Co to jest choroba kruchych kości?
Kruchość kości to schorzenie, w wyniku którego kości są łamliwe i łatwo się łamią. Zwykle występuje po urodzeniu, ale rozwija się tylko u dzieci, które mają rodzinną historię choroby.
Choroba jest często określana jako osteogenesis imperfecta (OI), co oznacza „niedoskonale uformowaną kość”.
Kruchość kości może mieć przebieg od łagodnego do ciężkiego. Większość przypadków jest łagodna i powoduje kilka złamań kości. Jednak ciężkie postacie choroby mogą powodować:
- utrata słuchu
- niewydolność serca
- problemy z rdzeniem kręgowym
- trwałe deformacje
OI może czasami zagrażać życiu, jeśli występuje u niemowląt przed lub krótko po urodzeniu. W przybliżeniu jedna osoba na 20 000 zachoruje na kruchość kości. Występuje w równym stopniu wśród mężczyzn i kobiet oraz wśród grup etnicznych.
Co powoduje chorobę kruchych kości?
Choroba kruchych kości jest spowodowana defektem lub wadą genu wytwarzającego kolagen typu 1, białko używane do tworzenia kości. Wadliwy gen jest zwykle dziedziczony. Jednak w niektórych przypadkach może to spowodować mutacja lub zmiana genetyczna.
Jakie są rodzaje chorób kruchych kości?
Za produkcję kolagenu odpowiedzialne są cztery różne geny. U osób z OI może to dotyczyć niektórych lub wszystkich tych genów. Wadliwe geny mogą powodować osiem typów chorób kruchych kości, oznaczonych jako OI typu 1 do OI typu 8. Pierwsze cztery typy są najpowszechniejsze. Ostatnie cztery są niezwykle rzadkie, a większość z nich to podtypy typu 4 OI. Oto cztery główne typy OI:
Typ 1 OI
Typ 1 OI jest najłagodniejszą i najczęstszą postacią choroby łamliwości kości. W tego typu chorobie kruchych kości organizm wytwarza wysokiej jakości kolagen, ale nie jest go w wystarczającej ilości. Skutkuje to lekko kruchymi kościami. Dzieci z OI typu 1 mają zazwyczaj złamania kości z powodu łagodnych urazów. Takie złamania kości występują znacznie rzadziej u dorosłych. Może to również dotyczyć zębów, powodując pęknięcia i ubytki.
Typ 2 OI
Typ 2 OI jest najpoważniejszą postacią choroby łamliwości kości i może zagrażać życiu. W typie 2 OI twoje ciało albo nie wytwarza wystarczającej ilości kolagenu, albo produkuje kolagen o niskiej jakości. OI typu 2 może powodować deformacje kości. Jeśli Twoje dziecko urodziło się z typem 2 OI, może mieć zwężoną klatkę piersiową, złamane lub zniekształcone żebra lub słabo rozwinięte płuca. Niemowlęta z typem 2 OI mogą umrzeć w macicy lub wkrótce po urodzeniu.
Typ 3 OI
Typ 3 OI jest również ciężką postacią choroby kruchych kości. Powoduje łatwe łamanie kości. W przypadku typu 3 OI organizm Twojego dziecka wytwarza wystarczającą ilość kolagenu, ale jest on kiepskiej jakości. Kości Twojego dziecka mogą zacząć pękać nawet przed urodzeniem. Deformacje kości są częste i mogą się nasilać wraz z wiekiem dziecka.
Typ 4 OI
Typ 4 OI jest najbardziej zmienną postacią choroby łamliwości kości, ponieważ jej objawy są od łagodnych do ciężkich. Podobnie jak w przypadku typu 3 OI, organizm wytwarza wystarczającą ilość kolagenu, ale jego jakość jest niska. Dzieci z typem 4 OI rodzą się zazwyczaj z pochylonymi nogami, chociaż skłonność ta zmniejsza się wraz z wiekiem.
Jakie są objawy choroby kruchych kości?
Objawy choroby łamliwości kości różnią się w zależności od rodzaju choroby. Każdy z chorobą kruchych kości ma kruche kości, ale nasilenie choroby różni się w zależności od osoby. Choroba kruchych kości ma jeden lub więcej z następujących objawów:
- deformacje kości
- wiele złamanych kości
- luźne połączenia
- słabe zęby
- niebieska twardówka lub niebieskawe zabarwienie białka oka
- pochylone nogi i ręce
- kifoza lub nieprawidłowe wygięcie górnego odcinka kręgosłupa na zewnątrz
- skolioza lub nieprawidłowy boczny łuk kręgosłupa
- wczesna utrata słuchu
- problemy z respiratorem
- wady serca
Jak rozpoznaje się chorobę kruchych kości?
Twój lekarz może zdiagnozować kruchość kości, wykonując zdjęcia rentgenowskie. Zdjęcia rentgenowskie pozwalają lekarzowi zobaczyć obecne i przeszłe złamane kości. Ułatwiają też dostrzeżenie ubytków kości. Testy laboratoryjne mogą posłużyć do analizy struktury kolagenu Twojego dziecka. W niektórych przypadkach lekarz może chcieć wykonać biopsję uderzenia skóry. Podczas tej biopsji lekarz użyje ostrej, pustej rurki, aby pobrać niewielką próbkę tkanki.
Można przeprowadzić testy genetyczne, aby prześledzić źródło wszelkich wadliwych genów.
Jak leczy się chorobę kruchych kości?
Nie ma lekarstwa na chorobę kruchych kości. Istnieją jednak terapie wspomagające, które pomagają zmniejszyć ryzyko złamań kości i poprawić jakość życia dziecka. Metody leczenia łamliwości kości obejmują:
- fizjoterapia i terapia zajęciowa mająca na celu zwiększenie mobilności i siły mięśni Twojego dziecka
- leki bisfosfonianowe wzmacniające kości dziecka
- lek zmniejszający ból
- ćwiczenia o niskim wpływie na budowę kości
- operacja polegająca na umieszczeniu prętów w kościach dziecka
- chirurgia rekonstrukcyjna w celu korekcji deformacji kości
- poradnictwo w zakresie zdrowia psychicznego w celu leczenia problemów z obrazem ciała
Jakie są długoterminowe perspektywy dla osoby z chorobą kruchych kości?
Perspektywa długoterminowa różni się w zależności od rodzaju choroby kruchych kości. Prognozy dotyczące czterech głównych typów chorób kruchych kości są następujące:
Typ 1 OI
Jeśli Twoje dziecko ma I typ OI, może prowadzić normalne życie, mając stosunkowo niewiele problemów.
Typ 2 OI
Typ 2 OI jest często śmiertelny. Dziecko z typem 2 OI może umrzeć w macicy lub wkrótce po urodzeniu z powodu problemów z oddychaniem.
Typ 3 OI
Jeśli Twoje dziecko ma typ 3 OI, może mieć poważne deformacje kości i często wymaga wózka inwalidzkiego do poruszania się. Zwykle mają krótszą żywotność niż osoby z OI typu 1 lub 4.
Typ 4 OI
Jeśli Twoje dziecko ma typ 4 OI, może potrzebować kul do chodzenia. Jednak ich oczekiwana długość życia jest normalna lub zbliżona do normy.
