Co to jest dystrofia mięśniowa?
Dystrofia mięśniowa to grupa chorób dziedzicznych, które z czasem uszkadzają i osłabiają mięśnie. To uszkodzenie i osłabienie spowodowane jest brakiem białka zwanego dystrofiną, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Brak tego białka może powodować problemy z chodzeniem, połykaniem i koordynacją mięśni.
Dystrofia mięśniowa może wystąpić w każdym wieku, ale większość rozpoznań ma miejsce w dzieciństwie. Młodzi chłopcy są bardziej narażeni na tę chorobę niż dziewczynki.
Rokowanie w przypadku dystrofii mięśniowej zależy od rodzaju i nasilenia objawów. Jednak większość osób z dystrofią mięśniową traci zdolność chodzenia i ostatecznie wymaga wózka inwalidzkiego. Nie ma znanego lekarstwa na dystrofię mięśniową, ale niektóre metody leczenia mogą pomóc.
Jakie są objawy dystrofii mięśniowej?
Istnieje ponad 30 różnych typów dystrofii mięśniowej, które różnią się objawami i ciężkością. Istnieje dziewięć różnych kategorii stosowanych do diagnozy.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Ten typ dystrofii mięśniowej występuje najczęściej u dzieci. Większość osób dotkniętych chorobą to chłopcy. Dziewczęta rzadko go rozwijają. Objawy obejmują:
- kłopoty z chodzeniem
- utrata odruchów
- trudności ze wstawaniem
- słaba postawa
- przerzedzenie kości
- skolioza, która jest nieprawidłowym skrzywieniem kręgosłupa
- łagodne upośledzenie umysłowe
- trudności w oddychaniu
- problemy z połykaniem
- osłabienie płuc i serca
Osoby z dystrofią mięśniową Duchenne'a zazwyczaj potrzebują wózka inwalidzkiego przed osiągnięciem pełnoletności. Oczekiwana długość życia osób z tą chorobą to późna nastolatka lub 20 lat.
Dystrofia mięśniowa Beckera
Dystrofia mięśniowa Beckera jest podobna do dystrofii mięśniowej Duchenne'a, ale jest mniej ciężka. Ten typ dystrofii mięśniowej częściej dotyka również chłopców. Osłabienie mięśni występuje głównie w rękach i nogach, a objawy pojawiają się między 11 a 25 rokiem życia.
Inne objawy dystrofii mięśniowej Beckera obejmują:
- chodzenie na palcach
- częste upadki
- skurcze mięśni
- kłopoty ze wstawaniem z podłogi
Wiele osób z tą chorobą nie potrzebuje wózka inwalidzkiego, dopóki nie osiągną połowy trzydziestki lub więcej, a niewielki odsetek osób z tą chorobą nigdy go nie potrzebuje. Większość osób z dystrofią mięśniową Beckera dożywa wieku średniego lub później.
Wrodzona dystrofia mięśniowa
Wrodzone dystrofie mięśniowe są często widoczne między urodzeniem a 2 rokiem życia. Wtedy rodzice zaczynają zauważać, że funkcje motoryczne i kontrola mięśni dziecka nie rozwijają się tak, jak powinny. Objawy są różne i mogą obejmować:
- słabe mięśnie
- słaba kontrola silnika
- niemożność siedzenia lub stania bez podparcia
- skolioza
- deformacje stóp
- kłopoty z połykaniem
- problemy z respiratorem
- Problemy ze wzrokiem
- problemy z mową
- niepełnosprawność intelektualna
Chociaż objawy są różne, od łagodnych do ciężkich, większość osób z wrodzoną dystrofią mięśniową nie jest w stanie samodzielnie siedzieć ani stać. Długość życia osoby z tego typu jest również różna, w zależności od objawów. Niektóre osoby z wrodzoną dystrofią mięśniową umierają w okresie niemowlęcym, podczas gdy inne dożywają dorosłości.
Dystrofia miotoniczna
Dystrofia miotoniczna jest również nazywana chorobą Steinerta lub dystrofią myotonica. Ta forma dystrofii mięśniowej powoduje miotonię, czyli niezdolność do rozluźnienia mięśni po ich skurczu. Miotonia występuje wyłącznie w przypadku tego typu dystrofii mięśniowej.
Dystrofia miotoniczna może wpływać na:
- mięśnie twarzy
- ośrodkowy układ nerwowy
- nadnercza
- serce
- tarczyca
- oczy
- przewód pokarmowy
Objawy najczęściej pojawiają się najpierw na twarzy i szyi. Zawierają:
- opadające mięśnie twarzy, powodujące cienki, wymizerowany wygląd
- trudności z uniesieniem szyi z powodu słabych mięśni szyi
- trudności z połykaniem
- opadające powieki lub opadanie powieki
- wczesne łysienie w przedniej części skóry głowy
- słabe widzenie, w tym zaćma
- utrata masy ciała
- zwiększona potliwość
Ten typ dystrofii może również powodować impotencję i atrofię jąder u mężczyzn. U kobiet może powodować nieregularne miesiączki i bezpłodność.
Rozpoznanie dystrofii miotonicznej jest najczęściej spotykane u dorosłych w wieku 20 i 30 lat. Nasilenie objawów może się znacznie różnić. Niektórzy ludzie doświadczają łagodnych objawów, podczas gdy inni mają potencjalnie zagrażające życiu objawy dotyczące serca i płuc.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSHD) jest również znana jako choroba Landouzy-Dejerine'a. Ten rodzaj dystrofii mięśniowej wpływa na mięśnie twarzy, ramion i ramion. FSHD może powodować:
- trudności z przeżuwaniem lub połykaniem
- skośne ramiona
- krzywy wygląd ust
- skrzydełkowaty wygląd łopatek
Mniejsza liczba osób z FSHD może mieć problemy ze słuchem i oddychaniem.
FSHD ma tendencję do powolnego postępu. Objawy pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania, ale czasami pojawiają się dopiero po czterdziestce. Większość osób z tym schorzeniem żyje przez całe życie.
Dystrofia mięśniowo-kończynowa
Dystrofia mięśniowo-obręczy kończyny powoduje osłabienie mięśni i utratę masy mięśniowej. Ten typ dystrofii mięśniowej zwykle zaczyna się na barkach i biodrach, ale może również wystąpić w nogach i szyi. Wstawanie z krzesła, wchodzenie i schodzenie po schodach oraz noszenie ciężkich przedmiotów może być trudne, jeśli masz dystrofię mięśniowo-kończynową. Możesz też łatwiej się potknąć i upaść.
Dystrofia mięśniowo-obręczy dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Większość osób z tą postacią dystrofii mięśniowej jest niepełnosprawna w wieku 20 lat. Jednak wiele z nich ma normalną długość życia.
Dystrofia mięśniowa gardła i gardła (OPMD)
Dystrofia mięśniowa gardła i gardła powoduje osłabienie mięśni twarzy, szyi i ramion. Inne objawy to:
- opadające powieki
- kłopoty z połykaniem
- zmiany głosu
- Problemy ze wzrokiem
- problemy sercowe
- trudności z chodzeniem
OPMD występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Osoby zwykle otrzymują diagnozy w wieku 40 lub 50 lat.
Dystrofia dystalna mięśniowa
Dystrofia dystalna mięśni jest również nazywana dystalną miopatią. Wpływa na mięśnie w:
- przedramiona
- ręce
- cielęta
- stopy
Może również wpływać na układ oddechowy i mięśnie serca. Objawy mają tendencję do powolnego postępu i obejmują utratę zdolności motorycznych i trudności w chodzeniu. U większości ludzi, zarówno mężczyzn, jak i kobiet, w wieku od 40 do 60 lat rozpoznaje się dystrofię dystalną mięśni.
Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa
Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa zwykle dotyka więcej chłopców niż dziewcząt. Ten typ dystrofii mięśniowej zwykle zaczyna się w dzieciństwie. Objawy obejmują:
- osłabienie mięśni ramion i podudzi
- problemy z oddychaniem
- problemy sercowe
- skrócenie mięśni kręgosłupa, szyi, kostek, kolan i łokci
Większość osób z dystrofią mięśniową Emery'ego-Dreifussa umiera w połowie dorosłości z powodu niewydolności serca lub płuc.
Jak rozpoznaje się dystrofię mięśniową?
Szereg różnych testów może pomóc lekarzowi zdiagnozować dystrofię mięśniową. Twój lekarz może:
- zbadaj swoją krew pod kątem enzymów uwalnianych przez uszkodzone mięśnie
- zbadaj swoją krew pod kątem genetycznych markerów dystrofii mięśniowej
- wykonać badanie elektromiograficzne aktywności elektrycznej mięśnia za pomocą igły do elektrody wprowadzanej do mięśnia
- wykonać biopsję mięśnia, aby zbadać próbkę swojego mięśnia pod kątem dystrofii mięśniowej
Jak leczy się dystrofię mięśniową?
Obecnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową, ale leczenie może pomóc złagodzić objawy i spowolnić postęp choroby. Leczenie zależy od objawów.
Opcje leczenia obejmują:
- leki kortykosteroidowe, które pomagają wzmocnić mięśnie i spowolnić ich degradację
- wspomagana wentylacja w przypadku uszkodzenia mięśni oddechowych
- leki na problemy z sercem
- zabieg chirurgiczny, który pomoże skorygować skrócenie mięśni
- operacja usunięcia zaćmy
- operacja w leczeniu skoliozy
- operacja w celu leczenia problemów kardiologicznych
Terapia okazała się skuteczna. Dzięki fizjoterapii możesz wzmocnić mięśnie i utrzymać zakres ruchu. Terapia zajęciowa może pomóc:
- Stać się bardziej niezależnym
- poprawić swoje umiejętności radzenia sobie
- poprawić swoje umiejętności społeczne
- uzyskać dostęp do usług społecznych
