Co to jest policystyczna choroba nerek?
Wielotorbielowatość nerek (PKD) jest dziedziczną chorobą nerek. Powoduje tworzenie się torbieli wypełnionych płynem w nerkach. PKD może upośledzać czynność nerek i ostatecznie powodować niewydolność nerek.
PKD to czwarta najczęstsza przyczyna niewydolności nerek. Osoby z PKD mogą również rozwinąć cysty w wątrobie i inne powikłania.
Jakie są objawy PKD?
Wiele osób żyje z PKD przez lata bez objawów związanych z tą chorobą. Cysty zwykle rosną o 0,5 cala lub większe, zanim dana osoba zacznie zauważać objawy. Początkowe objawy związane z PKD mogą obejmować:
- ból lub tkliwość brzucha
- krew w moczu
- częste oddawanie moczu
- ból w bokach
- zakażenie dróg moczowych (ZUM)
- kamienie nerkowe
- ból lub uczucie ciężkości w plecach
- skóra, która łatwo się siniaczy
- blady kolor skóry
- zmęczenie
- ból stawu
- nieprawidłowości paznokci
Dzieci z autosomalną recesywną PKD mogą mieć objawy, które obejmują:
- wysokie ciśnienie krwi
- UTI
- częste oddawanie moczu
Objawy u dzieci mogą przypominać inne zaburzenia. Ważne jest, aby uzyskać pomoc medyczną w przypadku dziecka, u którego występuje którykolwiek z objawów wymienionych powyżej.
Co powoduje PKD?
PKD jest generalnie dziedziczona. Rzadziej rozwija się u osób, które mają inne poważne problemy z nerkami. Istnieją trzy rodzaje PKD.
PKD autosomalny dominujący
Dominacja autosomalna (ADPKD) jest czasami nazywana PKD dorosłych. Według National Kidney Foundation stanowi około 90 procent przypadków. Ktoś, kto ma rodzica z PKD, ma 50 procent szans na rozwój tej choroby.
Objawy pojawiają się zwykle w późniejszym okresie życia, między 30 a 40 rokiem życia. Jednak u niektórych osób objawy pojawiają się już w dzieciństwie.
Autosomalna recesywna PKD
Autosomalna recesywna PKD (ARPKD) jest znacznie mniej powszechna niż ADPKD. Jest również dziedziczona, ale oboje rodzice muszą być nosicielami genu choroby.
Osoby, które są nosicielami ARPKD, nie będą miały objawów, jeśli mają tylko jeden gen. Jeśli odziedziczą dwa geny, po jednym od każdego z rodziców, będą mieć ARPKD.
Istnieją cztery typy ARPKD:
- Forma okołoporodowa jest obecna od urodzenia.
- Postać noworodkowa pojawia się w pierwszym miesiącu życia.
- Postać niemowlęca występuje, gdy dziecko ma od 3 do 12 miesięcy.
- Postać młodzieńcza pojawia się po ukończeniu przez dziecko 1 roku życia.
Nabyta torbielowata choroba nerek
Nabyta torbielowata choroba nerek (ACKD) nie jest dziedziczna. Zwykle pojawia się w późniejszym okresie życia.
ACKD zwykle rozwija się u osób, które mają już inne problemy z nerkami. Częściej występuje u osób z niewydolnością nerek lub dializowanych.
Jak rozpoznaje się PKD?
Ponieważ ADPKD i ARPKD są dziedziczone, lekarz przejrzy historię Twojej rodziny. Mogą początkowo zlecić pełną morfologię krwi w celu wykrycia niedokrwistości lub objawów infekcji oraz analizę moczu w celu wykrycia krwi, bakterii lub białka w moczu.
Aby zdiagnozować wszystkie trzy typy PKD, lekarz może użyć badań obrazowych w celu wykrycia torbieli nerek, wątroby i innych narządów. Testy obrazowe stosowane do diagnozowania PKD obejmują:
- USG jamy brzusznej. Ten nieinwazyjny test wykorzystuje fale dźwiękowe, aby sprawdzić nerki w poszukiwaniu cyst.
- TK jamy brzusznej. Ten test może wykryć mniejsze cysty w nerkach.
- MRI jamy brzusznej. Ten rezonans magnetyczny wykorzystuje silne magnesy do zobrazowania ciała w celu wizualizacji struktury nerek i poszukiwania cyst.
- Pyelogram dożylny. Ten test wykorzystuje barwnik, aby naczynia krwionośne były wyraźniej widoczne na zdjęciu rentgenowskim.
Jakie są powikłania PKD?
Oprócz objawów zwykle występujących w PKD, mogą wystąpić komplikacje związane z powiększaniem się torbieli na nerkach.
Te powikłania mogą obejmować:
- osłabione obszary ścian tętnic, znane jako tętniaki aorty lub mózgu
- cysty na i w wątrobie
- cysty w trzustce i jądrach
- uchyłki lub woreczki lub kieszenie w ścianie okrężnicy
- zaćma lub ślepota
- choroba wątroby
- wypadanie płatka zastawki mitralnej
- niedokrwistość lub niewystarczająca liczba czerwonych krwinek
- krwawienie lub pękanie cyst
- wysokie ciśnienie krwi
- niewydolność wątroby
- kamienie nerkowe
- choroba serca
Jak leczy się PKD?
Celem leczenia PKD jest łagodzenie objawów i unikanie powikłań. Kontrolowanie wysokiego ciśnienia krwi jest najważniejszą częścią leczenia.
Niektóre opcje leczenia mogą obejmować:
- leki przeciwbólowe, z wyjątkiem ibuprofenu (Advil), który nie jest zalecany, ponieważ może pogorszyć chorobę nerek
- leki na ciśnienie krwi
- antybiotyki do leczenia ZUM
- dieta niskosodowa
- diuretyki pomagające usunąć nadmiar płynów z organizmu
- operacja drenażu cyst i złagodzenie dyskomfortu
W 2018 roku Food and Drug Administration zatwierdziła lek o nazwie tolvaptan (marka Jynarque) jako lek na ADPKD. Służy do spowolnienia postępu niewydolności nerek.
Jednym z poważnych potencjalnych skutków ubocznych tolwaptanu jest poważne uszkodzenie wątroby, dlatego lekarz będzie regularnie monitorował stan wątroby i nerek podczas przyjmowania tego leku.
W przypadku zaawansowanej PKD, która powoduje niewydolność nerek, może być konieczna dializa i przeszczep nerki. Może być konieczne usunięcie jednej lub obu nerek.
Radzenie sobie i wsparcie dla PKD
Rozpoznanie PKD może oznaczać zmiany i przemyślenia dla Ciebie i Twojej rodziny. Kiedy otrzymasz diagnozę PKD i dostosujesz się do życia z tą chorobą, możesz doświadczyć wielu emocji.
Pomocne może być skontaktowanie się z siecią wsparcia złożoną z rodziny i przyjaciół.
Możesz również zwrócić się do dietetyka. Mogą zalecić kroki dietetyczne, które pomogą Ci utrzymać niskie ciśnienie krwi i zmniejszyć pracę nerek, które muszą filtrować i zrównoważyć poziom elektrolitów i sodu.
Istnieje kilka organizacji, które zapewniają wsparcie i informacje osobom żyjącym z PKD:
- Fundacja PKD posiada oddziały w całym kraju wspierające osoby z PKD i ich rodziny. Odwiedź ich witrynę internetową, aby znaleźć rozdział w pobliżu.
- National Kidney Foundation (NKF) oferuje edukację i grupy wsparcia dla pacjentów z nerkami i ich rodzin.
- Amerykańskie Stowarzyszenie Pacjentów z Nerkami (AAKP) angażuje się w ochronę praw pacjentów z nerkami na wszystkich szczeblach instytucji rządowych i ubezpieczeniowych.
Możesz również porozmawiać ze swoim nefrologiem lub lokalną przychodnią dializ, aby znaleźć grupy wsparcia w Twojej okolicy. Nie musisz być na dializie, aby uzyskać dostęp do tych zasobów.
Jeśli nie jesteś gotowy lub nie masz czasu, aby uczestniczyć w grupie wsparcia, każda z tych organizacji ma dostępne zasoby online i fora.
Wsparcie reprodukcyjne
Ponieważ PKD może być chorobą dziedziczną, lekarz może zalecić konsultację z doradcą genetycznym. Mogą pomóc ci w ustaleniu mapy historii medycznej twojej rodziny w odniesieniu do PKD.
Poradnictwo genetyczne może być opcją, która może pomóc w rozważeniu ważnych decyzji, takich jak prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko będzie miało PKD.
Niewydolność nerek i opcje przeszczepu
Jednym z najpoważniejszych powikłań PKD jest niewydolność nerek. To wtedy nerki nie są już w stanie:
- filtruj odpady
- utrzymywać równowagę płynów
- utrzymywać ciśnienie krwi
W takim przypadku lekarz omówi z Tobą opcje, które mogą obejmować przeszczep nerki lub zabiegi dializy, aby działać jak sztuczne nerki.
Jeśli twój lekarz umieści cię na liście przeszczepów nerki, istnieje kilka czynników, które określają twoje miejsce. Obejmują one ogólny stan zdrowia, oczekiwane przeżycie i czas dializy.
Możliwe jest również, że przyjaciel lub krewny może oddać Ci nerkę. Ponieważ ludzie mogą żyć tylko z jedną nerką ze stosunkowo niewielką liczbą powikłań, może to być opcja dla rodzin, które mają chętnego dawcę.
Decyzja o poddaniu się przeszczepowi nerki lub oddaniu nerki osobie z chorobą nerek może być trudna. Rozmowa z nefrologiem może pomóc w rozważeniu opcji. Możesz również zapytać, jakie leki i terapie mogą pomóc Ci żyć jak najlepiej w międzyczasie.
Według University of Iowa przeciętny przeszczep nerki pozwoli na czynność nerek od 10 do 12 lat.
Jakie są perspektywy dla osób z PKD?
U większości ludzi PKD z czasem powoli się pogarsza. Szacuje się, że 50 procent osób z PKD doświadczy niewydolności nerek w wieku 60 lat, według National Kidney Foundation.
Liczba ta wzrasta do 60 procent w wieku 70 lat. Ponieważ nerki są tak ważnymi narządami, ich niewydolność może zacząć wpływać na inne narządy, takie jak wątroba.
Odpowiednia opieka medyczna może pomóc w radzeniu sobie z objawami PKD przez lata. Jeśli nie masz innych schorzeń, możesz być dobrym kandydatem do przeszczepu nerki.
Możesz również rozważyć rozmowę z doradcą genetycznym, jeśli masz rodzinną historię PKD i planujesz mieć dzieci.
