Jak działa Twój metabolizm?
Metabolizm to proces chemiczny, którego organizm używa, aby przekształcić żywność, którą spożywasz, w paliwo, które utrzymuje cię przy życiu.
Pożywienie (żywność) składa się z białek, węglowodanów i tłuszczów. Substancje te są rozkładane przez enzymy w układzie pokarmowym, a następnie przenoszone do komórek, gdzie można je wykorzystać jako paliwo. Twoje ciało albo zużywa te substancje natychmiast, albo przechowuje je w wątrobie, tkance tłuszczowej i mięśniach do późniejszego wykorzystania.
Co to jest zaburzenie metaboliczne?
Zaburzenie metaboliczne pojawia się, gdy proces metabolizmu zawodzi i powoduje, że organizm ma za dużo lub za mało podstawowych substancji potrzebnych do zachowania zdrowia.
Nasze ciała są bardzo wrażliwe na błędy metabolizmu. Ciało musi mieć aminokwasy i wiele rodzajów białek, aby spełniać wszystkie swoje funkcje. Na przykład mózg potrzebuje wapnia, potasu i sodu do generowania impulsów elektrycznych oraz lipidów (tłuszczów i olejów) do utrzymania zdrowego układu nerwowego.
Zaburzenia metaboliczne mogą przybierać różne formy. To zawiera:
- brakujący enzym lub witamina niezbędna do ważnej reakcji chemicznej
- nieprawidłowe reakcje chemiczne, które utrudniają procesy metaboliczne
- choroba wątroby, trzustki, gruczołów dokrewnych lub innych narządów biorących udział w metabolizmie
- niedobory żywieniowe
Co powoduje zaburzenia metaboliczne?
Możesz rozwinąć zaburzenie metaboliczne, jeśli niektóre narządy - na przykład trzustka lub wątroba - przestaną prawidłowo funkcjonować. Tego rodzaju zaburzenia mogą wynikać z genetyki, niedoboru określonego hormonu lub enzymu, spożywania zbyt dużej ilości niektórych pokarmów lub wielu innych czynników.
Istnieją setki genetycznych zaburzeń metabolicznych spowodowanych mutacjami pojedynczych genów. Te mutacje mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Według National Institutes of Health (NIH), pewne grupy rasowe lub etniczne są bardziej skłonne do przekazywania zmutowanych genów dla określonych chorób wrodzonych. Najczęstsze z nich to:
- Niedokrwistość sierpowata u Afroamerykanów
- mukowiscydoza u ludzi dziedzictwa europejskiego
- choroba syropu klonowego w społecznościach menonickich
- Choroba Gauchera u Żydów z Europy Wschodniej
- hemochromatoza u rasy białej w Stanach Zjednoczonych
Rodzaje zaburzeń metabolicznych
Cukrzyca jest najczęstszą chorobą metaboliczną. Istnieją dwa rodzaje cukrzycy:
- Typ 1, którego przyczyna jest nieznana, chociaż może istnieć czynnik genetyczny.
- Typ 2, który może zostać nabyty lub potencjalnie spowodowany również przez czynniki genetyczne.
Według American Diabetes Association 30,3 miliona dzieci i dorosłych, czyli około 9,4 procent populacji USA, ma cukrzycę.
W cukrzycy typu 1 limfocyty T atakują i zabijają komórki beta trzustki, czyli komórki produkujące insulinę. Z biegiem czasu brak insuliny może powodować:
- uszkodzenie nerwów i nerek
- zaburzenia wzroku
- zwiększone ryzyko chorób serca i naczyń
Zidentyfikowano setki wrodzonych błędów metabolizmu (IEM), z których większość jest niezwykle rzadka. Jednak szacuje się, że IEM łącznie wpływa na 1 na 1000 niemowląt. Wiele z tych zaburzeń można leczyć jedynie poprzez ograniczenie spożycia substancji lub substancji, których organizm nie może przetworzyć.
Bardziej powszechne rodzaje zaburzeń odżywiania i metabolizmu obejmują:
Choroba Gauchera
Stan ten powoduje niezdolność do rozkładania określonego rodzaju tłuszczu, który gromadzi się w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym. Ta niezdolność może spowodować ból, uszkodzenie kości, a nawet śmierć. Jest leczony enzymatyczną terapią zastępczą.
Zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy
Jest to wada transportu glukozy i galaktozy przez wyściółkę żołądka, która prowadzi do ciężkiej biegunki i odwodnienia. Objawy są kontrolowane poprzez usunięcie laktozy, sacharozy i glukozy z diety.
Dziedziczna hemochromatoza
W tym stanie nadmiar żelaza odkłada się w kilku narządach i może powodować:
- marskość wątroby
- rak wątroby
- cukrzyca
- choroba serca
Jest leczony poprzez regularne usuwanie krwi z organizmu (upuszczanie krwi).
Choroba syropu klonowego (MSUD)
MSUD zakłóca metabolizm niektórych aminokwasów, powodując szybką degenerację neuronów. Nieleczona powoduje śmierć w ciągu pierwszych kilku miesięcy po urodzeniu. Leczenie polega na ograniczeniu spożycia aminokwasów rozgałęzionych.
Fenyloketonuria (PKU)
PKU powoduje niezdolność do wytwarzania enzymu, hydroksylazy fenyloalaniny, co powoduje uszkodzenie narządów, upośledzenie umysłowe i nietypową postawę. Leczy się go ograniczając spożycie niektórych form białka.
Perspektywy
Zaburzenia metaboliczne są bardzo złożone i rzadkie. Mimo to są one przedmiotem ciągłych badań, które pomagają naukowcom lepiej zrozumieć podstawowe przyczyny bardziej powszechnych problemów, takich jak nietolerancja laktozy, sacharozy i glukozy oraz nadmiar niektórych białek.
Jeśli masz zaburzenie metaboliczne, możesz współpracować z lekarzem, aby znaleźć odpowiedni dla siebie plan leczenia.
