Gen może pominąć pokolenie, więc możesz chcieć spojrzeć dalej niż twoi rodzice lub wykonać test genetyczny.
Jak rozpoznaje się chorobę Wilsona?
Początkowa diagnoza choroby Wilsona może być trudna dla lekarzy. Objawy są podobne do innych problemów zdrowotnych, takich jak zatrucie metalami ciężkimi, zapalenie wątroby typu C i porażenie mózgowe.
Czasami lekarz może wykluczyć chorobę Wilsona, gdy pojawią się objawy neurologiczne i nie widać pierścienia KF. Ale nie zawsze dotyczy to osób z objawami specyficznymi dla wątroby lub bez innych objawów.
Lekarz zapyta o twoje objawy i zapyta o historię medyczną twojej rodziny. Wykorzystają również różne testy, aby znaleźć uszkodzenia spowodowane przez nagromadzenie miedzi.
Fizyczny egzamin
Podczas wizyty fizycznej lekarz:
- zbadaj swoje ciało
- słuchaj dźwięków w jamie brzusznej
- sprawdź oczy w jasnym świetle pod kątem pierścieni KF lub zaćmy słonecznika
- sprawdza zdolności motoryczne i pamięć
Testy laboratoryjne
W przypadku badań krwi lekarz pobierze próbki i przeanalizuje je w laboratorium, aby sprawdzić:
- nieprawidłowości w aktywności enzymów wątrobowych
- poziomy miedzi we krwi
- niższe poziomy ceruloplazminy, białka przenoszącego miedź we krwi
- zmutowany gen, zwany także testem genetycznym
- niski poziom cukru we krwi
Twój lekarz może również poprosić Cię o zbieranie moczu przez 24 godziny w celu wykrycia nagromadzenia miedzi.
Co to jest test na ceruloplazminę? »
Testy obrazowe
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) i tomografia komputerowa (CT) mogą pomóc w wykryciu jakichkolwiek nieprawidłowości w mózgu, zwłaszcza jeśli masz objawy neurologiczne. Te odkrycia nie mogą zdiagnozować stanu, ale mogą pomóc w ustaleniu diagnozy lub stopnia zaawansowania stanu.
Twój lekarz będzie szukał słabych sygnałów z pnia mózgu oraz uszkodzeń mózgu i wątroby.
Biopsja wątroby
Twój lekarz może zasugerować biopsję wątroby w celu wyszukania oznak uszkodzenia i wysokiego poziomu miedzi. Jeśli zgadzasz się na tę procedurę, być może będziesz musiał przerwać przyjmowanie niektórych leków i pościć przez osiem godzin wcześniej.
Lekarz zastosuje środek znieczulający miejscowo przed wprowadzeniem igły w celu pobrania próbki tkanki. W razie potrzeby możesz poprosić o środki uspokajające i przeciwbólowe. Przed powrotem do domu musisz leżeć na boku przez dwie godziny i odczekać dodatkowe dwie do czterech godzin.
Jeśli twój lekarz stwierdzi obecność choroby Wilsona, może zalecić wykonanie testu genetycznego twojemu rodzeństwu. Może pomóc określić, czy Ty lub inni członkowie Twojej rodziny jesteście narażeni na ryzyko przeniesienia choroby Wilsona.
Możesz także rozważyć przyszłe badania przesiewowe noworodka, jeśli jesteś w ciąży i masz chorobę Wilsona.
Jak leczy się chorobę Wilsona?
Skuteczne leczenie choroby Wilsona zależy bardziej od czasu, a nie od leczenia. Leczenie często przebiega w trzech etapach i powinno trwać całe życie. Jeśli dana osoba przestanie przyjmować leki, miedź może ponownie się odbudować.
Pierwszy etap
Pierwszy zabieg polega na usunięciu nadmiaru miedzi z organizmu poprzez terapię chelatującą. Środki chelatujące obejmują leki, takie jak d-penicylamina i trientyna lub Syprine. Leki te usuwają dodatkową miedź z narządów i uwalniają ją do krwiobiegu. Twoje nerki będą następnie filtrować miedź do moczu.
Trientine ma mniej zgłaszanych skutków ubocznych niż d-penicylamina. Potencjalne skutki uboczne d-penicylaminy obejmują:
- gorączka
- wysypka
- problemy z nerkami
- problemy ze szpikiem kostnym
Twój lekarz zapewni niższe dawki leków chelatujących, jeśli jesteś w ciąży, ponieważ mogą one powodować wady wrodzone.
Drugi etap
Celem drugiego etapu jest utrzymanie normalnego poziomu miedzi po usunięciu. Twój lekarz przepisze cynk lub tetratiomolibdenian, jeśli zakończysz pierwsze leczenie lub nie masz żadnych objawów, ale masz chorobę Wilsona.
Cynk przyjmowany doustnie w postaci soli lub octanu (Galzin) zapobiega wchłanianiu miedzi z pożywienia przez organizm. Możesz mieć lekkie rozstrój żołądka po przyjmowaniu cynku. Dzieci z chorobą Wilsona, ale bez objawów, mogą chcieć przyjmować cynk, aby zapobiec pogorszeniu się stanu lub spowolnieniu jego postępu.
Trzeci etap
Po ustąpieniu objawów i normalnym poziomie miedzi warto skupić się na długoterminowej terapii podtrzymującej. Obejmuje to kontynuację terapii cynkiem lub chelatami oraz regularne monitorowanie poziomu miedzi.
Możesz również kontrolować poziom miedzi, unikając pokarmów o wysokim poziomie, takich jak:
- suszone owoce
- wątroba
- grzyby
- orzechy
- skorupiak
- czekolada
- multiwitaminy
Możesz też chcieć sprawdzić poziom wody w domu. Jeśli w Twoim domu są rury miedziane, w wodzie może znajdować się dodatkowa ilość miedzi.
Leki mogą działać od czterech do sześciu miesięcy u osoby, u której występują objawy. Jeśli dana osoba nie reaguje na te terapie, może wymagać przeszczepu wątroby. Udany przeszczep wątroby może wyleczyć chorobę Wilsona. Wskaźnik sukcesu przeszczepów wątroby wynosi 85 procent po roku.
Jak przygotować się do biopsji wątroby »
Badania kliniczne
Kilka ośrodków medycznych prowadzi badania kliniczne nad nowym lekiem o nazwie WTX101. Wilson Theraputics opracował ten lek do leczenia choroby Wilsona. Zawiera substancję chemiczną o nazwie tetrathiomolibdenate, która zapobiega wchłanianiu miedzi przez organizm. Okazało się, że jest skuteczny u osób we wczesnych stadiach choroby Wilsona, zwłaszcza u osób z objawami neurologicznymi. Kliknij tutaj, aby uzyskać więcej informacji na temat ośrodka w Twojej okolicy.
Jakie są perspektywy choroby Wilsona?
Im wcześniej dowiesz się, czy masz gen choroby Wilsona, tym lepsze są twoje rokowania. Nieleczona choroba Wilsona może przekształcić się w niewydolność wątroby i uszkodzenie mózgu.
Wczesne leczenie może pomóc w odwróceniu problemów neurologicznych i uszkodzeń wątroby. Leczenie na późniejszym etapie może zapobiec dalszemu postępowi choroby, ale nie zawsze przywróci szkody. Osoby na zaawansowanym etapie życia mogą być zmuszone nauczyć się radzić sobie z objawami w ciągu swojego życia.
Czy możesz zapobiec chorobie Wilsona?
Choroba Wilsona to dziedziczny gen, który jest przekazywany z rodziców na ich dzieci. Jeśli rodzice mają dziecko z chorobą Wilsona, mogą potencjalnie mieć również inne dzieci z tą chorobą.
Chociaż nie możesz zapobiec chorobie Wilsona, możesz opóźnić lub spowolnić wystąpienie choroby. Jeśli wcześnie dowiesz się, że masz chorobę Wilsona, możesz zapobiegać objawom, przyjmując leki takie jak cynk. Genetyk może pomóc rodzicom określić potencjalne ryzyko przeniesienia choroby Wilsona na ich dzieci.
Następne kroki
Umów się na wizytę u lekarza, jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, może cierpieć na chorobę Wilsona lub wykazuje objawy niewydolności wątroby. Największym wskaźnikiem tego stanu jest historia rodziny, ale zmutowany gen może pominąć pokolenie. Możesz poprosić o test genetyczny obok innych testów, które zaplanuje twój lekarz.
Będziesz chciał rozpocząć leczenie natychmiast, jeśli otrzymasz diagnozę choroby Wilsona. Wczesne leczenie może pomóc w zapobieganiu lub opóźnieniu stanu, zwłaszcza jeśli jeszcze nie masz objawów. Leki zawierają czynniki chelatujące i cynk i mogą zadziałać nawet po sześciu miesiącach. Nawet gdy poziom miedzi powróci do normy, należy kontynuować przyjmowanie leków, ponieważ choroba Wilsona jest stanem trwającym całe życie.
