Akantocyty a echinocyty
Akantocyt jest podobny do innego nieprawidłowego krwinki czerwonej zwanej echinocytem. Echinocyty mają również kolce na powierzchni komórki, chociaż są mniejsze, mają regularny kształt i są bardziej równomiernie rozmieszczone na powierzchni komórki.
Nazwa echinocyte pochodzi od greckich słów „echinos” (co oznacza „urchin”) i „kytos” (co oznacza „komórka”).
Echinocyty, zwane również komórkami zadziorów, są związane ze schyłkową chorobą nerek, chorobą wątroby i niedoborem enzymu kinazy pirogronianowej.
Jak rozpoznaje się akantocytozę?
Akantocytoza odnosi się do nieprawidłowej obecności akantocytów we krwi. Te zniekształcone czerwone krwinki można zobaczyć na rozmazie krwi obwodowej.
Obejmuje to umieszczenie próbki krwi na szkiełku, zabarwienie jej i obejrzenie pod mikroskopem. Ważne jest, aby użyć świeżej próbki krwi; w przeciwnym razie akantocyty i echinocyty będą wyglądać podobnie.
Aby zdiagnozować jakikolwiek podstawowy stan związany z akantocytozą, lekarz przeprowadzi pełną historię medyczną i zapyta o objawy. Zapytają również o możliwe choroby dziedziczne i wykonają badanie fizyczne.
Oprócz rozmazu krwi lekarz zleci pełną morfologię krwi i inne badania. Jeśli podejrzewają zajęcie neuronów, mogą zamówić rezonans magnetyczny mózgu.
Przyczyny i objawy akantocytozy
Niektóre typy akantocytozy są dziedziczone, inne nabywane.
Dziedziczna akantocytoza
Dziedziczna akantocytoza jest wynikiem dziedziczenia określonych mutacji genów. Gen może być dziedziczony od jednego z rodziców lub od obojga rodziców.
Oto kilka konkretnych dziedziczonych warunków:
Neuroakantocytoza
Neuroakantocytoza odnosi się do akantocytozy związanej z problemami neurologicznymi. Są one bardzo rzadkie, z szacowaną częstością od jednego do pięciu przypadków na 1 000 000 mieszkańców.
Są to stany postępujące zwyrodnieniowe, w tym:
- Chorea-akantocytoza. Zwykle pojawia się w wieku 20 lat.
- Zespół McLeoda. Może się to pojawić w wieku od 25 do 60 lat.
- Choroba podobna do choroby Huntingtona 2 (HDL2). Zwykle pojawia się w młodym wieku dorosłym.
- Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianową (PKAN). Zwykle pojawia się u dzieci poniżej 10 roku życia i szybko postępuje.
Objawy i postęp choroby różnią się w zależności od osoby. Ogólnie objawy obejmują:
- nieprawidłowe ruchy mimowolne
- pogorszenie funkcji poznawczych
- drgawki
- dystonia
Niektóre osoby mogą również odczuwać objawy psychiatryczne.
Nie ma jeszcze lekarstwa na neuroakantocytozę. Ale objawy można leczyć. Dostępne są badania kliniczne i organizacje wspierające neuroakantocytozę.
Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia, znana również jako zespół Bassena-Kornzweiga, wynika z dziedziczenia tej samej mutacji genu od obojga rodziców. Obejmuje niezdolność do wchłaniania tłuszczów, cholesterolu i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, takich jak witamina E.
Abetalipoproteinemia występuje zwykle w okresie niemowlęcym i można ją leczyć witaminami i innymi suplementami.
Objawy mogą obejmować:
- niepowodzenie w rozwoju jako niemowlę
- problemy neurologiczne, takie jak słaba kontrola mięśni
- powolny rozwój intelektualny
- problemy trawienne, takie jak biegunka i cuchnące stolce
- problemy z oczami, które stopniowo się pogarszają
Nabyta akantocytoza
Wiele stanów klinicznych jest związanych z akantocytozą. Mechanizm, którego to dotyczy, nie zawsze jest rozumiany. Oto niektóre z tych warunków:
- Ciężka choroba wątroby. Uważa się, że akantocytoza jest wynikiem braku równowagi cholesterolu i fosfolipidów na błonach komórek krwi. Można to odwrócić za pomocą przeszczepu wątroby.
- Usunięcie śledziony. Splenektomia często wiąże się z akantocytozą.
- Jadłowstręt psychiczny. U niektórych osób z anoreksją występuje akantocytoza. Można to odwrócić, stosując leczenie anoreksji.
- Niedoczynność tarczycy. Szacuje się, że u 20 procent osób z niedoczynnością tarczycy rozwija się łagodna akantocytoza. Akantocytoza jest również związana z ciężko zaawansowaną niedoczynnością tarczycy (obrzękiem śluzowatym).
- Mielodysplazja. U niektórych osób z tym typem raka krwi rozwija się akantocytoza.
- Sferocytoza. U niektórych osób z tą dziedziczną chorobą krwi może rozwinąć się akantocytoza.
Inne stany, które mogą obejmować akantocytozę, to mukowiscydoza, celiakia i poważne niedożywienie.
Na wynos
Akantocyty to nieprawidłowe krwinki czerwone, które mają nieregularne skoki na powierzchni komórki. Są związane z rzadkimi chorobami dziedzicznymi, a także z bardziej powszechnymi chorobami nabytymi.
Lekarz może postawić diagnozę na podstawie objawów i rozmazu krwi obwodowej. Niektóre rodzaje dziedzicznej akantocytozy są postępujące i nie można ich wyleczyć. Nabyta akantocytoza jest zwykle uleczalna, gdy leczy się chorobę podstawową.
