Dziedziczna Neuropatia: Rodzaje, Czynniki Ryzyka, Objawy I Więcej

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 11:23

Przegląd

Neuropatie to zaburzenia układu nerwowego, które powodują uszkodzenie nerwów. Wpływają na nerwy obwodowe, w tym nerwy poza mózgiem i rdzeniem kręgowym.

Neuropatie dziedziczne są przekazywane genetycznie z rodzica na dziecko. Czasami nazywa się je neuropatiami dziedzicznymi. Neuropatie mogą być również nie dziedziczne lub nabyte. Nabyte neuropatie są spowodowane innymi schorzeniami, takimi jak cukrzyca, choroby tarczycy lub zaburzenia związane z używaniem alkoholu. Neuropatie idiopatyczne nie mają wyraźnej przyczyny.

Neuropatie dziedziczne i nie dziedziczne mają podobne objawy.

Objawy

Objawy dziedzicznej neuropatii zależą od grupy nerwów dotkniętych chorobą. Mogą wpływać na nerwy ruchowe, czuciowe i autonomiczne. Czasami wpływają na więcej niż jedną grupę nerwów. Na przykład choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT), jeden z najczęstszych rodzajów dziedzicznych neuropatii, atakuje nerwy ruchowe i czuciowe.

Dziedziczne neuropatie mogą mieć podobne objawy. Niektóre z najczęstszych objawów to:

• Objawy sensoryczne: Ból, mrowienie lub drętwienie, często dłoni i stóp.
• Objawy motoryczne: Osłabienie mięśni i utrata masy (zanik mięśni), często stóp i podudzi.
• Objawy autonomiczne: Upośledzona potliwość lub niskie ciśnienie krwi po wstawaniu z siedzenia lub leżenia.
• Zniekształcenia fizyczne: Wysokie łuki stopy, palce w kształcie młotków lub zakrzywiony kręgosłup (skolioza).

Objawy dziedzicznej neuropatii mogą mieć nasilenie od łagodnego do ciężkiego. W niektórych przypadkach objawy są tak łagodne, że zaburzenie pozostaje nierozpoznane i nieleczone przez długi czas.

Objawy nie zawsze pojawiają się po urodzeniu lub w dzieciństwie. Mogą pojawić się w średnim wieku lub nawet później.

Rodzaje

Istnieje wiele różnych rodzajów dziedzicznych neuropatii. Czasami neuropatia jest charakterystyczną cechą choroby. Tak jest w przypadku CMT. W innych przypadkach neuropatia jest częścią bardziej rozpowszechnionego zaburzenia.

Ponad 30 genów powiązano z dziedzicznymi neuropatiami. Niektóre geny nie zostały jeszcze zidentyfikowane.

Najczęstsze rodzaje dziedzicznej neuropatii opisano poniżej:

Choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT)

Choroba CMT odnosi się do grupy dziedzicznych neuropatii, które wpływają na nerwy ruchowe i czuciowe. Około 1 na 3300 osób cierpi na CMT.

Istnieje wiele genetycznych podtypów CMT. Najpopularniejszy jest CMT typu 1A (CMT1A). Dotyka około 20 procent osób poszukujących leczenia objawów spowodowanych niezdiagnozowaną neuropatią obwodową.

Objawy CMT zależą od podtypu genetycznego. Zaburzenie może powodować wiele z wymienionych powyżej objawów. Inne objawy mogą obejmować:

• trudności z podniesieniem stopy lub trzymaniem jej w poziomie
• chwiejny chód lub równowaga
• słaba koordynacja rąk

Co najmniej cztery geny są zaangażowane w przenoszenie CMT z rodzica na dziecko. Dzieci, które mają rodziców z CMT, mają 50 procent szans na odziedziczenie choroby. CMT może również rozwinąć się dziecko, jeśli oboje rodzice mają recesywne kopie nieprawidłowego genu.

Dziedziczna neuropatia z podatnością na porażenie ciśnieniowe (HNPP)

Osoby z HNPP są wyjątkowo wrażliwe na presję. Mogą mieć trudności z noszeniem ciężkiej torby na ramię, opierając się na łokciu lub siedząc na krześle. To ciśnienie powoduje epizody mrowienia, drętwienia i utraty czucia w dotkniętym obszarze. Często dotknięte obszary obejmują:

• ręce
• ramiona
• stopy
• nogi

Te epizody mogą trwać nawet kilka miesięcy.

Z biegiem czasu powtarzające się epizody mogą prowadzić do trwałego uszkodzenia nerwów i objawów, takich jak osłabienie mięśni i utrata czucia. Osoby z HNPP mogą odczuwać przewlekły ból, szczególnie rąk.

Szacuje się, że HNPP dotyka od 2 do 5 na 100 000 osób. Dziecko urodzone przez rodzica z HNPP ma 50 procent szans na rozwój HNPP.

Czynniki ryzyka

Posiadanie członka rodziny, a zwłaszcza rodzica, u którego zdiagnozowano dziedziczną neuropatię, jest najważniejszym czynnikiem ryzyka.

Niektóre badania sugerują, że schorzenia, takie jak cukrzyca typu 2 i otyłość, mogą zwiększać ryzyko niektórych dziedzicznych neuropatii. Należy przeprowadzić dalsze badania, aby zrozumieć związek między schorzeniami a dziedzicznymi neuropatiami.

Diagnoza

Twój lekarz może skierować Cię do specjalisty od nerwów, znanego również jako neurolog, aby pomóc zdiagnozować ten stan. Możesz potrzebować kilku testów, zanim lekarz będzie mógł postawić diagnozę dziedzicznej neuropatii, w tym:

• Badania genetyczne. Testy genetyczne można wykorzystać do identyfikacji nieprawidłowości genetycznych związanych z dziedzicznymi neuropatiami.
• Biopsje. Biopsja to małoinwazyjna procedura polegająca na pobraniu próbki tkanki i obejrzeniu jej pod mikroskopem. Ten test może pomóc zidentyfikować uszkodzenie nerwów.
• Testy przewodnictwa nerwowego. Elektromiografia służy lekarzom do zrozumienia zdolności nerwów do przenoszenia sygnału elektrycznego. Może to pomóc w identyfikacji neuropatii. Testy przewodnictwa nerwowego mogą pomóc w identyfikacji neuropatii, ale nie można ich użyć do określenia, czy neuropatia jest dziedziczna, czy nabyta.
• Oceny neurologiczne. Testy te oceniają Twój refleks, siłę, postawę, koordynację i napięcie mięśni, a także zdolność odczuwania wrażeń.

Można zastosować dodatkowe testy, aby wykluczyć inne schorzenia lub zidentyfikować urazy związane z neuropatią.

Neuropatię dziedziczną można zdiagnozować w każdym wieku. Jednak objawy niektórych typów częściej pojawiają się w okresie niemowlęctwa, dzieciństwa lub wczesnej dorosłości.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na dziedziczną neuropatię. Zamiast tego będziesz potrzebować ciągłego leczenia, aby opanować objawy. Typowe zabiegi obejmują:

• lek przeciwbólowy
• fizykoterapia
• operacja korekcyjna
• obuwie terapeutyczne, szelki i stabilizatory

Zalecane jest również przestrzeganie zbilansowanej diety i regularne ćwiczenia.

W przypadku utraty czucia lekarz może zasugerować pewne środki ostrożności, które pomogą Ci uniknąć zranienia.

Zapobieganie

Nie można zapobiec dziedzicznym neuropatiom. Poradnictwo genetyczne jest dostępne dla rodziców, którzy mogą być narażeni na ryzyko urodzenia dziecka z dziedziczną neuropatią.

Jeśli doświadczasz objawów dziedzicznej neuropatii, powinieneś natychmiast umówić się na wizytę u lekarza. Wczesna diagnoza może poprawić długoterminową perspektywę. Zapisuj objawy, aby pokazać je swojemu lekarzowi. Jeśli to możliwe, ustal, czy neuropatia wpływa na innych członków Twojej rodziny.

Perspektywy

Perspektywa długoterminowa dla osób, u których zdiagnozowano neuropatię dziedziczną, zależy od dotkniętych genów, a także od rodzaju neuropatii. Niektóre rodzaje dziedzicznej neuropatii postępują szybciej niż inne.

Ponadto objawy dziedzicznej neuropatii mogą być na tyle łagodne, że pozostają nierozpoznane przez długi czas. Objawy mogą być również poważne i powodować niepełnosprawność.

Jeśli masz dziedziczną neuropatię, porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, czego możesz się spodziewać w dłuższej perspektywie.