Co to jest dziedziczna sferocytoza?
Dziedziczna sferocytoza (HS) to zaburzenie powierzchni, zwanej błoną, czerwonych krwinek. Powoduje, że czerwone krwinki mają kształt kulek, a nie spłaszczonych dysków, które zakrzywiają się do wewnątrz. Kuliste krwinki są mniej elastyczne niż zwykłe czerwone krwinki.
W zdrowym ciele śledziona rozpoczyna odpowiedź układu odpornościowego na infekcje. Śledziona filtruje bakterie i uszkodzone komórki z krwiobiegu. Jednak sferocytoza utrudnia przechodzenie czerwonych krwinek przez śledzionę ze względu na kształt i sztywność komórek.
Nieregularny kształt czerwonych krwinek może powodować szybszy ich rozkład przez śledzionę. Ten proces rozkładu nazywa się anemią hemolityczną. Normalna krwinka czerwona może żyć do 120 dni, ale krwinka czerwona z dziedziczną sferocytozą może żyć od 10 do 30 dni.
Objawy
Dziedziczna sferocytoza może mieć przebieg od łagodnej do ciężkiej. Objawy różnią się w zależności od ciężkości choroby. Większość osób z HS ma umiarkowaną chorobę. Osoby z łagodnym HS mogą być nieświadome, że mają chorobę.
Niedokrwistość
Sferocytoza powoduje, że czerwone krwinki rozkładają się szybciej niż zdrowe komórki, co może prowadzić do anemii. Jeśli sferocytoza powoduje anemię, możesz wydawać się bledsza niż zwykle. Inne typowe objawy niedokrwistości z dziedzicznej sferocytozy mogą obejmować:
- zmęczenie
- duszność
- drażliwość
- zawroty głowy lub oszołomienie
- zwiększone tętno
- bół głowy
- palpitacje serca
- żółtaczka
Żółtaczka
Kiedy komórka krwi ulega rozpadowi, bilirubina pigmentowa jest uwalniana. Jeśli twoje czerwone krwinki rozpadają się zbyt szybko, prowadzi to do zbyt dużej ilości bilirubiny we krwi. Nadmiar bilirubiny może powodować żółtaczkę. Żółtaczka powoduje, że skóra staje się żółtawa lub brązowa. Białka oczu mogą również zmienić kolor na żółty.
Kamienie żółciowe
Nadmiar bilirubiny może również powodować kamienie żółciowe, które mogą rozwinąć się w woreczku żółciowym, gdy zbyt dużo bilirubiny dostanie się do żółci. Możesz nie mieć żadnych objawów kamieni żółciowych, dopóki nie spowodują blokady. Objawy mogą obejmować:
- nagły ból w prawej górnej części brzucha lub poniżej mostka
- nagły ból w prawym ramieniu
- zmniejszony apetyt
- nudności
- wymioty
- gorączka
- żółtaczka
Objawy u dzieci
Niemowlęta mogą wykazywać nieco inne objawy sferocytozy. Żółtaczka jest najczęstszym objawem u noworodków, a nie anemią, zwłaszcza w pierwszym tygodniu życia. Zadzwoń do pediatry dziecka, jeśli zauważysz, że niemowlę:
- ma zażółcenie oczu lub skóry
- jest niespokojny lub rozdrażniony
- ma trudności z karmieniem
- śpi za dużo
- produkuje mniej niż sześć mokrych pieluch dziennie
U niektórych dzieci z HS początek dojrzewania może być opóźniony. Ogólnie rzecz biorąc, najczęstszymi objawami dziedzicznej sferocytozy są anemia, żółtaczka i powiększona śledziona.
Przyczyna
Dziedziczna sferocytoza jest spowodowana defektem genetycznym. Jeśli masz rodzinną historię tego zaburzenia, Twoje szanse na jego rozwój są większe niż u kogoś, kto go nie ma. Ludzie dowolnej rasy mogą mieć dziedziczną sferocytozę, ale najczęściej występuje ona u osób pochodzenia północnoeuropejskiego.
Jak to jest zdiagnozowane
HS jest najczęściej diagnozowany w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. W około 3 na 4 przypadków występuje rodzinna historia choroby. Twój lekarz zapyta Cię o objawy, które masz. Chcą też poznać Twoją rodzinę i historię medyczną.
Twój lekarz przeprowadzi badanie fizyczne. Sprawdzą, czy nie ma powiększonej śledziony, co zwykle odbywa się poprzez dotykanie różnych obszarów brzucha.
Prawdopodobnie twój lekarz również pobierze twoją krew do analizy. Pełne badanie morfologii krwi sprawdzi poziom wszystkich krwinek i wielkość czerwonych krwinek. Przydatne mogą być również inne rodzaje badań krwi. Na przykład oglądanie krwi pod mikroskopem pozwala lekarzowi zobaczyć kształt twoich komórek, co może pomóc im określić, czy masz zaburzenie.
Twój lekarz może również zlecić testy sprawdzające poziom bilirubiny.
Komplikacje
Kamienie żółciowe
Kamienie żółciowe są powszechne w dziedzicznej sferocytozie. Niektóre badania wykazały, że nawet połowa osób z HS rozwinie kamienie żółciowe, zanim osiągną wiek między 10 a 30 lat. Kamienie żółciowe to twarde, przypominające kamyki osady, które tworzą się wewnątrz pęcherzyka żółciowego. Są bardzo zróżnicowane pod względem wielkości i liczby. Kiedy zatykają kanały pęcherzyka żółciowego, mogą powodować silny ból brzucha, żółtaczkę, nudności i wymioty.
Zaleca się chirurgiczne usunięcie pęcherzyka żółciowego osobom z kamieniami żółciowymi.
Powiększona śledziona
Powiększona śledziona jest również powszechna w HS. Splenektomia lub zabieg usunięcia śledziony może złagodzić objawy HS, ale może prowadzić do innych powikłań.
Śledziona odgrywa ważną rolę w układzie odpornościowym, więc usunięcie jej może prowadzić do zwiększonego ryzyka niektórych infekcji. Aby zmniejszyć to ryzyko, lekarz prawdopodobnie udzieli Ci pewnych szczepień (w tym szczepionki przeciw Hib, pneumokokom i meningokokom) przed usunięciem śledziony.
Niektóre badania skupiały się na usunięciu tylko części śledziony w celu zmniejszenia ryzyka infekcji. Może to być szczególnie przydatne u dzieci.
Po usunięciu śledziony lekarz wypisze receptę na profilaktyczne antybiotyki, które przyjmujesz codziennie doustnie. Antybiotyki mogą pomóc dodatkowo zmniejszyć ryzyko infekcji.
Możliwości leczenia
Nie ma lekarstwa na HS, ale można go leczyć. Stopień nasilenia objawów określi, jaki sposób leczenia otrzymasz. Dostępne opcje:
Chirurgia: w umiarkowanej lub ciężkiej chorobie usunięcie śledziony może zapobiec częstym powikłaniom wynikającym z dziedzicznej sferocytozy. Twoje czerwone krwinki nadal będą miały kulisty kształt, ale będą żyć dłużej. Usunięcie śledziony może również zapobiec kamicy żółciowej.
Nie każdy z tym schorzeniem musi mieć usuniętą śledzionę. Niektóre łagodne przypadki można leczyć bez operacji. Twój lekarz może pomyśleć, że mniej inwazyjne środki są dla Ciebie bardziej odpowiednie. Na przykład operacja nie jest zalecana dla dzieci w wieku poniżej 5 lat.
Witaminy: kwas foliowy, witamina B, jest zwykle zalecany każdemu z HS. Pomaga w tworzeniu nowych czerwonych krwinek. Dzienna dawka doustnego kwasu foliowego jest główną opcją leczenia dla małych dzieci i osób z łagodnymi przypadkami HS.
Transfuzja: Jeśli masz ciężką niedokrwistość, możesz potrzebować transfuzji czerwonych krwinek.
Terapia światłem: Lekarz może zastosować terapię światłem, zwaną także fototerapią, w przypadku ciężkiej żółtaczki u niemowląt.
Szczepienia: rutynowe i zalecane szczepienia są również ważne, aby zapobiec powikłaniom infekcji. Infekcje mogą wywołać zniszczenie czerwonych krwinek u osób z HS.
Perspektywa długoterminowa
Twój lekarz opracuje dla Ciebie plan leczenia w oparciu o ciężkość choroby. Jeśli usuniesz śledzionę, będziesz bardziej podatny na infekcje. Po operacji będziesz potrzebować antybiotyków zapobiegawczych przez całe życie.
Jeśli masz łagodny HS, powinieneś przyjmować suplementy zgodnie z instrukcją. Należy również regularnie zgłaszać się do lekarza, aby upewnić się, że stan jest dobrze leczony.
