Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która dotyka 1 na 6000 do 10000 osób. Upośledza zdolność osoby do kontrolowania ruchu mięśni. Chociaż każdy z SMA ma mutację genu, początek, objawy i postęp choroby znacznie się różnią.
Z tego powodu SMA często dzieli się na cztery typy. Inne rzadkie formy SMA są spowodowane różnymi mutacjami genów.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o różnych typach SMA.
Co powoduje SMA?
Wszystkie cztery typy SMA wynikają z niedoboru białka zwanego SMN, które oznacza „przeżycie neuronu ruchowego”. Neurony ruchowe to komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym, które są odpowiedzialne za wysyłanie sygnałów do naszych mięśni.
Kiedy mutacja (błąd) występuje w obu kopiach genu SMN1 (po jednej na każdej z twoich dwóch kopii chromosomu 5), prowadzi to do niedoboru białka SMN. Jeśli produkuje się mało lub wcale białka SMN, prowadzi to do problemów z funkcją motoryczną.
Geny sąsiadujące z SMN1, zwane genami SMN2, mają podobną strukturę do genów SMN1. Czasami mogą pomóc zrównoważyć niedobór białka SMN, ale liczba genów SMN2 zmienia się w zależności od osoby. Tak więc rodzaj SMA zależy od tego, ile genów SMN2 ma osoba, aby nadrobić mutację genu SMN1. Jeśli osoba z SMA związaną z chromosomem 5 ma więcej kopii genu SMN2, może produkować więcej działającego białka SMN. W zamian ich SMA będzie łagodniejsza i wystąpi później niż u kogoś, kto ma mniej kopii genu SMN2.
SMA typu 1
SMA typu 1 jest również nazywana infekcyjnym SMA lub chorobą Werdniga-Hoffmanna. Zwykle ten typ jest spowodowany posiadaniem tylko dwóch kopii genu SMN2, po jednej na każdym chromosomie 5. Ponad połowa nowych rozpoznań SMA to typ 1.
Kiedy pojawiają się objawy
Niemowlęta z SMA typu 1 zaczynają wykazywać objawy w ciągu pierwszych sześciu miesięcy po urodzeniu.
Objawy
Objawy SMA typu 1 obejmują:
- słabe, wiotkie ręce i nogi (hipotonia)
- słaby płacz
- problemy z poruszaniem się, połykaniem i oddychaniem
- niemożność podniesienia głowy lub siedzenia bez podparcia
Perspektywy
Niemowlęta z SMA typu 1 nie przeżywały dłużej niż dwa lata. Jednak dzięki nowej technologii i dzisiejszym postępom dzieci z SMA typu 1 mogą przeżyć wiele lat.
SMA typu 2
SMA typu 2 jest również nazywana pośrednią SMA. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z SMA typu 2 mają co najmniej trzy geny SMN2.
Kiedy pojawiają się objawy
Objawy SMA typu 2 zwykle pojawiają się, gdy dziecko ma od 7 do 18 miesięcy.
Objawy
Objawy SMA typu 2 są zwykle mniej poważne niż typu 1. Obejmują:
- niezdolność do samodzielnego wstania
- słabe ręce i nogi
- drżenie palców i dłoni
- skolioza (skrzywienie kręgosłupa)
- słabe mięśnie oddechowe
- trudności z kaszlem
Perspektywy
SMA typu 2 może skrócić oczekiwaną długość życia, ale większość osób z SMA typu 2 dożywa dorosłości i żyje długo. Osoby z SMA typu 2 będą musiały poruszać się na wózku inwalidzkim. Mogą również potrzebować sprzętu, który pomoże im lepiej oddychać w nocy.
SMA typu 3
SMA typu 3 można również określić jako SMA o późnym początku, łagodną SMA lub chorobę Kugelberga-Welandera. Objawy tego typu SMA są bardziej zróżnicowane. Osoby z SMA typu 3 mają na ogół od czterech do ośmiu genów SMN2.
Kiedy pojawiają się objawy
Objawy pojawiają się po 18 miesiącu życia. Zwykle diagnozuje się go w wieku 3 lat, ale dokładny wiek zachorowania może się różnić. U niektórych osób objawy mogą wystąpić dopiero we wczesnej dorosłości.
Objawy
Osoby z SMA typu 3 zwykle potrafią samodzielnie stać i chodzić, ale z wiekiem mogą stracić zdolność chodzenia. Inne objawy to:
- trudności ze wstawaniem z pozycji siedzącej
- problemy z równowagą
- trudności z wchodzeniem po schodach lub bieganiem
- skolioza
Perspektywy
SMA typu 3 na ogół nie zmienia oczekiwanej długości życia danej osoby, ale osoby z tym typem są narażone na ryzyko nadwagi. Ich kości mogą również stać się słabe i łatwo pękać.
SMA typu 4
SMA typu 4 jest również nazywana SMA u dorosłych. Osoby z SMA typu 4 mają od czterech do ośmiu genów SMN2, więc mogą wytwarzać rozsądną ilość normalnego białka SMN. Typ 4 jest najmniej powszechnym z czterech typów.
Kiedy pojawiają się objawy
Objawy SMA typu 4 zwykle pojawiają się we wczesnej dorosłości, zwykle po 35 roku życia.
Objawy
SMA typu 4 może z czasem stopniowo się pogarszać. Objawy obejmują:
- osłabienie dłoni i stóp
- trudności z chodzeniem
- drżenie i drganie mięśni
Perspektywy
SMA typu 4 nie zmienia oczekiwanej długości życia osoby, a mięśnie używane do oddychania i połykania zwykle nie mają wpływu.
Rzadkie typy SMA
Te typy SMA są rzadkie i spowodowane innymi mutacjami genów niż te wpływające na białko SMN.
- Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD) jest bardzo rzadką postacią SMA spowodowaną mutacją genu IGHMBP2. SMARD jest rozpoznawany u niemowląt i powoduje poważne problemy z oddychaniem.
- Choroba Kennedy'ego lub rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (SBMA) to rzadki rodzaj SMA, który zwykle dotyka tylko mężczyzn. Często zaczyna się między 20 a 40 rokiem życia. Objawy obejmują drżenie rąk, skurcze mięśni, osłabienie kończyn i drżenie. Chociaż może również powodować trudności w chodzeniu w późniejszym życiu, ten typ SMA zwykle nie zmienia oczekiwanej długości życia.
- Dystalna SMA jest rzadką postacią spowodowaną mutacjami w jednym z wielu genów, w tym UBA1, DYNC1H1 i GARS. Wpływa na komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym. Objawy zwykle rozpoczynają się w okresie dojrzewania i obejmują skurcze lub osłabienie oraz zanik mięśni. Nie wpływa na długość życia.
Na wynos
Istnieją cztery różne typy SMA związane z chromosomem 5, z grubsza korelujące z wiekiem, w którym zaczynają się objawy. Typ zależy od liczby genów SMN2, które dana osoba potrzebuje, aby zrównoważyć mutację w genie SMN1. Ogólnie rzecz biorąc, wcześniejszy wiek zachorowania oznacza mniej kopii SMN2 i większy wpływ na funkcje motoryczne.
Dzieci z SMA typu 1 mają zazwyczaj najniższy poziom funkcjonowania. Typy od 2 do 4 powodują mniej poważne objawy. Należy pamiętać, że SMA nie wpływa na mózg ani zdolność uczenia się.
Inne rzadkie formy SMA, w tym SMARD, SBMA i dystalna SMA, są spowodowane różnymi mutacjami o zupełnie innym wzorze dziedziczenia. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej na temat genetyki i perspektyw dla określonego typu.
