Co to jest talasemia?
Talasemia jest dziedziczną chorobą krwi, w której organizm wytwarza nieprawidłową postać hemoglobiny. Hemoglobina to cząsteczka białka w krwinkach czerwonych, która przenosi tlen.
Zaburzenie powoduje nadmierne niszczenie krwinek czerwonych, co prowadzi do anemii. Niedokrwistość to stan, w którym organizm nie ma wystarczającej ilości normalnych, zdrowych czerwonych krwinek.
Talasemia jest dziedziczna, co oznacza, że przynajmniej jeden z Twoich rodziców musi być nosicielem tej choroby. Jest to spowodowane mutacją genetyczną lub delecją niektórych kluczowych fragmentów genów.
Talasemia drobna jest mniej poważną postacią zaburzenia. Istnieją dwie główne formy talasemii, które są poważniejsze. W talasemii alfa co najmniej jeden z genów alfa globiny ma mutację lub nieprawidłowość. W talasemii beta wpływa na geny beta globiny.
Każda z tych postaci talasemii ma różne podtypy. Dokładna forma, którą masz, wpłynie na nasilenie objawów i perspektywę.
Objawy talasemii
Objawy talasemii mogą się różnić. Niektóre z najczęstszych to:
- deformacje kości, zwłaszcza twarzy
- ciemny mocz
- opóźniony wzrost i rozwój
- nadmierne zmęczenie i znużenie
- żółta lub blada skóra
Nie każdy ma widoczne objawy talasemii. Oznaki zaburzenia pojawiają się również później w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.
Przyczyny talasemii
Talasemia występuje, gdy występuje nieprawidłowość lub mutacja w jednym z genów zaangażowanych w produkcję hemoglobiny. Odziedziczysz tę nieprawidłowość genetyczną po swoich rodzicach.
Jeśli tylko jeden z twoich rodziców jest nosicielem talasemii, może rozwinąć się postać choroby zwana talasemią mniejszą. Jeśli tak się stanie, prawdopodobnie nie będziesz mieć objawów, ale będziesz nosicielem. U niektórych osób z drobną talasemią pojawiają się niewielkie objawy.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami talasemii, masz większe szanse na odziedziczenie cięższej postaci choroby.
Talasemia występuje najczęściej u ludzi z Azji, Bliskiego Wschodu, Afryki i krajów śródziemnomorskich, takich jak Grecja i Turcja.
Różne rodzaje talasemii
Istnieją trzy główne typy talasemii (i cztery podtypy):
- talasemia beta, która obejmuje podtypy główne i pośrednie
- alfa-talasemia, która obejmuje podtypy hemoglobiny H i obrzęk płodowy
- talasemia drobna
Wszystkie te typy i podtypy różnią się objawami i ciężkością. Początek może się również nieznacznie różnić.
Diagnoza talasemii
Jeśli twój lekarz próbuje zdiagnozować talasemię, prawdopodobnie pobierze próbkę krwi. Wyślą tę próbkę do laboratorium w celu zbadania pod kątem anemii i nieprawidłowej hemoglobiny. Technik laboratoryjny obejrzy również krew pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy czerwone krwinki mają dziwny kształt.
Nieprawidłowo ukształtowane czerwone krwinki są oznaką talasemii. Technik laboratoryjny może również wykonać test zwany elektroforezą hemoglobiny. Ten test oddziela różne cząsteczki w krwinkach czerwonych, pozwalając im zidentyfikować nieprawidłowy typ.
W zależności od rodzaju i ciężkości talasemii badanie fizykalne może również pomóc lekarzowi w postawieniu diagnozy. Na przykład ciężko powiększona śledziona może sugerować lekarzowi, że masz chorobę hemoglobiny H.
Możliwości leczenia talasemii
Leczenie talasemii zależy od rodzaju i ciężkości choroby. Twój lekarz zapewni Ci kurację, która będzie najlepsza w Twoim przypadku.
Niektóre z zabiegów obejmują:
- transfuzje krwi
- Przeszczep szpiku kostnego
- leki i suplementy
- możliwa operacja usunięcia śledziony lub pęcherzyka żółciowego
Lekarz może zalecić, aby nie przyjmować witamin ani suplementów zawierających żelazo. Jest to szczególnie ważne, jeśli potrzebujesz transfuzji krwi, ponieważ ludzie, którzy je otrzymują, gromadzą dodatkowe żelazo, którego organizm nie może łatwo się pozbyć. Żelazo może gromadzić się w tkankach, co może być potencjalnie śmiertelne.
Jeśli otrzymujesz transfuzję krwi, możesz również potrzebować terapii chelatującej. Zwykle wymaga to wstrzyknięcia substancji chemicznej, która wiąże się z żelazem i innymi metalami ciężkimi. Pomaga to usunąć dodatkowe żelazo z organizmu.
Talasemia beta
Talasemia beta występuje, gdy organizm nie jest w stanie wytworzyć beta globiny. Dziedziczone są dwa geny, po jednym od każdego z rodziców, aby wytworzyć beta globinę. Ten typ talasemii dzieli się na dwa poważne podtypy: talasemię poważną (anemię Cooleya) i talasemię pośrednią.
Talasemia major
Talasemia major jest najcięższą postacią talasemii beta. Rozwija się, gdy brakuje genów beta globiny.
Objawy talasemii poważnej pojawiają się zwykle przed drugimi urodzinami dziecka. Ciężka niedokrwistość związana z tym stanem może zagrażać życiu. Inne oznaki i objawy obejmują:
- grymaszenie
- bladość
- częste infekcje
- słaby apetyt
- brak prawidłowego rozwoju
- żółtaczka, która jest zażółceniem skóry lub białkówek oczu
- powiększone narządy
Ta postać talasemii jest zwykle tak ciężka, że wymaga regularnych transfuzji krwi.
Talassemia pośrednia
Talasemia pośrednia jest mniej ciężką postacią. Rozwija się z powodu zmian w obu genach beta globiny. Osoby z talasemią pośrednią nie potrzebują transfuzji krwi.
Talasemia alfa
Talasemia alfa występuje, gdy organizm nie może wytworzyć alfa globiny. Aby stworzyć alfa globinę, musisz mieć cztery geny, po dwa od każdego z rodziców.
Ten typ talasemii ma również dwa poważne typy: chorobę hemoglobiny H i obrzęk płodowy.
Hemoglobina H
Hemoglobina H rozwija się, gdy człowiekowi brakuje trzech genów alfa-globiny lub doświadcza zmian w tych genach. Ta choroba może prowadzić do problemów z kością. Policzki, czoło i szczęka mogą zarastać. Ponadto choroba hemoglobiny H może powodować:
- żółtaczka
- skrajnie powiększona śledziona
- niedożywienie
Hydrops fetalis
Hydrops fetalis to niezwykle ciężka postać talasemii, która występuje przed urodzeniem. Większość dzieci z tą chorobą rodzi się martwo lub umiera wkrótce po urodzeniu. Ten stan rozwija się, gdy wszystkie cztery geny alfa globiny są zmienione lub ich brakuje.
Talasemia i anemia
Talasemia może szybko doprowadzić do anemii. Stan ten charakteryzuje się brakiem transportu tlenu do tkanek i narządów. Ponieważ czerwone krwinki są odpowiedzialne za dostarczanie tlenu, zmniejszona liczba tych komórek oznacza również, że organizm nie ma wystarczającej ilości tlenu.
Twoja niedokrwistość może być łagodna do ciężkiej. Objawy anemii obejmują:
- zawroty głowy
- zmęczenie
- drażliwość
- duszność
- słabość
Niedokrwistość może również powodować omdlenie. Ciężkie przypadki mogą prowadzić do rozległych uszkodzeń narządów, które mogą być śmiertelne.
Talasemia i genetyka
Talasemia ma charakter genetyczny. Aby rozwinąć pełną talasemię, oboje twoi rodzice muszą być nosicielami tej choroby. W rezultacie będziesz mieć dwa zmutowane geny.
Możliwe jest również zostanie nosicielem talasemii, gdy masz tylko jeden zmutowany gen, a nie dwa od obojga rodziców. Jedno lub oboje twoi rodzice muszą mieć tę chorobę lub być jej nosicielem. Oznacza to, że dziedziczysz po jednym zmutowanym genie od jednego z rodziców.
Ważne jest, aby poddać się testowi, jeśli któryś z twoich rodziców lub krewny ma jakąś postać choroby.
Talasemia minor
W przypadkach alfa-moll brakuje dwóch genów. W beta-moll brakuje jednego genu. Osoby z talasemią mniejszą zwykle nie mają żadnych objawów. Jeśli tak, prawdopodobnie będzie to niewielka anemia. Stan ten jest klasyfikowany jako podrzędny alfa lub beta talasemia.
Nawet jeśli talasemia drobna nie powoduje żadnych zauważalnych objawów, nadal możesz być nosicielem choroby. Oznacza to, że jeśli masz dzieci, mogą one rozwinąć jakąś formę mutacji genu.
Talasemia u dzieci
Szacuje się, że spośród wszystkich dzieci urodzonych z talasemią każdego roku na całym świecie 100 000 rodzi się z ciężkimi postaciami.
Dzieci mogą zacząć wykazywać objawy talasemii w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Niektóre z najbardziej zauważalnych oznak to:
- zmęczenie
- żółtaczka
- blada skóra
- słaby apetyt
- powolny wzrost
Ważne jest, aby szybko zdiagnozować talasemię u dzieci. Jeśli Ty lub drugi rodzic Twojego dziecka jesteście nosicielami, badanie należy wykonać wcześniej.
Nieleczony stan ten może prowadzić do problemów z wątrobą, sercem i śledzioną. Infekcje i niewydolność serca to najczęstsze zagrażające życiu powikłania talasemii u dzieci.
Podobnie jak dorośli, dzieci z ciężką talasemią wymagają częstych transfuzji krwi, aby pozbyć się nadmiaru żelaza z organizmu.
Dieta na talasemię
Dieta niskotłuszczowa oparta na roślinach jest najlepszym wyborem dla większości osób, w tym osób z talasemią. Jednak może być konieczne ograniczenie pokarmów bogatych w żelazo, jeśli masz już wysoki poziom żelaza we krwi. Ryby i mięso są bogate w żelazo, więc może być konieczne ograniczenie ich w diecie.
Możesz również rozważyć unikanie zbóż wzbogaconych, pieczywa i soków. Zawierają również wysoki poziom żelaza.
Talasemia może powodować niedobory kwasu foliowego (kwasu foliowego). Naturalnie występująca w żywności, takiej jak ciemnozielone warzywa i rośliny strączkowe, ta witamina B jest niezbędna do przeciwdziałania skutkom wysokiego poziomu żelaza i ochrony czerwonych krwinek. Jeśli Twoja dieta nie zawiera wystarczającej ilości kwasu foliowego, lekarz może zalecić suplement 1 mg przyjmowany codziennie.
Nie ma jednej diety, która może wyleczyć talasemię, ale pomocna może być odpowiednia dieta. Pamiętaj, aby omówić wszelkie zmiany w diecie z lekarzem z wyprzedzeniem.
Rokowanie
Ponieważ talasemia jest chorobą genetyczną, nie ma sposobu, aby temu zapobiec. Istnieją jednak sposoby radzenia sobie z chorobą, aby zapobiec powikłaniom.
Oprócz stałej opieki medycznej CDC zaleca, aby wszystkie osoby z zaburzeniami chroniły się przed infekcjami, stosując następujące szczepionki:
- haemophilus influenza typ b
- zapalenie wątroby
- meningokok
- pneumokoki
Oprócz zdrowej diety regularne ćwiczenia mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami i prowadzić do bardziej pozytywnych rokowań. Zwykle zaleca się treningi o umiarkowanej intensywności, ponieważ ciężkie ćwiczenia mogą pogorszyć objawy.
Chodzenie i jazda na rowerze to przykłady ćwiczeń o umiarkowanej intensywności. Pływanie i joga to inne opcje, które są również dobre dla twoich stawów. Kluczem do sukcesu jest znalezienie czegoś, co sprawia ci przyjemność i kontynuowanie ruchu.
Długość życia
Talasemia jest poważną chorobą, która nieleczona lub niedostatecznie leczona może prowadzić do powikłań zagrażających życiu. Chociaż trudno jest określić dokładną oczekiwaną długość życia, ogólną zasadą jest, że im cięższy stan, tym szybciej talasemia może zakończyć się śmiercią.
Według niektórych szacunków, osoby z talasemią beta - najcięższą postacią - zwykle umierają przed 30. rokiem życia. Skrócona długość życia jest związana z przeciążeniem żelazem, które może ostatecznie wpłynąć na Twoje narządy.
Naukowcy nadal badają testy genetyczne, a także możliwość terapii genowej. Im wcześniej wykryta zostanie talasemia, tym szybciej można rozpocząć leczenie. W przyszłości terapia genowa mogłaby prawdopodobnie reaktywować hemoglobinę i dezaktywować nieprawidłowe mutacje genów w organizmie.
Jak talasemia wpływa na ciążę?
Talasemia budzi również różne obawy związane z ciążą. Zaburzenie wpływa na rozwój narządów rodnych. Z tego powodu kobiety z talasemią mogą mieć problemy z płodnością.
Aby zapewnić zdrowie zarówno sobie, jak i dziecku, ważne jest, aby planować z jak największym wyprzedzeniem. Jeśli chcesz mieć dziecko, porozmawiaj o tym z lekarzem, aby upewnić się, że jesteś w jak najlepszym stanie zdrowia.
Twój poziom żelaza będzie musiał być dokładnie monitorowany. Uwzględniono również istniejące wcześniej problemy z głównymi narządami.
Badania prenatalne w kierunku talasemii można wykonać w 11. i 16. tygodniu. Odbywa się to poprzez pobranie próbek płynu odpowiednio z łożyska lub płodu.
Ciąża niesie ze sobą następujące czynniki ryzyka u kobiet z talasemią:
- większe ryzyko infekcji
- cukrzyca ciężarnych
- problemy sercowe
- niedoczynność tarczycy lub niska tarczyca
- zwiększona liczba transfuzji krwi
- niska gęstość kości
Perspektywy
Jeśli masz talasemię, Twoje prognozy zależą od rodzaju choroby. Osoby z łagodnymi lub niewielkimi postaciami talasemii mogą zazwyczaj prowadzić normalne życie.
W ciężkich przypadkach możliwa jest niewydolność serca. Inne powikłania obejmują chorobę wątroby, nieprawidłowy wzrost szkieletu i problemy endokrynologiczne.
Twój lekarz może udzielić ci więcej informacji na temat twoich perspektyw. Wyjaśnią również, w jaki sposób Twoje zabiegi mogą poprawić jakość życia lub wydłużyć jego długość.
