Przegląd
Wychowywanie dziecka niepełnosprawnego fizycznie może być trudne.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), stan genetyczny, może wpływać na wszystkie aspekty codziennego życia Twojego dziecka. Twoje dziecko nie tylko będzie miało trudniej się poruszać, ale także będzie narażone na powikłania.
Bycie poinformowanym o chorobie jest ważne, aby zapewnić dziecku to, czego potrzebuje do satysfakcjonującego i zdrowego życia.
Poznanie typu SMA Twojego dziecka
Aby zrozumieć, jak SMA wpłynie na życie Twojego dziecka, musisz najpierw poznać jego konkretny typ SMA.
W dzieciństwie rozwijają się trzy główne typy SMA. Ogólnie rzecz biorąc, im wcześniej u dziecka wystąpią objawy, tym cięższy będzie jego stan.
Typ 1 (choroba Werdniga-Hoffmana)
SMA typu 1 lub choroba Werdniga-Hoffmana jest zwykle diagnozowana w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia. Jest to najczęstszy i najpoważniejszy rodzaj SMA.
SMA jest spowodowane niedoborem przeżycia białka neuronu ruchowego (SMN). Osoby z SMA mają zmutowane lub brakujące geny SMN1 i niski poziom genów SMN2. Osoby, u których zdiagnozowano SMA typu 1, mają zazwyczaj tylko dwa geny SMN2.
Wiele dzieci z SMA typu 1 przeżyje tylko kilka lat z powodu komplikacji w oddychaniu. Jednak perspektywy ulegają poprawie ze względu na postęp w leczeniu.
Typ 2 (pośredni SMA)
SMA typu 2 lub SMA pośrednia jest zwykle diagnozowana w wieku od 7 do 18 miesięcy. Osoby z SMA typu 2 mają zazwyczaj trzy lub więcej genów SMN2.
Dzieci z SMA typu 2 nie będą w stanie samodzielnie stać i będą miały osłabienie mięśni rąk i nóg. Mogą również mieć osłabione mięśnie oddechowe.
Typ 3 (choroba Kugelberga-Welandera)
SMA typu 3 lub choroba Kugelberga-Welandera jest zwykle diagnozowana w wieku 3 lat, ale czasami może pojawić się w późniejszym życiu. Osoby z SMA typu 3 mają zazwyczaj od czterech do ośmiu genów SMN2.
SMA typu 3 jest mniej dotkliwe niż typy 1 i 2. Twoje dziecko może mieć problemy ze wstawaniem, utrzymaniem równowagi, korzystaniem ze schodów lub bieganiem. Mogą również stracić zdolność chodzenia w późniejszym życiu.
Inne rodzaje
Chociaż rzadko, istnieje wiele innych postaci SMA u dzieci. Jedną z takich postaci jest rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD). Rozpoznany u niemowląt SMARD może prowadzić do poważnych problemów z oddychaniem.
Poruszanie się
Osoby z SMA mogą nie być w stanie samodzielnie chodzić lub stać lub mogą stracić zdolność do tego w późniejszym życiu.
Dzieci z SMA typu 2 będą musiały poruszać się na wózku inwalidzkim. Dzieci z SMA typu 3 mogą być w stanie dobrze wejść w dorosłość.
Istnieje wiele urządzeń, które pomagają małym dzieciom z osłabionym mięśniami stać i poruszać się, takie jak elektryczne lub ręczne wózki inwalidzkie i szelki. Niektóre rodziny projektują nawet niestandardowe wózki inwalidzkie dla swojego dziecka.
Leczenie
Obecnie dostępne są dwa leki dla osób z SMA.
Nusinersen (Spinraza) został zatwierdzony przez Food and Drug Administration (FDA) do stosowania u dzieci i dorosłych. Lek wstrzykuje się do płynu otaczającego rdzeń kręgowy. Poprawia kontrolę głowy i zdolność raczkowania lub chodzenia, między innymi kamienie milowe mobilności u niemowląt i innych osób z niektórymi typami SMA.
Innym leczeniem zatwierdzonym przez FDA jest onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Przeznaczony jest dla dzieci poniżej 2 roku życia z najczęstszymi typami SMA.
Jako lek dożylny działa poprzez dostarczenie funkcjonalnej kopii genu SMN1 do docelowych komórek neuronu ruchowego dziecka. Prowadzi to do lepszej funkcji i mobilności mięśni.
Pierwsze cztery dawki produktu Spinraza podaje się przez okres 72 dni. Następnie dawki podtrzymujące leku podaje się co cztery miesiące. Dzieci leczone Zolgensma otrzymują jednorazową dawkę leku.
Porozmawiaj z lekarzem dziecka, aby ustalić, czy którykolwiek lek jest dla niego odpowiedni. Inne terapie i terapie, które mogą przynieść ulgę w SMA, obejmują środki rozluźniające mięśnie i wentylację mechaniczną lub wspomaganą.
Zarządzanie komplikacjami
Dwie komplikacje, o których należy pamiętać, to problemy z oddychaniem i skrzywienie kręgosłupa.
Oddychanie
Dla osób z SMA osłabione mięśnie oddechowe utrudniają przedostawanie się powietrza do płuc i wydostawanie się z nich. Dziecko z SMA jest również bardziej narażone na rozwój ciężkich infekcji dróg oddechowych.
Osłabienie mięśni oddechowych jest generalnie przyczyną śmierci dzieci z SMA typu 1 lub 2.
Może być konieczne monitorowanie Twojego dziecka pod kątem niewydolności oddechowej. W takim przypadku można użyć pulsoksymetru do pomiaru poziomu nasycenia krwi tlenem.
Osoby z mniej ciężkimi postaciami SMA mogą skorzystać ze wspomagania oddychania. Może być konieczna wentylacja nieinwazyjna (NIV), która dostarcza powietrze z pomieszczenia do płuc przez ustnik lub maskę.
Skolioza
U osób z SMA czasami rozwija się skolioza, ponieważ mięśnie podtrzymujące kręgosłup są często słabe.
Skolioza może czasami być niewygodna i może mieć znaczący wpływ na mobilność. Jest leczony w oparciu o nasilenie krzywizny kręgosłupa, a także prawdopodobieństwo poprawy lub pogorszenia stanu w czasie.
Ponieważ wciąż rosną, małe dzieci mogą potrzebować tylko szyny. Dorośli ze skoliozą mogą potrzebować leków na ból lub operację.
W szkole
Dzieci z SMA mają normalny rozwój intelektualny i emocjonalny. Niektórzy mają nawet ponadprzeciętną inteligencję. Zachęcaj swoje dziecko do brania udziału w jak największej liczbie zajęć dostosowanych do wieku.
Klasa to miejsce, w którym Twoje dziecko może się wyróżniać, ale nadal może potrzebować pomocy w zarządzaniu obciążeniem pracą. Prawdopodobnie będą potrzebować specjalnej pomocy przy pisaniu, malowaniu i korzystaniu z komputera lub telefonu.
Presja dopasowania się może być trudna, gdy jesteś niepełnosprawny fizycznie. Poradnictwo i terapia mogą odgrywać ogromną rolę w pomaganiu Twojemu dziecku poczuć się swobodniej w sytuacjach społecznych.
Ćwiczenia i sport
Niepełnosprawność fizyczna nie oznacza, że Twoje dziecko nie może uczestniczyć w zajęciach sportowych i innych zajęciach. W rzeczywistości lekarz Twojego dziecka prawdopodobnie zachęci je do aktywności fizycznej.
Ćwiczenia są ważne dla ogólnego stanu zdrowia i mogą poprawić jakość życia.
Dzieci z SMA typu 3 mogą wykonywać większość czynności fizycznych, ale mogą się męczyć. Dzięki krokom w technologii wózków inwalidzkich dzieci z SMA mogą uprawiać sporty przystosowane do wózków inwalidzkich, takie jak piłka nożna czy tenis.
Dość popularną aktywnością dla dzieci z typem 2 i 3 SMA jest pływanie w ciepłym basenie.
Terapia zajęciowa i fizjoterapia
Podczas wizyty u terapeuty zajęciowego Twoje dziecko nauczy się ćwiczeń, które pomogą mu wykonywać codzienne czynności, takie jak ubieranie się.
Podczas fizjoterapii Twoje dziecko może nauczyć się różnych praktyk oddechowych, aby wzmocnić mięśnie oddechowe. Mogą również wykonywać bardziej konwencjonalne ćwiczenia ruchowe.
Dieta
Prawidłowe odżywianie ma kluczowe znaczenie dla dzieci z SMA typu 1. SMA może wpływać na mięśnie używane do ssania, żucia i połykania. Twoje dziecko może łatwo zostać niedożywione i może wymagać karmienia przez rurkę gastrostomijną. Porozmawiaj z dietetykiem, aby dowiedzieć się więcej o potrzebach żywieniowych Twojego dziecka.
Otyłość może stanowić problem dla dzieci z SMA, które żyją dłużej niż wczesne dzieciństwo, ponieważ są mniej zdolne do aktywności niż dzieci bez SMA. Do tej pory przeprowadzono niewiele badań sugerujących, że jakakolwiek konkretna dieta jest przydatna w zapobieganiu lub leczeniu otyłości u osób z SMA. Oprócz dobrego odżywiania i unikania zbędnych kalorii, nie jest jeszcze jasne, czy specjalna dieta ukierunkowana na otyłość jest pomocna dla osób z SMA.
Długość życia
Oczekiwana długość życia w SMA o początku w dzieciństwie jest różna.
Większość dzieci z SMA typu 1 będzie żyła tylko kilka lat. Jednak osoby, które były leczone nowymi lekami SMA, zauważyły obiecującą poprawę jakości życia - i oczekiwanej długości życia.
Dzieci z innymi typami SMA mogą przetrwać długo do dorosłości i wieść zdrowe, satysfakcjonujące życie.
Najważniejsze
Żadne dwie osoby z SMA nie są dokładnie takie same. Wiedza, czego się spodziewać, może być trudna.
Twoje dziecko będzie potrzebowało pewnej pomocy w codziennych zadaniach i prawdopodobnie będzie wymagało fizjoterapii.
Powinieneś być proaktywny w radzeniu sobie z powikłaniami i zapewnianiu dziecku potrzebnego wsparcia. Ważne jest, aby być jak najbardziej poinformowanym i współpracować z zespołem opieki medycznej.
Pamiętaj, że nie jesteś sam. W Internecie dostępnych jest wiele zasobów, w tym informacje o grupach wsparcia i usługach.
