Przegląd
Mikrognatia lub hipoplazja żuchwy to stan, w którym dziecko ma bardzo małą żuchwę. Dziecko z mikrognatią ma dolną szczękę, która jest znacznie krótsza lub mniejsza niż reszta twarzy.
Dzieci mogą urodzić się z tym problemem lub rozwinąć się w późniejszym życiu. Występuje głównie u dzieci urodzonych z określonymi chorobami genetycznymi, takimi jak trisomia 13 i progeria. Może być również wynikiem alkoholowego zespołu płodu.
W niektórych przypadkach ten problem znika, gdy szczęka dziecka rośnie wraz z wiekiem. W ciężkich przypadkach mikrognatia może powodować problemy z karmieniem lub oddychaniem. Może również prowadzić do wad zgryzu, co oznacza, że zęby Twojego dziecka nie są ustawione prawidłowo.
Co powoduje mikrognathię?
Większość przypadków mikrognatii jest wrodzona, co oznacza, że rodzą się z nią dzieci. Niektóre przypadki mikrognatii są spowodowane chorobami dziedzicznymi, ale w innych jest to wynikiem mutacji genetycznych, które występują samodzielnie i nie przechodzą przez rodziny.
Oto kilka zespołów genetycznych, które są związane z mikrognathią:
Zespół Pierre Robina
Zespół Pierre Robin powoduje powolne formowanie się szczęki dziecka w macicy, co skutkuje bardzo małą żuchwą. Powoduje również, że język dziecka wpada do tyłu do gardła, co może blokować drogi oddechowe i utrudniać oddychanie.
Te dzieci mogą również urodzić się z otworem w podniebieniu (lub rozszczepie podniebienia). Występuje u około 1 na 8500 do 14 000 urodzeń.
Trisomia 13 i 18
Trisomia to zaburzenie genetyczne, które występuje, gdy dziecko ma dodatkowy materiał genetyczny: trzy chromosomy zamiast normalnych dwóch. Trisomia powoduje poważne deficyty psychiczne i fizyczne deformacje.
Według National Library of Medicine około 1 na 16 000 dzieci ma trisomię 13, znaną również jako zespół Pataua.
Według Fundacji Trisomy 18 około 1 na 6000 dzieci ma trisomię 18 lub zespół Edwardsa, z wyjątkiem tych, które są martwe.
Liczba, na przykład 13 lub 18, odnosi się do chromosomu, z którego pochodzi dodatkowy materiał.
Achondrogeneza
Achondrogeneza to rzadkie zaburzenie dziedziczne, w którym przysadka mózgowa Twojego dziecka nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu wzrostu. Powoduje to poważne problemy z kością, w tym małą dolną szczękę i wąską klatkę piersiową. Powoduje również bardzo krótkie:
- nogi
- ramiona
- szyja
- tułów
Progeria
Progeria to choroba genetyczna, która powoduje, że Twoje dziecko szybko się starzeje. Niemowlęta z progerią zazwyczaj nie wykazują objawów po urodzeniu, ale zaczynają wykazywać oznaki zaburzenia w ciągu pierwszych 2 lat życia.
Jest to spowodowane mutacją genetyczną, ale nie jest przekazywane przez rodziny. Oprócz małej szczęki dzieci z progerią mogą również mieć wolne tempo wzrostu, wypadanie włosów i bardzo wąską twarz.
Zespół Cri-du-Chat
Zespół Cri-du-chat to rzadka choroba genetyczna, która powoduje zaburzenia rozwojowe i fizyczne deformacje, w tym małą szczękę i nisko osadzone uszy.
Nazwa wywodzi się od wysokiego, kotowatego płaczu, jaki wywołują dzieci z tą chorobą. Zwykle nie jest to stan dziedziczny.
Zespół Treachera Collinsa
Zespół Treachera Collinsa jest chorobą dziedziczną, która powoduje poważne wady twarzy. Oprócz małej szczęki może również powodować rozszczep podniebienia, brak kości policzkowych i zniekształcone uszy.
Kiedy szukać pomocy?
Zadzwoń do lekarza dziecka, jeśli szczęka dziecka wygląda na bardzo małą lub jeśli dziecko ma problemy z jedzeniem lub karmieniem. Niektóre schorzenia genetyczne powodujące małą dolną szczękę są poważne i wymagają jak najszybszej diagnozy, aby można było rozpocząć leczenie.
Niektóre przypadki mikrognatii można zdiagnozować przed urodzeniem za pomocą USG.
Poinformuj lekarza lub dentystę dziecka, jeśli dziecko ma problemy z przeżuwaniem, gryzieniem lub mówieniem. Takie problemy mogą być oznaką nieprawidłowego ustawienia zębów, które ortodonta lub chirurg jamy ustnej może wyleczyć.
Możesz również zauważyć, że Twoje dziecko ma problemy ze snem lub ma przerwy w oddychaniu podczas snu, co może być spowodowane obturacyjnym bezdechem sennym z mniejszej szczęki.
Jakie są możliwości leczenia mikrognatii?
Żuchwa Twojego dziecka może sama rosnąć wystarczająco długo, zwłaszcza w okresie dojrzewania. W takim przypadku nie jest konieczne żadne leczenie.
Ogólnie rzecz biorąc, leczenie mikrognatii obejmuje zmodyfikowane metody odżywiania i specjalny sprzęt, jeśli Twoje dziecko ma problemy z jedzeniem. Twój lekarz może pomóc Ci znaleźć lokalny szpital oferujący zajęcia na ten temat.
Twoje dziecko może wymagać operacji korekcyjnej przeprowadzonej przez chirurga jamy ustnej. Chirurg doda lub przesunie kawałki kości, aby wydłużyć dolną szczękę dziecka.
Pomocne mogą być również urządzenia korygujące, takie jak aparat ortodontyczny, do naprawy nieprawidłowo ustawionych zębów spowodowanych krótką szczęką.
Konkretne metody leczenia podstawowego stanu Twojego dziecka zależą od tego, jaki jest stan, jakie objawy powoduje i jak ciężki jest. Metody leczenia mogą obejmować przyjmowanie leków i ścisłe monitorowanie, a także poważne zabiegi chirurgiczne i opiekę wspomagającą.
Jaka jest perspektywa długoterminowa?
Jeśli szczęka Twojego dziecka sama się wydłuża, problemy z karmieniem zwykle ustają.
Operacja korekcyjna jest ogólnie skuteczna, ale zagojenie szczęki dziecka może zająć od 6 do 12 miesięcy.
Ostatecznie perspektywy zależą od stanu, który spowodował mikrognatię. Niemowlęta z określonymi schorzeniami, takimi jak achondrogeneza lub trisomia 13, żyją tylko przez krótki czas.
Dzieci z chorobami takimi jak zespół Pierre Robin lub zespół Treachera Collinsa mogą żyć stosunkowo normalnie, z leczeniem lub bez.
Lekarz twojego dziecka może ci powiedzieć, jakie prognozy są oparte na konkretnym stanie twojego dziecka. Wczesna diagnoza i ciągłe monitorowanie pomagają lekarzom określić, czy konieczna jest interwencja medyczna lub chirurgiczna, aby zapewnić najlepsze wyniki dla Twojego dziecka.
Nie ma bezpośredniego sposobu zapobiegania mikrognatii, a wielu podstawowym warunkom, które ją powodują, nie można zapobiec. Jeśli masz chorobę dziedziczną, doradca genetyczny może powiedzieć Ci, jakie jest prawdopodobieństwo, że przekażesz je dziecku.
