Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które powoduje osłabienie. Wpływa na neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym, powodując osłabienie mięśni używanych do ruchu. W większości przypadków SMA objawy przedmiotowe i podmiotowe są obecne przy urodzeniu lub pojawiają się w ciągu pierwszych 2 lat życia.
Jeśli Twoje dziecko ma SMA, ograniczy to siłę mięśni i zdolność poruszania się. Twoje dziecko może mieć również trudności w oddychaniu, połykaniu i karmieniu.
Poświęć chwilę, aby dowiedzieć się, jak SMA może wpłynąć na twoje dziecko, a także niektóre opcje leczenia, które są dostępne w celu leczenia tego schorzenia.
Rodzaje i objawy SMA
SMA dzieli się na pięć typów, w zależności od wieku, w którym pojawiają się objawy i ciężkości choroby. Wszystkie typy SMA są progresywne, co oznacza, że z czasem ulegają pogorszeniu.
Wpisz 0
SMA typu 0 jest najrzadszym i najpoważniejszym typem.
Kiedy dziecko ma SMA typu 0, stan ten można wykryć przed urodzeniem, gdy nadal rozwija się w macicy.
Niemowlęta urodzone z SMA typu 0 mają wyjątkowo słabe mięśnie, w tym słabe mięśnie oddechowe. Często mają problemy z oddychaniem.
Większość niemowląt urodzonych z SMA typu 0 nie przeżywa dłużej niż 6 miesięcy.
Typ 1
SMA typu 1 jest również znana jako choroba Werdniga-Hoffmanna lub wczesna postać SMA. Według National Institutes of Health (NIH) jest to najczęstszy rodzaj SMA.
Kiedy dziecko ma SMA typu 1, prawdopodobnie będzie wykazywać oznaki i objawy stanu przy urodzeniu lub w ciągu 6 miesięcy od urodzenia.
Dzieci z SMA typu 1 zazwyczaj nie mogą kontrolować ruchów głowy, przewracać się ani siedzieć bez pomocy. Twoje dziecko może mieć również trudności z ssaniem lub połykaniem.
Dzieci z SMA typu 1 mają również tendencję do słabych mięśni oddechowych i nieprawidłowo ukształtowanych klatek piersiowych. Może to spowodować poważne trudności w oddychaniu.
Wiele dzieci z tym typem SMA nie przeżywa wczesnego dzieciństwa. Jednak nowe terapie celowane mogą pomóc poprawić perspektywy dla dzieci z tym schorzeniem.
Wpisz 2
SMA typu 2 jest również znana jako choroba Dubowitza lub pośrednia SMA.
Jeśli Twoje dziecko ma SMA typu 2, objawy przedmiotowe i podmiotowe choroby prawdopodobnie pojawią się w wieku od 6 do 18 miesięcy.
Dzieci z SMA typu 2 zazwyczaj uczą się samodzielnie siedzieć. Jednak ich siła mięśniowa i zdolności motoryczne z czasem maleją. W końcu często potrzebują więcej wsparcia, aby usiąść.
Dzieci z tym typem SMA zazwyczaj nie mogą nauczyć się stać lub chodzić bez wsparcia. Często pojawiają się u nich również inne objawy lub powikłania, takie jak drżenie rąk, niezwykłe skrzywienie kręgosłupa i trudności w oddychaniu.
Wiele dzieci z SMA typu 2 przeżywa do 20 lub 30 lat.
Typ 3 i 4
W niektórych przypadkach dzieci rodzą się z typami SMA, które dają zauważalne objawy dopiero w późniejszym okresie życia.
SMA typu 3 jest również znana jako choroba Kugelberga-Welandera lub łagodna SMA. Zwykle pojawia się po 18 miesiącu życia.
SMA typu 4 jest również nazywana SMA u nastolatków lub dorosłych. Pojawia się po dzieciństwie i zwykle powoduje jedynie łagodne do umiarkowanych objawy.
Dzieci i dorośli z SMA typu 3 lub 4 mogą mieć trudności z chodzeniem lub innymi ruchami, ale zazwyczaj mają normalną długość życia.
Przyczyny SMA
SMA jest spowodowana mutacjami w genie SMN1. Na rodzaj i nasilenie choroby wpływa również liczba i kopie genu SMN2, które ma dziecko.
Aby rozwinąć SMA, Twoje dziecko musi mieć dwie dotknięte chorobą kopie genu SMN1. W większości przypadków dzieci dziedziczą po jednej dotkniętej chorobą kopii genu od każdego z rodziców.
Geny SMN1 i SMN2 dostarczają organizmowi instrukcji, jak wyprodukować rodzaj białka zwanego białkiem przeżycia neuronu ruchowego (SMN). Białko SMN jest niezbędne dla zdrowia neuronów ruchowych, rodzaju komórek nerwowych, które przekazują sygnały z mózgu i rdzenia kręgowego do mięśni.
Jeśli Twoje dziecko ma SMA, jego organizm nie jest w stanie prawidłowo wytwarzać białek SMN. To powoduje śmierć neuronów ruchowych w ich ciele. W rezultacie ich ciało nie może prawidłowo wysyłać sygnałów motorycznych z rdzenia kręgowego do mięśni, co prowadzi do osłabienia mięśni i ostatecznie powoduje zanik mięśni z powodu braku użycia.
Diagnoza SMA
Jeśli Twoje dziecko wykazuje oznaki lub objawy SMA, jego lekarz może zlecić badanie genetyczne w celu sprawdzenia mutacji genetycznych, które powodują ten stan. Pomoże to lekarzowi dowiedzieć się, czy objawy Twojego dziecka są spowodowane przez SMA czy inne zaburzenie.
W niektórych przypadkach mutacje genetyczne, które powodują ten stan, są wykrywane przed wystąpieniem objawów. Jeśli Ty lub Twój partner macie rodzinną historię SMA, lekarz może zalecić wykonanie testów genetycznych dla dziecka, nawet jeśli wydaje się ono zdrowe. Jeśli wyniki testu na mutacje genetyczne u Twojego dziecka są pozytywne, lekarz może zalecić natychmiastowe rozpoczęcie leczenia SMA.
Oprócz testów genetycznych lekarz może zlecić wykonanie biopsji mięśnia, aby sprawdzić mięśnie dziecka pod kątem objawów choroby mięśni. Mogą również zamówić elektromiogram (EMG), test, który pozwoli im zmierzyć aktywność elektryczną mięśni.
Leczenie SMA
Obecnie nie jest znane lekarstwo na SMA. Dostępnych jest jednak wiele metod leczenia, które pomagają spowolnić postęp choroby, złagodzić objawy i opanować potencjalne powikłania.
Aby zapewnić dziecku wsparcie, którego potrzebuje lekarz, lekarz powinien pomóc w utworzeniu wielodyscyplinarnego zespołu pracowników służby zdrowia. Regularne kontrole z członkami tego zespołu są niezbędne do kontrolowania stanu Twojego dziecka.
W ramach zalecanego planu leczenia zespół zdrowia Twojego dziecka może zalecić jedno lub więcej z poniższych:
- Terapia celowana. Aby pomóc spowolnić lub ograniczyć postęp SMA, lekarz Twojego dziecka może przepisać i podawać leki do wstrzykiwań nusinersen (Spinraza) lub onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Leki te są ukierunkowane na podstawowe przyczyny choroby.
- Terapia oddechowa. Aby pomóc dziecku w oddychaniu, personel medyczny może zalecić fizjoterapię klatki piersiowej, wentylację mechaniczną lub inne metody leczenia układu oddechowego.
- Terapia żywieniowa. Aby pomóc dziecku uzyskać składniki odżywcze i kalorie potrzebne do wzrostu, lekarz lub dietetyk może zalecić suplementy diety lub karmienie przez zgłębnik.
- Terapia mięśni i stawów. Aby pomóc rozciągnąć mięśnie i stawy, zespół zdrowia Twojego dziecka może przepisać ćwiczenia fizjoterapeutyczne. Mogą również zalecić stosowanie szyn, szelek lub innych urządzeń wspierających zdrową postawę i ustawienie stawów.
- Leki. Aby leczyć refluks żołądkowo-przełykowy, zaparcia lub inne potencjalne powikłania SMA, zespół zdrowia Twojego dziecka może przepisać jeden lub więcej leków.
Gdy Twoje dziecko będzie starsze, jego potrzeby terapeutyczne prawdopodobnie ulegną zmianie. Na przykład, jeśli mają poważne deformacje kręgosłupa lub biodra, mogą wymagać operacji w późniejszym dzieciństwie lub w wieku dorosłym.
Jeśli radzenie sobie ze stanem dziecka jest dla Ciebie trudne, poinformuj o tym swojego lekarza. Mogą zalecić poradnictwo lub inne usługi wsparcia.
Specjalne wyposażenie dla niemowląt
Fizjoterapeuta, terapeuta zajęciowy lub inni członkowie zespołu zajmującego się opieką zdrowotną Twojego dziecka mogą zachęcić Cię do zainwestowania w specjalny sprzęt ułatwiający opiekę nad dzieckiem.
Na przykład mogą zalecić:
- lekkie zabawki
- specjalny sprzęt do kąpieli
- przystosowane łóżeczka i wózki
- formowane poduszki lub inne systemy do siedzenia i podpórki do postawy
Poradnictwo genetyczne
Jeśli ktoś z Twojej rodziny lub rodziny Twojego partnera ma SMA, Twój lekarz może zachęcić Ciebie i Twojego partnera do poddania się poradni genetycznej.
Jeśli myślisz o urodzeniu dziecka, doradca genetyczny może pomóc Tobie i Twojemu partnerowi ocenić i zrozumieć Twoje szanse na urodzenie dziecka z SMA.
Jeśli masz już dziecko z SMA, doradca genetyczny może pomóc Ci ocenić i zrozumieć szanse, że będziesz mieć kolejne dziecko z tą chorobą.
Jeśli masz wiele dzieci i u jednego z nich zdiagnozowano SMA, możliwe, że ich rodzeństwo również może być nosicielem dotkniętych chorobą genów. Rodzeństwo może również chorować, ale nie wykazywać zauważalnych objawów.
Jeśli twój lekarz uważa, że którekolwiek z twoich dzieci jest zagrożone SMA, może zamówić badanie genetyczne. Wczesna diagnoza i leczenie mogą poprawić długoterminowe perspektywy Twojego dziecka.
Na wynos
Jeśli Twoje dziecko ma SMA, ważne jest, aby uzyskać pomoc od multidyscyplinarnego zespołu pracowników służby zdrowia. Mogą pomóc Ci zrozumieć stan Twojego dziecka i opcje leczenia.
W zależności od stanu Twojego dziecka, zespół medyczny może zalecić terapię celowaną. Mogą również zalecić inne metody leczenia lub modyfikacje stylu życia, aby pomóc w radzeniu sobie z objawami i potencjalnymi powikłaniami SMA.
Jeśli trudno jest Ci sprostać wyzwaniom związanym z opieką nad dzieckiem z SMA, poinformuj o tym swojego lekarza. Mogą skierować Cię do doradcy, grupy wsparcia lub innych źródeł wsparcia. Wsparcie emocjonalne, którego potrzebujesz, może umożliwić lepszą opiekę nad rodziną.
