Spisu treści:
Wideo: Rdzeniowy Zanik Mięśni: Rodzaje SMA
2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 11:23
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która dotyka 1 na 6000 do 10000 osób. Upośledza zdolność osoby do kontrolowania ruchu mięśni. Chociaż każdy z SMA ma mutację genu, początek, objawy i postęp choroby znacznie się różnią.
Z tego powodu SMA często dzieli się na cztery typy. Inne rzadkie formy SMA są spowodowane różnymi mutacjami genów.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o różnych typach SMA.
Co powoduje SMA?
Wszystkie cztery typy SMA wynikają z niedoboru białka zwanego SMN, które oznacza „przeżycie neuronu ruchowego”. Neurony ruchowe to komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym, które są odpowiedzialne za wysyłanie sygnałów do naszych mięśni.
Kiedy mutacja (błąd) występuje w obu kopiach genu SMN1 (po jednej na każdej z twoich dwóch kopii chromosomu 5), prowadzi to do niedoboru białka SMN. Jeśli produkuje się mało lub wcale białka SMN, prowadzi to do problemów z funkcją motoryczną.
Geny sąsiadujące z SMN1, zwane genami SMN2, mają podobną strukturę do genów SMN1. Czasami mogą pomóc zrównoważyć niedobór białka SMN, ale liczba genów SMN2 zmienia się w zależności od osoby. Tak więc rodzaj SMA zależy od tego, ile genów SMN2 ma osoba, aby nadrobić mutację genu SMN1. Jeśli osoba z SMA związaną z chromosomem 5 ma więcej kopii genu SMN2, może produkować więcej działającego białka SMN. W zamian ich SMA będzie łagodniejsza i wystąpi później niż u kogoś, kto ma mniej kopii genu SMN2.
SMA typu 1
SMA typu 1 jest również nazywana infekcyjnym SMA lub chorobą Werdniga-Hoffmanna. Zwykle ten typ jest spowodowany posiadaniem tylko dwóch kopii genu SMN2, po jednej na każdym chromosomie 5. Ponad połowa nowych rozpoznań SMA to typ 1.
Kiedy pojawiają się objawy
Niemowlęta z SMA typu 1 zaczynają wykazywać objawy w ciągu pierwszych sześciu miesięcy po urodzeniu.
Objawy
Objawy SMA typu 1 obejmują:
- słabe, wiotkie ręce i nogi (hipotonia)
- słaby płacz
- problemy z poruszaniem się, połykaniem i oddychaniem
- niemożność podniesienia głowy lub siedzenia bez podparcia
Perspektywy
Niemowlęta z SMA typu 1 nie przeżywały dłużej niż dwa lata. Jednak dzięki nowej technologii i dzisiejszym postępom dzieci z SMA typu 1 mogą przeżyć wiele lat.
SMA typu 2
SMA typu 2 jest również nazywana pośrednią SMA. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z SMA typu 2 mają co najmniej trzy geny SMN2.
Kiedy pojawiają się objawy
Objawy SMA typu 2 zwykle pojawiają się, gdy dziecko ma od 7 do 18 miesięcy.
Objawy
Objawy SMA typu 2 są zwykle mniej poważne niż typu 1. Obejmują:
- niezdolność do samodzielnego wstania
- słabe ręce i nogi
- drżenie palców i dłoni
- skolioza (skrzywienie kręgosłupa)
- słabe mięśnie oddechowe
- trudności z kaszlem
Perspektywy
SMA typu 2 może skrócić oczekiwaną długość życia, ale większość osób z SMA typu 2 dożywa dorosłości i żyje długo. Osoby z SMA typu 2 będą musiały poruszać się na wózku inwalidzkim. Mogą również potrzebować sprzętu, który pomoże im lepiej oddychać w nocy.
SMA typu 3
SMA typu 3 można również określić jako SMA o późnym początku, łagodną SMA lub chorobę Kugelberga-Welandera. Objawy tego typu SMA są bardziej zróżnicowane. Osoby z SMA typu 3 mają na ogół od czterech do ośmiu genów SMN2.
Kiedy pojawiają się objawy
Objawy pojawiają się po 18 miesiącu życia. Zwykle diagnozuje się go w wieku 3 lat, ale dokładny wiek zachorowania może się różnić. U niektórych osób objawy mogą wystąpić dopiero we wczesnej dorosłości.
Objawy
Osoby z SMA typu 3 zwykle potrafią samodzielnie stać i chodzić, ale z wiekiem mogą stracić zdolność chodzenia. Inne objawy to:
- trudności ze wstawaniem z pozycji siedzącej
- problemy z równowagą
- trudności z wchodzeniem po schodach lub bieganiem
- skolioza
Perspektywy
SMA typu 3 na ogół nie zmienia oczekiwanej długości życia danej osoby, ale osoby z tym typem są narażone na ryzyko nadwagi. Ich kości mogą również stać się słabe i łatwo pękać.
SMA typu 4
SMA typu 4 jest również nazywana SMA u dorosłych. Osoby z SMA typu 4 mają od czterech do ośmiu genów SMN2, więc mogą wytwarzać rozsądną ilość normalnego białka SMN. Typ 4 jest najmniej powszechnym z czterech typów.
Kiedy pojawiają się objawy
Objawy SMA typu 4 zwykle pojawiają się we wczesnej dorosłości, zwykle po 35 roku życia.
Objawy
SMA typu 4 może z czasem stopniowo się pogarszać. Objawy obejmują:
- osłabienie dłoni i stóp
- trudności z chodzeniem
- drżenie i drganie mięśni
Perspektywy
SMA typu 4 nie zmienia oczekiwanej długości życia osoby, a mięśnie używane do oddychania i połykania zwykle nie mają wpływu.
Rzadkie typy SMA
Te typy SMA są rzadkie i spowodowane innymi mutacjami genów niż te wpływające na białko SMN.
- Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD) jest bardzo rzadką postacią SMA spowodowaną mutacją genu IGHMBP2. SMARD jest rozpoznawany u niemowląt i powoduje poważne problemy z oddychaniem.
- Choroba Kennedy'ego lub rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (SBMA) to rzadki rodzaj SMA, który zwykle dotyka tylko mężczyzn. Często zaczyna się między 20 a 40 rokiem życia. Objawy obejmują drżenie rąk, skurcze mięśni, osłabienie kończyn i drżenie. Chociaż może również powodować trudności w chodzeniu w późniejszym życiu, ten typ SMA zwykle nie zmienia oczekiwanej długości życia.
- Dystalna SMA jest rzadką postacią spowodowaną mutacjami w jednym z wielu genów, w tym UBA1, DYNC1H1 i GARS. Wpływa na komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym. Objawy zwykle rozpoczynają się w okresie dojrzewania i obejmują skurcze lub osłabienie oraz zanik mięśni. Nie wpływa na długość życia.
Na wynos
Istnieją cztery różne typy SMA związane z chromosomem 5, z grubsza korelujące z wiekiem, w którym zaczynają się objawy. Typ zależy od liczby genów SMN2, które dana osoba potrzebuje, aby zrównoważyć mutację w genie SMN1. Ogólnie rzecz biorąc, wcześniejszy wiek zachorowania oznacza mniej kopii SMN2 i większy wpływ na funkcje motoryczne.
Dzieci z SMA typu 1 mają zazwyczaj najniższy poziom funkcjonowania. Typy od 2 do 4 powodują mniej poważne objawy. Należy pamiętać, że SMA nie wpływa na mózg ani zdolność uczenia się.
Inne rzadkie formy SMA, w tym SMARD, SBMA i dystalna SMA, są spowodowane różnymi mutacjami o zupełnie innym wzorze dziedziczenia. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej na temat genetyki i perspektyw dla określonego typu.
Zalecane:
Zanik Mięśni Kręgosłupa U Niemowląt: Co Powinieneś Wiedzieć
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które osłabia mięśnie używane do ruchu. W większości przypadków objawy są obecne przy urodzeniu lub pojawiają się w ciągu pierwszych 2 lat życia. Dowiedz się, jak SMA wpływa na niemowlęta i dzieci oraz opcje leczenia i radzenia sobie z chorobą
Hipertrofia Mięśni: Nauka I Kroki W Budowaniu Mięśni
Kiedy ludzie mówią o hipertrofii mięśni, zwykle mają na myśli zwiększenie masy mięśniowej lub zwiększenie masy mięśniowej. Spójrzmy, jak możesz to zrobić: co, jak i jak często. Ponieważ przerost mięśni może być również częścią choroby, wyjaśnimy to również pokrótce
Zanik Mięśni Kręgosłupa: Jak Zachować Aktywność
Pozostawanie aktywnym, gdy żyjesz z rdzeniowym zanikiem mięśni, może być trudne. Oto kilka wskazówek, co możesz zrobić pomimo niepełnosprawności, takiej jak SMA
Rdzeniowy Zanik Mięśni: Postęp W Leczeniu I Technologii
Wprowadzono wiele nowych i ekscytujących osiągnięć technologicznych, które mogą zapewnić osobom z rdzeniowym zanikiem mięśni lepszą jakość życia
Zanik Mięśni: Przyczyny, Objawy I Diagnoza
Zanik mięśni występuje wtedy, gdy mięśnie zanikają. Główną przyczyną zaniku mięśni jest brak aktywności fizycznej. Może się to zdarzyć, gdy choroba lub uraz utrudniają lub uniemożliwiają poruszanie ręką lub nogą. Objawem zanikowych mięśni jest ramię, które wydaje się mniejsze, ale nie krótsze niż drugie ramię