Co to jest choroba Huntingtona?
Choroba Huntingtona jest dziedziczną chorobą, w której komórki nerwowe mózgu ulegają stopniowemu rozpadowi. Wpływa to na twoje ruchy fizyczne, emocje i zdolności poznawcze. Nie ma lekarstwa, ale są sposoby radzenia sobie z tą chorobą i jej objawami.
Choroba Huntingtona występuje znacznie częściej u osób pochodzenia europejskiego, dotykając około trzech do siedmiu na każde 100 000 osób pochodzenia europejskiego.
Jakie są objawy choroby Huntingtona?
Istnieją dwa typy choroby Huntingtona: początek w wieku dorosłym i początek wczesny.
Początek u dorosłych
Początek choroby w wieku dorosłym jest najczęstszym rodzajem choroby Huntingtona. Objawy zwykle pojawiają się, gdy ludzie mają około 30 lub 40 lat. Początkowe oznaki często obejmują:
- depresja
- drażliwość
- halucynacje
- psychoza
- drobne mimowolne ruchy
- słaba koordynacja
- trudności ze zrozumieniem nowych informacji
- kłopoty z podejmowaniem decyzji
Objawy, które mogą wystąpić wraz z postępem choroby, obejmują:
- niekontrolowane drgające ruchy, zwane pląsawicą
- trudności z chodzeniem
- kłopoty z połykaniem i mówieniem
- dezorientacja
- utrata pamięci
- zmiany osobowości
- zmiany mowy
- spadek zdolności poznawczych
Wczesny początek
Ten typ choroby Huntingtona występuje rzadziej. Objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Choroba Huntingtona o wczesnym początku powoduje zmiany psychiczne, emocjonalne i fizyczne, takie jak:
- ślinienie się
- niezgrabność
- bełkotliwa wymowa
- powolne ruchy
- częste upadki
- sztywne mięśnie
- drgawki
- nagły spadek wyników w nauce
Co powoduje chorobę Huntingtona?
Defekt pojedynczego genu powoduje chorobę Huntingtona. Uważa się, że jest to zaburzenie autosomalne dominujące. Oznacza to, że do wywołania choroby wystarczy jedna kopia nieprawidłowego genu. Jeśli jedno z twoich rodziców ma tę wadę genetyczną, masz 50% szans na jej odziedziczenie. Możesz również przekazać go swoim dzieciom.
Mutacja genetyczna odpowiedzialna za chorobę Huntingtona różni się od wielu innych mutacji. W genie nie ma substytucji ani brakującej sekcji. Zamiast tego występuje błąd kopiowania. Obszar w obrębie genu jest kopiowany zbyt wiele razy. Liczba powtarzanych kopii zwykle rośnie z każdym pokoleniem.
Ogólnie objawy choroby Huntingtona pojawiają się wcześniej u osób z większą liczbą powtórzeń. Wraz z narastaniem większej liczby powtórzeń choroba postępuje szybciej.
Jak rozpoznaje się chorobę Huntingtona?
Historia rodziny odgrywa ważną rolę w rozpoznaniu choroby Huntingtona. Jednak można przeprowadzić różnorodne testy kliniczne i laboratoryjne, aby pomóc w zdiagnozowaniu problemu.
Testy neurologiczne
Neurolog wykona testy, aby sprawdzić:
- odruchy
- koordynacja
- saldo
- napięcie mięśni
- siła
- zmysł dotyku
- przesłuchanie
- wizja
Testy czynności mózgu i testy obrazowania
Jeśli miałeś drgawki, możesz potrzebować elektroencefalogramu (EEG). Ten test mierzy aktywność elektryczną w twoim mózgu.
Testy obrazowania mózgu mogą również służyć do wykrywania fizycznych zmian w mózgu.
- Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) wykorzystuje pola magnetyczne do rejestrowania obrazów mózgu o wysokim poziomie szczegółowości.
- Skany tomografii komputerowej (CT) łączą kilka promieni rentgenowskich, aby uzyskać przekrojowy obraz mózgu.
Testy psychiatryczne
Twój lekarz może poprosić Cię o poddanie się ocenie psychiatrycznej. Ta ocena sprawdza twoje umiejętności radzenia sobie, stan emocjonalny i wzorce zachowań. Psychiatra będzie również szukał oznak zaburzeń myślenia.
Możesz zostać przebadany pod kątem nadużywania substancji, aby sprawdzić, czy narkotyki mogą wyjaśnić twoje objawy.
Badania genetyczne
Jeśli masz kilka objawów związanych z chorobą Huntingtona, Twój lekarz może zalecić wykonanie testów genetycznych. Test genetyczny może ostatecznie zdiagnozować ten stan.
Testy genetyczne mogą również pomóc w podjęciu decyzji o posiadaniu dzieci. Niektórzy ludzie z chorobą Huntingtona nie chcą ryzykować przekazania wadliwego genu następnemu pokoleniu.
Jakie są metody leczenia choroby Huntingtona?
Leki
Leki mogą złagodzić niektóre objawy fizyczne i psychiczne. Rodzaje i ilości potrzebnych leków będą się zmieniać wraz z postępem choroby.
- Ruchy mimowolne można leczyć tetrabenazyną i lekami przeciwpsychotycznymi.
- Sztywność mięśni i mimowolne skurcze mięśni można leczyć diazepamem.
- Depresję i inne objawy psychiatryczne można leczyć lekami przeciwdepresyjnymi i stabilizującymi nastrój.
Terapia
Fizjoterapia może pomóc poprawić koordynację, równowagę i elastyczność. Dzięki temu treningowi twoja mobilność jest lepsza i można zapobiec upadkom.
Terapia zajęciowa może być stosowana do oceny codziennych czynności i rekomendowania urządzeń, które pomagają w:
- ruch
- jedzenie i picie
- kąpielowy
- ubierać się
Terapia mowy może pomóc w wyraźnym mówieniu. Jeśli nie możesz mówić, nauczysz się innych rodzajów komunikacji. Logopedzi mogą również pomóc w problemach z połykaniem i jedzeniem.
Psychoterapia może pomóc w rozwiązaniu problemów emocjonalnych i psychicznych. Może również pomóc w rozwijaniu umiejętności radzenia sobie.
Jakie są długoterminowe prognozy dotyczące choroby Huntingtona?
Nie ma sposobu, aby zatrzymać postęp tej choroby. Tempo progresji jest różne dla każdej osoby i zależy od liczby powtórzeń genetycznych obecnych w twoich genach. Niższa liczba oznacza zwykle, że choroba będzie postępować wolniej.
Osoby z postacią choroby Huntingtona, która rozpoczyna się w wieku dorosłym, zwykle żyją od 15 do 20 lat od pojawienia się objawów. Postać o wczesnym początku na ogół rozwija się szybciej. Ludzie mogą żyć tylko 10 do 15 lat po wystąpieniu objawów.
Przyczyny śmierci osób z chorobą Huntingtona obejmują:
- infekcje, takie jak zapalenie płuc
- samobójstwo
- urazy spowodowane upadkiem
- komplikacje związane z niemożnością połykania
Jak sobie radzić z chorobą Huntingtona?
Jeśli masz problemy z radzeniem sobie ze swoim stanem, rozważ dołączenie do grupy wsparcia. Może pomóc poznać inne osoby z chorobą Huntingtona i podzielić się swoimi obawami.
Jeśli potrzebujesz pomocy w wykonywaniu codziennych zadań lub poruszaniu się po okolicy, skontaktuj się z agencjami opieki zdrowotnej i społecznej w Twojej okolicy. Mogą być w stanie założyć opiekę dzienną.
Zapytaj swojego lekarza o poradę na temat rodzaju opieki, której możesz potrzebować w miarę postępu choroby. Być może będziesz musiał przeprowadzić się do domu opieki lub założyć opiekę pielęgniarską w domu.
