Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), dostępne są metody leczenia i terapie. Oznacza to, że istnieje wiele sposobów, aby skupić się na osiągnięciu jak najlepszej jakości życia. Osoby z SMA polegają na możliwościach leczenia i terapii, aby żyć tak komfortowo i produktywnie, jak to tylko możliwe.
Ale przy tak wielu różnicach w objawach i nasileniu, skąd wiesz, co jest najlepsze dla Ciebie lub Twojej ukochanej osoby? Poniżej znajdują się cztery pytania, które należy zadać swojemu lekarzowi, aby pomóc Ci określić odpowiednie opcje w Twojej sytuacji.
1. Jakie rodzaje terapii „jakości życia” są dostępne?
Ważne jest, aby móc robić rzeczy, które sprawiają ci przyjemność i odkrywać zainteresowania, które pasują do twoich możliwości fizycznych. Poważne osłabienie mięśni i atrofia spowodowane przez SMA nie tylko wpływają na siłę fizyczną. Mogą również poważnie wpływać na zdolność oddychania, połykania, a czasem mówienia.
Pozostawanie tak aktywnym, jak to tylko możliwe, jest niezwykle ważne dla spowolnienia postępu SMA i utrzymania wysokiej jakości życia. Fizjoterapia może pomóc w utrzymaniu postawy, zapobieganiu unieruchomieniu stawów i utrzymaniu siły. Ćwiczenia rozciągające mogą pomóc zmniejszyć skurcze i poprawić zakres ruchu i krążenie. Zastosowanie ciepła może tymczasowo złagodzić ból i sztywność mięśni.
W miarę postępu SMA dostępne są terapie problemów z mową, żuciem i połykaniem. Urządzenia wspomagające mogą pomóc osobie z SMA chodzić, mówić i jeść, co może pozwolić jej zachować niezależność.
2. Co mogą mi dać leki na receptę?
Ból i skurcze mięśni, zmniejszony zakres ruchu oraz problemy z przeżuwaniem, połykaniem i ślinotokiem można leczyć lekami na receptę.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke sugeruje, aby zapytać lekarza o środki zwiotczające mięśnie, takie jak baklofen (gablofen), tyzanidyna (Zanaflex) i benzodiazepiny. Czasami toksyna botulinowa jest wstrzykiwana bezpośrednio do ślinianek w przypadku skurczu szczęki lub ślinienia się. Nadmiar śliny można również leczyć amitryptyliną (Elavil), glikopirolanem (Robinul) i atropiną (Atropen).
Depresja i lęk to dwa pośrednie skutki, które są powszechne w przypadku SMA. Rozmowa z doradcą lub terapeutą może być dobrym sposobem rozwiązania tych problemów. W niektórych przypadkach opcją jest odpowiednie wsparcie związane z lekami na receptę.
3. Słyszałem o kilku ekscytujących nowych metodach leczenia SMA. Czym one są i czy są dla mnie dostępne?
Nusinersen (sprzedawany pod marką Spinraza) był pierwszym środkiem na SMA zatwierdzonym przez FDA. To nie jest lekarstwo na SMA, ale może spowolnić stan. Artykuł opublikowany w The New England Journal of Medicine donosi, że około 40 procent osób, które przyjmowały ten lek, doświadczyło spowolnienia postępu choroby. Wielu uczestników zgłosiło również poprawę siły mięśni po zastosowaniu leku.
Onasemnogene abeparvovec (sprzedawany pod marką Zolgensma) został zatwierdzony przez FDA w 2019 roku. Jest to terapia genowa dla dzieci poniżej 2 lat. Leczy najczęstsze typy SMA. Uczestnicy badań klinicznych zauważyli lepsze ruchy i funkcje mięśni oraz byli w stanie osiągnąć kamienie milowe, takie jak raczkowanie i siedzenie.
Spinraza i Zolgensma należą do najdroższych leków w historii. Możesz jednak sprawdzić u swojego ubezpieczyciela, czy obejmuje on te leki. Możesz również otrzymać pomoc finansową w ramach programów pomocy pacjentom producentów.
Wstępne zabiegi Spinraza kosztują 750 000 $. Kolejne zabiegi mogą kosztować setki tysięcy dolarów więcej. Jednorazowa dawka Zolgensmy kosztuje 2125 000 USD.
Twój lekarz powinien pomóc Ci zrozumieć wszystkie potencjalne korzyści i zagrożenia związane z tymi lekami, zanim zaakceptujesz leczenie.
4. Czy jestem dobrym kandydatem do badań klinicznych?
Wiele osób żyjących z SMA jest zainteresowanych badaniami klinicznymi, licząc na poprawę ich stanu, a nawet wyleczenie. Jednak badania kliniczne są często złożone i mogą być mniej pomocne, niż się spodziewają. Chociaż ostatecznym celem jest zawsze skuteczne leczenie dostępne na wolnym rynku, nie jest to rezultat w przypadku większości próbnych leków.
W rzeczywistości większość badanych leków nigdy nie uzyskała zgody FDA. W 2016 roku niezależne i potwierdzone badanie ujawniło zaskakujący trend: dopuszczenie przez FDA leków testowych spadło dramatycznie od 2004 roku do około 10 procent. Innymi słowy, na każde 100 leków, które ubiegają się o pozwolenie, tylko 10 przechodzi przez ten proces. Obejmuje to leki, które mogą leczyć SMA. Według organizacji non-profit Cure SMA, głównymi przyczynami niepowodzenia są problemy z bezpieczeństwem, brak skuteczności i problemy z produkcją.
Udział w próbie to osobista decyzja i powinieneś dokładnie rozważyć swoje opcje i ryzyko. Twój lekarz może pomóc Ci znaleźć studia, na które się kwalifikujesz, ale ważne jest, aby spełnić Twoje oczekiwania. Próby mają pewien potencjał wzrostu, ale istnieją potencjalnie nieznane zagrożenia dla zdrowia. Większość ludzi nie widzi znaczących wyników.
Pełen katalog aktywnych badań w USA można znaleźć na stronie ClinicalTrials.gov.
Na wynos
Wiele uniwersytetów, szpitali, naukowców zajmujących się biotechnologią i komercyjnych firm farmaceutycznych aktywnie poszukuje lepszych sposobów leczenia SMA. Do tego czasu zrozumienie dostępnych opcji i dokonywanie świadomych wyborów dotyczących leczenia może być potężnym sposobem radzenia sobie z objawami i prowadzenia najlepszego życia.
