Co to jest moczówka prosta nefrogenna?
Nefrogenna moczówka prosta (NDI) to rzadkie zaburzenie, które występuje, gdy nerki nie są w stanie zagęszczać moczu. U większości ludzi organizm równoważy wypijane płyny z ilością wydalanego moczu lub wydalanego z organizmu. Jednak osoby z NDI wytwarzają nadmierne ilości moczu. Jest to stan zwany wielomoczem i powoduje nienasycone pragnienie lub polidypsję.
NDI występuje, gdy zaburzona jest równowaga między przyjmowaniem płynów a wydalaniem z moczem. NDI może powodować między innymi odwodnienie, dlatego ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem, jeśli występują objawy. NDI może być śmiertelne, jeśli nie zostaniesz leczony. Im wcześniej otrzymasz diagnozę, tym lepsze będą Twoje prognozy.
NDI nie ma związku z cukrzycą, która jest bardziej znana jako cukrzyca.
Jakie są objawy moczówki prostej nefrogennej?
Objawy NDI różnią się w zależności od wieku. Niemowlęta są poważnie dotknięte chorobą, ale objawy mogą przypominać wiele innych zaburzeń. Wraz z wiekiem objawy stają się bardziej rozpoznawalne. Jeśli diagnoza nie zostanie postawiona, objawy mogą stać się na tyle poważne, że zagrażają życiu. W przypadku wystąpienia objawów NDI należy jak najszybciej udać się do lekarza.
Objawy u niemowląt
Objawy u niemowląt mogą obejmować:
- nadmiernie mokre pieluchy
- wymioty
- nawracające gorączki bez znanej przyczyny
- zaparcie
Objawy u małych dzieci
Objawy u małych dzieci mogą obejmować:
- moczenie łóżka
- trudności w nauce korzystania z toalety
- niepowodzenie w rozwoju
- dezorientacja psychiczna z powodu odwodnienia
Objawy u starszych dzieci
Starsze dzieci i nastolatki mogą wykazywać objawy, które obejmują:
- wysoka wydajność moczu
- zaburzenia snu i zmęczenie od oddawania moczu w nocy
- niska masa ciała ze względu na preferowanie wody zamiast pożywienia
- niepowodzenie w rozwoju
Objawy u dorosłych
Najczęstsze objawy doświadczane przez dorosłych to:
- nadmierne pragnienie
- nadmierne oddawanie moczu
- częste oddawanie moczu w nocy
Rzadkie i potencjalnie śmiertelne objawy obejmują wstrząs hipowolemiczny i napady hipernatremiczne.
Wstrząs hipowolemiczny może wystąpić, gdy poważne odwodnienie powoduje brak wystarczającej ilości krwi do pompowania przez serce. Ten stan może spowodować śmierć, jeśli nie otrzymasz leczenia.
Napady hipernatremiczne występują, gdy we krwi występuje wyjątkowo wysoki poziom sodu z powodu braku wody w organizmie. Ten stan może spowodować śmierć, jeśli nie otrzymasz leczenia.
Co powoduje nefrogenną moczówkę prostą?
Równowagę między przyjmowaniem płynów a wydalaniem moczu w organizmie reguluje hormon zwany wazopresyną lub hormonem antydiuretycznym (ADH). Kiedy spożycie płynów jest niskie, poziom ADH w organizmie wzrasta i sygnalizuje nerkom, że produkują mniej moczu. Z drugiej strony, gdy spożycie płynów jest wysokie, poziom ADH spada i powoduje, że nerki wytwarzają więcej moczu. Odpady i nadmiar wody we krwi są filtrowane przez nerki, które następnie gromadzą płynne odpady lub mocz w pęcherzu.
Kiedy ADH nie działa normalnie, czy to z powodu choroby, leków lub genetyki, Twoje nerki nie zagęszczają prawidłowo moczu. Oznacza to, że będziesz oddawać zbyt dużo wody z organizmu. Wiele czynników może wpływać na regulację ADH w organizmie i powodować NDI.
Rodzaje moczówki prostej nefrogennej
NDI może być nabyte lub genetyczne, w zależności od tego, co go powoduje.
Przejęty NDI
Nabyte NDI są wynikiem stosowania pewnych leków lub pewnych schorzeń. Większość nabytych postaci NDI wynika z używania leków. Leki, które mogą powodować nabyte NDI obejmują:
- lit (długotrwałe stosowanie): lek stosowany w leczeniu choroby afektywnej dwubiegunowej i innych chorób psychicznych
- demeklocyklina: antybiotyk
- ryfampicyna: antybiotyk stosowany w leczeniu gruźlicy
- foskarnet: lek przeciwwirusowy stosowany w leczeniu opryszczki
- cydofowir: lek przeciwwirusowy stosowany w leczeniu infekcji oczu u osób z HIV
- ifosfamid: lek stosowany w chemioterapii
- ofloksacyna: antybiotyk stosowany w leczeniu infekcji ucha
- orlistat: lek odchudzający
- didanozyna (Videx): lek przeciwretrowirusowy stosowany w leczeniu HIV
Niektóre schorzenia, które wpływają na minerały w organizmie lub powodują uszkodzenie narządów, są również powiązane z NDI. Te schorzenia zakłócają normalne funkcjonowanie ADH i mogą powodować nabyte NDI. Warunki, które mogą prowadzić do NDI, obejmują:
- hiperkalcemia lub zbyt dużo wapnia we krwi
- przewlekła choroba nerek, która może mieć różne przyczyny, w tym wysokie ciśnienie krwi i cukrzycę
- wielotorbielowatość nerek, która jest stanem, w którym cysty rosną na nerkach i mogą powodować blokadę w przepływie moczu
- hipokaliemia lub zbyt niskie poziomy potasu we krwi
Ciąża jest również możliwą przyczyną.
Łagodne postacie mogą również wystąpić u osób starszych, chorych i osób z ostrą chorobą nerek, ponieważ organizm nie jest w stanie skoncentrować moczu w takich warunkach. Nabyta NDI występuje częściej u dorosłych niż u dzieci.
Genetyczne NDI
Genetyczne NDI występują z powodu mutacji genetycznych, które są przekazywane przez rodziny. Mutacje to błędy lub uszkodzenia, które powodują zmianę w genach osoby. Mutacje te mogą zakłócać normalne funkcjonowanie ADH.
Genetyczne NDI występuje z powodu mutacji w AVPR2 lub AQP2. Około 90 procent przypadków dziedzicznych NDI jest spowodowanych mutacjami w genie AVPR2.
Mutacje genu AVPR2 to recesywne zaburzenia sprzężone z chromosomem X. Oznacza to, że defekt genu znajduje się na chromosomie X. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X. Jeśli odziedziczą chromosom X z mutacją genu od matki, zachorują. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, zachorują tylko wtedy, gdy oba ich chromosomy X mają mutację genu.
Mniejszy odsetek genetycznych NDI jest spowodowany mutacjami w genie AQP2, który może być autosomalny recesywny lub dominujący. Autosomalny recesywny oznacza, że osoba musi otrzymać kopię nieprawidłowego genu od każdego z rodziców, aby rozwinąć NDI. Rzadziej AQP2 jest autosomalnie dominujący, co oznacza, że posiadanie jednej kopii zmutowanego genu może powodować NDI.
Genetyczne NDI zwykle rozpoznaje się u dzieci.
Jak rozpoznaje się nefrogenną moczówkę prostą?
Ważne jest wczesne zdiagnozowanie NDI, aby zapobiec powikłaniom zagrażającym życiu. Testy określą, czy nerki dobrze sobie radzą, utrzymując odpowiednią ilość płynów w organizmie poprzez regulację objętości i stężenia moczu. Objawy NDI utrudniają rozpoznanie w dzieciństwie. Lekarze wykorzystują badania moczu i krwi, aby pomóc im w postawieniu diagnozy.
Rodzaje testów moczu obejmują:
- Test na wielomocz mierzy 24-godzinne wydalanie moczu poprzez bezpośrednie pobranie.
- Pierwszy poranny test mierzy ciężar właściwy lub gęstość moczu, a także wszelkich obecnych chemikaliów.
- Testy pomiarowe mierzą pH i stężenie moczu, a także poziom sodu, potasu, chlorków i kreatyniny.
Inne testy NDI obejmują:
- rezonans magnetyczny w celu oceny wielkości nerki i wyszukania wszelkich nieprawidłowości anatomicznych
- badanie ultrasonograficzne nerek w celu wykluczenia zaburzeń czynności nerek i wykrycia długotrwałych uszkodzeń
- badania krwi w celu oznaczenia stężenia sodu, potasu, chlorków, mocznika i kreatyny we krwi
Twój lekarz może również zalecić test na brak wody. Tylko kompetentne zespoły medyczne wykonują ten test, ponieważ jest on potencjalnie zagrażający życiu. Test polega na powstrzymaniu się od picia wody, aby sprawdzić, czy nastąpiła zmiana w ilości wydalanego moczu.
Jak leczy się nefrogenną moczówkę prostą?
W ostrych i nabytych postaciach NDI leczenie często koncentruje się na korygowaniu przyczyny, takiej jak odstawienie leku, który spowodował NDI. W innych przypadkach leki regulują mechanizm pragnienia i ilość wydalanego moczu.
Zmiany diety
Pierwszą linią leczenia jest często zmiana diety. Lekarze zwykle zalecają dorosłym dietę niskosodową i niskobiałkową. Te zmiany diety powinny pomóc w zmniejszeniu ilości wydalanego moczu.
Leki
Jeśli zmiany diety nie pomogą zmniejszyć ilości wydalanego moczu, lekarz może zalecić leki:
Desmopresyna
Desmopresyna jest syntetyczną postacią ADH, którą można stosować w leczeniu niegenetycznych NDI.
Diuretyki i niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)
NLPZ i diuretyki tiazydowe mogą pomóc w leczeniu NDI. Jednak oba leki są uważane za używanie narkotyków poza wskazaniami. Używanie narkotyków niezarejestrowanych oznacza, że lek, który został zatwierdzony przez FDA w jednym celu, jest używany w innym celu, który nie został zatwierdzony. Jednak lekarz może nadal stosować lek w tym celu. Dzieje się tak, ponieważ FDA reguluje testowanie i zatwierdzanie leków, ale nie reguluje tego, jak lekarze używają leków do leczenia swoich pacjentów. Dlatego lekarz może przepisać lek, który uzna za najlepszy dla Twojej opieki.
Leki moczopędne i NLPZ działają poprzez różne mechanizmy zwiększając ilość sodu i wody, która jest ponownie wchłaniana przez nerki. Zmiany te zmniejszają objętość moczu.
Diuretyki
Diuretyki mogą pomóc regulować ilość wody wydalanej z organizmu z moczem. Diuretyki tiazydowe działają poprzez zwiększenie ilości wody i sodu wchłanianego ponownie przez nerki, co zmniejsza objętość moczu.
NLPZ
NLPZ, takie jak indometacyna, mogą zmniejszać ilość wydalanego moczu u osób z NDI.
Czytaj więcej: Używanie narkotyków poza wskazaniami »
Dożylne nawilżenie
Jeśli masz ciężki przypadek NDI, możesz potrzebować dożylnego (IV) nawodnienia. Możesz również otrzymać dożylne uzupełnienie 5% glukozy, która jest płynem z dodatkiem cukru.
Leczenie NDI u dzieci
Jeśli Twoje dziecko ma NDI, lekarz zwykle zaleci dietę niskosodową, ale nie niskobiałkową. Niemowlęta z NDI powinny być uważnie monitorowane, ponieważ ich małe ciała nie mają na początku dużo płynów. Niemowlęta z NDI powinny regularnie dostawać wodę między karmieniami, aby zapobiec odwodnieniu.
Jaka jest perspektywa?
Dzieci, które mają NDI i nie są leczone z tego powodu, mogą nie rosnąć odpowiednio. W ciężkich przypadkach mogą wystąpić opóźnienia w rozwoju i niepełnosprawność intelektualna z powodu ciągłego odwodnienia.
Bez leczenia NDI może prowadzić do śmierci z powodu powikłań odwodnienia. Perspektywa jest dobra dla tych, którzy otrzymują leczenie, a leki mogą pomóc w utrzymaniu stabilnego zdrowia.
