Leczenie Rdzeniowego Zaniku Mięśni: Terapie Celowane I Nie Tylko

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 11:23

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba genetyczna, która powoduje osłabienie i wycieńczenie mięśni. Większość typów SMA rozpoznaje się u niemowląt lub małych dzieci.

SMA może powodować deformacje stawów, trudności w karmieniu i potencjalnie zagrażające życiu problemy z oddychaniem. Dzieci i dorośli z SMA mogą mieć trudności z siedzeniem, staniem, chodzeniem lub wykonywaniem innych czynności bez pomocy.

Obecnie nie jest znane lekarstwo na SMA. Jednak nowe terapie celowane mogą pomóc poprawić rokowania dzieci i dorosłych z SMA. Dostępna jest również terapia wspomagająca, która pomaga radzić sobie z objawami i potencjalnymi powikłaniami.

Poświęć chwilę, aby dowiedzieć się więcej o możliwościach leczenia SMA.

Opieka multidyscyplinarna

SMA może wpływać na organizm Twojego dziecka na różne sposoby. Aby sprostać ich zróżnicowanym potrzebom w zakresie wsparcia, niezbędne jest stworzenie multidyscyplinarnego zespołu pracowników służby zdrowia.

Regularne kontrole pozwolą zespołowi zdrowia Twojego dziecka monitorować jego stan i ocenić, jak dobrze działa jego plan leczenia.

Mogą zalecić zmiany w planie leczenia dziecka, jeśli pojawią się u niego nowe lub pogorszone objawy. Mogą również zalecić zmiany, jeśli dostępne będą nowe metody leczenia.

Terapie celowane

Aby leczyć podstawowe przyczyny SMA, Food and Drug Administration (FDA) zatwierdziła ostatnio dwie terapie celowane:

• nusinersen (Spinraza), który jest zatwierdzony do leczenia SMA u dzieci i dorosłych
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), który jest zatwierdzony do leczenia SMA u dzieci poniżej 2 lat

Te zabiegi są stosunkowo nowe, więc eksperci nie wiedzą jeszcze, jakie mogą być długoterminowe skutki ich stosowania. Badania sugerują, że mogą one znacznie ograniczyć lub spowolnić postęp SMA.

Spinraza

Spinraza to rodzaj leku, który ma na celu zwiększenie produkcji ważnego białka, znanego jako białko neuronu sensorycznego (SMN). Osoby z SMA same nie produkują wystarczającej ilości tego białka.

FDA zatwierdziła leczenie na podstawie badań klinicznych, które sugerują, że niemowlęta i dzieci, które otrzymują leczenie, mogą mieć lepsze kamienie milowe motoryczne, takie jak raczkowanie, siedzenie, toczenie się, stanie lub chodzenie.

Jeśli lekarz Twojego dziecka przepisze lek Spinraza, wstrzyknie lek do płynu otaczającego rdzeń kręgowy Twojego dziecka. Zaczną od podania czterech dawek leku w ciągu pierwszych kilku miesięcy leczenia. Następnie będą podawać jedną dawkę co 4 miesiące.

Potencjalne skutki uboczne leku obejmują:

• zwiększone ryzyko infekcji dróg oddechowych
• zwiększone ryzyko powikłań krwotocznych
• uszkodzenie nerek
• zaparcie
• wymioty
• bół głowy
• ból pleców
• gorączka

Chociaż działania niepożądane są możliwe, należy pamiętać, że lekarz prowadzący dziecko zaleci lek tylko wtedy, gdy uzna, że korzyści przeważają nad ryzykiem skutków ubocznych.

Zolgensma

Zolgensma to rodzaj terapii genowej, w której zmodyfikowany wirus jest używany do dostarczania funkcjonalnego genu SMN1 do komórek nerwowych. Osoby z SMA nie mają tego funkcjonalnego genu.

FDA zatwierdziła lek na podstawie badań klinicznych obejmujących tylko niemowlęta z SMA w wieku poniżej 2 lat. Uczestnicy badań wykazali znaczną poprawę w zakresie kamieni milowych w rozwoju, takich jak kontrola głowy i zdolność siedzenia bez podparcia, w porównaniu z tym, czego można by oczekiwać od pacjentów, którzy nie otrzymali leczenia.

Zolgensma to jednorazowy lek podawany we wlewie dożylnym (IV).

Potencjalne skutki uboczne obejmują:

• wymioty
• zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych
• poważne uszkodzenie wątroby
• zwiększone markery uszkodzenia mięśnia sercowego

Jeśli lekarz twojego dziecka przepisze lek Zolgensma, będzie musiał zlecić badania w celu monitorowania stanu wątroby dziecka przed, w trakcie i po leczeniu. Mogą również dostarczyć więcej informacji na temat korzyści i zagrożeń związanych z leczeniem.

Zabiegi eksperymentalne

Naukowcy badają kilka innych potencjalnych metod leczenia SMA, w tym:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA nie zatwierdziła jeszcze tych eksperymentalnych metod leczenia. Jednak jest możliwe, że organizacja może w przyszłości zatwierdzić jeden lub więcej z tych zabiegów.

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o opcjach eksperymentalnych, porozmawiaj z lekarzem swojego dziecka o badaniach klinicznych. Twój zespół medyczny może być w stanie udzielić Ci więcej informacji na temat tego, czy Twoje dziecko może wziąć udział w badaniu klinicznym oraz potencjalnych korzyści i zagrożeń.

Terapie wspomagające

Oprócz terapii celowanej w leczeniu SMA, lekarz Twojego dziecka może zalecić inne metody leczenia, które pomogą złagodzić objawy lub potencjalne powikłania.

Zdrowie układu oddechowego

Dzieci z SMA mają zwykle słabe mięśnie oddechowe, co utrudnia oddychanie. U wielu z nich pojawiają się również deformacje żeber, które mogą nasilać trudności w oddychaniu.

Jeśli Twoje dziecko ma trudności z głębokim oddychaniem lub kaszle, zwiększa to ryzyko zapalenia płuc. Jest to potencjalnie zagrażająca życiu infekcja płuc.

Aby pomóc w oczyszczeniu dróg oddechowych dziecka i wesprzeć jego oddychanie, personel medyczny może przepisać:

• Fizjoterapia manualna klatki piersiowej. Pracownik służby zdrowia puka w klatkę piersiową dziecka i stosuje inne techniki, aby rozluźnić i usunąć śluz z dróg oddechowych.
• Odsysanie do jamy ustnej. Specjalna rurka lub strzykawka jest wkładana do nosa lub ust dziecka i służy do usuwania śluzu z dróg oddechowych.
• Wdmuchiwanie / wydechowanie mechaniczne. Twoje dziecko jest podłączone do specjalnej maszyny, która symuluje kaszel, aby usunąć śluz z dróg oddechowych.
• Mechaniczna wentylacja. Maska do oddychania lub rurka tracheostomijna służy do podłączenia dziecka do specjalnego urządzenia, które pomaga mu oddychać.

Ważne jest również przestrzeganie zalecanego harmonogramu szczepień dziecka, aby zmniejszyć ryzyko infekcji, w tym grypy i zapalenia płuc.

Zdrowie żywieniowe i trawienne

SMA może utrudniać dzieciom ssanie i połykanie, co może ograniczać ich zdolność do karmienia. Może to prowadzić do słabego wzrostu.

Dzieci i dorośli z SMA mogą również doświadczać komplikacji trawiennych, takich jak przewlekłe zaparcia, refluks żołądkowo-przełykowy lub opóźnione opróżnianie żołądka.

Aby wesprzeć zdrowie żywieniowe i trawienne Twojego dziecka, zespół opieki zdrowotnej może zalecić:

• zmiany w ich diecie
• suplementy witaminowe lub mineralne
• żywienie dojelitowe, w którym sonda jest używana do dostarczania płynów i pokarmu do żołądka
• leki stosowane w leczeniu zaparć, refluksu żołądkowo-przełykowego lub innych problemów trawiennych

Niemowlęta i małe dzieci z SMA są narażone na niedowagę. Z drugiej strony starsze dzieci i dorośli z SMA są narażeni na nadwagę lub otyłość z powodu niskiego poziomu aktywności fizycznej.

Jeśli Twoje dziecko ma nadwagę, personel medyczny może zalecić zmianę diety lub nawyków dotyczących aktywności fizycznej.

Zdrowie kości i stawów

Dzieci i dorośli z SMA mają słabe mięśnie. Może to ograniczyć ich ruchy i narazić je na ryzyko powikłań stawowych, takich jak:

• rodzaj deformacji stawu zwany przykurczami
• niezwykła skrzywienie kręgosłupa, znane jako skolioza
• zniekształcenie klatki piersiowej
• zwichnięcie biodra
• pęknięcie kości

Aby wspomóc i rozciągnąć mięśnie i stawy, zespół medyczny Twojego dziecka może przepisać:

• ćwiczenia fizjoterapeutyczne
• szyny, szelki lub inne ortezy
• inne urządzenia wspierające postawę

Jeśli Twoje dziecko ma poważne deformacje lub złamania stawów, może wymagać operacji.

Gdy Twoje dziecko będzie starsze, może potrzebować wózka inwalidzkiego lub innego urządzenia pomocniczego, które pomoże mu się poruszać.

Wsparcie emocjonalne

Życie z poważnym stanem zdrowia może być stresujące dla dzieci, a także ich rodziców i innych opiekunów.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko doświadczacie lęku, depresji lub innych problemów związanych ze zdrowiem psychicznym, poinformujcie o tym swojego lekarza.

Mogą skierować Cię do specjalisty zdrowia psychicznego w celu uzyskania porady lub innego leczenia. Mogą również zachęcić Cię do nawiązania kontaktu z grupą wsparcia dla osób z SMA.

Na wynos

Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na SMA, dostępne są metody leczenia, które pomagają spowolnić rozwój choroby, złagodzić objawy i opanować potencjalne powikłania.

Zalecany plan leczenia Twojego dziecka będzie zależał od jego konkretnych objawów i potrzeb w zakresie wsparcia. Aby dowiedzieć się więcej o dostępnych terapiach, porozmawiaj z zespołem opieki zdrowotnej.

Wczesne leczenie jest ważne dla promowania najlepszych możliwych wyników leczenia u osób z SMA.