloidu sprawiają, że ściany są sztywne, więc nie mogą się normalnie rozluźniać ani ściskać.
Oznacza to, że twoje serce nie może skutecznie napełniać (zmniejszona funkcja rozkurczowa) krwią ani pompować krwi przez organizm (zmniejszona funkcja skurczowa). Nazywa się to kardiomiopatią restrykcyjną, która jest rodzajem niewydolności serca.
Objawy tego typu niewydolności serca obejmują:
- duszność (duszność), zwłaszcza w pozycji leżącej lub z wysiłkiem
- obrzęk nóg (obrzęk obwodowy)
- ból w klatce piersiowej
- nieregularny puls (arytmia)
- kołatanie serca
- zmęczenie
- powiększona wątroba i śledziona (hepatosplenomegalia)
- płyn w jamie brzusznej (wodobrzusze)
- słaby apetyt
- zawroty głowy, szczególnie podczas wstawania
- omdlenie (omdlenie)
Unikalnym objawem, który czasami występuje, jest wysokie ciśnienie krwi, które powoli się poprawia. Dzieje się tak, ponieważ gdy serce staje się mniej wydajne, nie może pompować wystarczająco mocno, aby podnieść ciśnienie krwi.
Inne objawy, które możesz mieć ze złogów amyloidu w innych częściach ciała poza sercem, obejmują:
- zespół cieśni nadgarstka
- pieczenie i drętwienie rąk i nóg (neuropatia obwodowa)
- ból pleców spowodowany zwężeniem kręgosłupa
Co powoduje ATTR-CM?
Istnieją dwa typy ATTR, a każdy z nich ma inną przyczynę.
Dziedziczny (rodzinny) ATTR
W tym typie transtyretyny nieprawidłowo fałduje się z powodu mutacji genetycznej. Może być przekazywana z rodzica na dziecko poprzez geny.
Objawy zwykle pojawiają się po pięćdziesiątce, ale mogą pojawić się już po dwudziestce.
ATTR typu dzikiego
Nieprawidłowe fałdowanie białka jest częstym zjawiskiem. Twoje ciało ma mechanizmy usuwania tych białek, zanim spowodują problem.
Wraz z wiekiem mechanizmy te stają się mniej wydajne, a źle sfałdowane białka mogą się zlepiać i tworzyć osady. To właśnie dzieje się w ATTR typu dzikiego.
ATTR typu dzikiego nie jest mutacją genetyczną, więc nie może być przekazywana przez geny.
Objawy zwykle pojawiają się w wieku 60 lub 70 lat.
Jak diagnozuje się ATTR-CM?
Diagnoza może być trudna, ponieważ objawy są takie same, jak w przypadku innych typów niewydolności serca. Testy powszechnie stosowane do diagnozy obejmują:
- elektrokardiogram w celu ustalenia, czy ściany serca są grube od złogów (zwykle napięcie elektryczne jest niższe)
- echokardiogram w celu wyszukania grubych ścian i oceny czynności serca i wyszukania nieprawidłowych wzorców relaksacji lub oznak zwiększonego ciśnienia w sercu
- MRI serca w celu wyszukania amyloidu w ścianie serca
- biopsja mięśnia sercowego w celu wyszukania złogów amyloidu pod mikroskopem
- badania genetyczne pod kątem dziedzicznego ATTR
Jak leczy się ATTR-CM?
Transtyretyna jest wytwarzana głównie przez wątrobę. Z tego powodu dziedziczny ATTR-CM leczy się, jeśli to możliwe, przeszczepem wątroby. Ponieważ serce jest często nieodwracalnie uszkodzone w momencie rozpoznania choroby, przeszczep serca jest zwykle wykonywany w tym samym czasie.
W 2019 roku Food and Drug Administration (FDA) zatwierdziła dwa leki do leczenia ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) i tafamidis (Vyndamax) w kapsułkach.
Niektóre objawy kardiomiopatii można leczyć lekami moczopędnymi w celu usunięcia nadmiaru płynu.
Inne leki zwykle stosowane w leczeniu niewydolności serca, takie jak beta-blokery i digoksyna (lanoxin), mogą być szkodliwe w tej chorobie i nie powinny być rutynowo stosowane.
Jakie są czynniki ryzyka?
Czynniki ryzyka dziedzicznego ATTR-CM obejmują:
- rodzinna historia choroby
- Męska płeć
- wiek powyżej 50 lat
- afrykańskie pochodzenie
Czynniki ryzyka dla ATTR-CM typu dzikiego obejmują:
- wiek powyżej 65 lat
- Męska płeć
Jaka jest perspektywa, jeśli masz ATTR-CM?
Bez przeszczepu wątroby i serca ATTR-CM będzie się z czasem pogarszał. Średnio osoby z ATTR-CM żyją od 2,5 do 4 lat od diagnozy.
Stan ten może mieć coraz większy wpływ na jakość życia, ale leczenie objawów za pomocą leków może znacznie pomóc.
Najważniejsze
ATTR-CM jest spowodowane mutacją genetyczną lub jest związane z wiekiem. Prowadzi do objawów niewydolności serca.
Diagnoza jest trudna ze względu na podobieństwo do innych typów niewydolności serca. Z biegiem czasu choroba stopniowo się pogarsza, ale można ją leczyć przeszczepem wątroby i serca oraz lekami, które pomagają kontrolować objawy.
Jeśli wystąpi którykolwiek z objawów ATTR-CM wymienionych wcześniej, należy skontaktować się z lekarzem.
