Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza jest poważną chorobą genetyczną, która powoduje poważne uszkodzenia układu oddechowego i pokarmowego. Uszkodzenie to często wynika z gromadzenia się gęstego, lepkiego śluzu w narządach. Do narządów najczęściej dotkniętych chorobą należą:
- płuca
- trzustka
- wątroba
- jelita
Mukowiscydoza wpływa na komórki wytwarzające pot, śluz i enzymy trawienne. Zwykle wydzielane płyny są rzadkie i gładkie jak oliwa z oliwek. Nawilżają różne narządy i tkanki, zapobiegając ich przesuszeniu lub zakażeniu. Jednak u osób z mukowiscydozą wadliwy gen powoduje, że płyny stają się gęste i lepkie. Zamiast działać jak smar, płyny zatykają kanały, rurki i kanały w ciele. Może to prowadzić do problemów zagrażających życiu, w tym infekcji, niewydolności oddechowej i niedożywienia. Niezwykle ważne jest, aby od razu rozpocząć leczenie mukowiscydozy. Wczesna diagnoza i leczenie mają kluczowe znaczenie dla poprawy jakości życia i wydłużenia oczekiwanej długości życia.
W Stanach Zjednoczonych każdego roku diagnozuje się mukowiscydozę u około 1000 osób. Chociaż osoby z tą chorobą wymagają codziennej opieki, nadal mogą prowadzić stosunkowo normalne życie i pracować lub chodzić do szkoły. Testy przesiewowe i metody leczenia poprawiły się w ostatnich latach, więc wiele osób z mukowiscydozą może teraz dożyć 40 i 50 lat.
Jakie są objawy mukowiscydozy?
Objawy mukowiscydozy mogą się różnić w zależności od osoby i ciężkości stanu. Wiek, w którym pojawiają się objawy, również może się różnić. Objawy mogą pojawić się w okresie niemowlęcym, ale u innych dzieci mogą pojawić się dopiero po okresie dojrzewania lub nawet w późniejszym okresie życia. W miarę upływu czasu objawy związane z chorobą mogą się poprawiać lub nasilać.
Jednym z pierwszych objawów mukowiscydozy jest silny, słony smak skóry. Rodzice dzieci z mukowiscydozą wspominali o odczuwaniu tego słonego smaku podczas całowania dzieci.
Inne objawy mukowiscydozy wynikają z powikłań, które wpływają na:
- płuca
- trzustka
- wątroba
- inne narządy gruczołowe
Problemy z respiratorem
Gęsty, lepki śluz związany z mukowiscydozą często blokuje kanały, które doprowadzają powietrze do i z płuc. Może to powodować następujące objawy:
- świszczący oddech
- uporczywy kaszel powodujący wytwarzanie gęstego śluzu lub flegmy
- duszność, zwłaszcza podczas ćwiczeń
- nawracające infekcje płuc
- zatkany nos
- duszne zatoki
Problemy trawienne
Nieprawidłowy śluz może również zatykać kanały przenoszące enzymy wytwarzane przez trzustkę do jelita cienkiego. Bez tych enzymów trawiennych jelito nie może wchłonąć niezbędnych składników odżywczych z pożywienia. Może to spowodować:
- tłuste, cuchnące stolce
- zaparcie
- nudności
- obrzęk brzucha
- utrata apetytu
- słaby przyrost masy ciała u dzieci
- opóźniony wzrost u dzieci
Co powoduje mukowiscydozę?
Mukowiscydoza występuje w wyniku defektu tak zwanego „transbłonowego regulatora przewodnictwa mukowiscydozy” lub genu CFTR. Ten gen kontroluje przepływ wody i soli do iz komórek twojego ciała. Nagła mutacja lub zmiana w genie CFTR powoduje, że śluz staje się grubszy i bardziej lepki niż powinien. Ten nieprawidłowy śluz gromadzi się w różnych narządach w całym ciele, w tym w:
- jelita
- trzustka
- wątroba
- płuca
Zwiększa również ilość soli w pocie.
Na gen CFTR może wpływać wiele różnych defektów. Rodzaj wady jest związany z ciężkością mukowiscydozy. Uszkodzony gen jest przekazywany dziecku przez rodziców. Aby mieć mukowiscydozę, dziecko musi odziedziczyć jedną kopię genu od każdego z rodziców. Jeśli odziedziczą tylko jedną kopię genu, nie rozwiną choroby. Będą jednak nosicielami wadliwego genu, co oznacza, że mogą przekazać ten gen swoim własnym dzieciom.
Kto jest zagrożony mukowiscydozą?
Mukowiscydoza występuje najczęściej u rasy białej pochodzenia północnoeuropejskiego. Jednak wiadomo, że występuje we wszystkich grupach etnicznych.
Osoby z mukowiscydozą w wywiadzie rodzinnym są również narażone na zwiększone ryzyko, ponieważ jest to choroba dziedziczna.
Jak rozpoznaje się mukowiscydozę?
W Stanach Zjednoczonych wszystkie noworodki są badane pod kątem mukowiscydozy. Lekarze przeprowadzają badanie genetyczne lub badanie krwi, aby sprawdzić objawy choroby. Test genetyczny wykrywa, czy Twoje dziecko ma wadliwy gen CFTR. Badanie krwi określa, czy trzustka i wątroba dziecka działają prawidłowo. Inne testy diagnostyczne, które można wykonać, obejmują:
Immunoreaktywny test trypsynogenu (IRT)
Immunoreaktywny test trypsynogenu (IRT) to standardowy test przesiewowy noworodków, który sprawdza nieprawidłowy poziom białka zwanego IRT we krwi. Wysoki poziom IRT może świadczyć o mukowiscydozie. Konieczne są jednak dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy.
Test na obecność chlorków potu
Test chlorkowy w pocie jest najczęściej stosowanym testem do diagnozowania mukowiscydozy. Sprawdza pod kątem zwiększonego poziomu soli w pocie. Test jest wykonywany przy użyciu substancji chemicznej, która powoduje pocenie się skóry pod wpływem słabego prądu elektrycznego. Pot jest zbierany na podkładce lub papierze, a następnie analizowany. Rozpoznanie mukowiscydozy stawia się, jeśli pot jest bardziej słony niż normalnie.
Test plwociny
Podczas badania plwociny lekarz pobiera próbkę śluzu. Próbka może potwierdzić obecność infekcji płuc. Może również pokazać rodzaje obecnych zarazków i określić, które antybiotyki są najlepsze do ich leczenia.
Rentgen klatki piersiowej
Rentgen klatki piersiowej jest przydatny w ujawnianiu obrzęku płuc spowodowanego zablokowaniem dróg oddechowych.
Tomografia komputerowa
Skan CT tworzy szczegółowe obrazy ciała za pomocą kombinacji promieni rentgenowskich wykonanych z wielu różnych kierunków. Obrazy te pozwalają lekarzowi zobaczyć struktury wewnętrzne, takie jak wątroba i trzustka, ułatwiając ocenę stopnia uszkodzenia narządów spowodowanego mukowiscydozą.
Testy czynnościowe płuc (PFT)
Testy czynnościowe płuc (PFT) określają, czy płuca działają prawidłowo. Testy mogą pomóc zmierzyć, ile powietrza można wdychać lub wydychać oraz jak dobrze płuca transportują tlen do reszty ciała. Wszelkie nieprawidłowości w tych funkcjach mogą wskazywać na mukowiscydozę.
Jak leczy się mukowiscydozę?
Chociaż nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, dostępne są różne metody leczenia, które mogą pomóc złagodzić objawy i zmniejszyć ryzyko powikłań.
Leki
- Antybiotyki mogą być przepisywane, aby pozbyć się infekcji płuc i zapobiec wystąpieniu kolejnej infekcji w przyszłości. Zwykle podaje się je w postaci płynów, tabletek lub kapsułek. W cięższych przypadkach zastrzyki lub wlewy antybiotyków można podawać dożylnie lub dożylnie.
- Leki rozrzedzające śluz powodują, że śluz jest cieńszy i mniej lepki. Pomagają również w odkrztuszaniu śluzu, który opuszcza płuca. To znacznie poprawia czynność płuc.
- Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak ibuprofen i indometacyna, mogą pomóc zmniejszyć ból i gorączkę związane z mukowiscydozą.
- Leki rozszerzające oskrzela rozluźniają mięśnie wokół przewodów, które dostarczają powietrze do płuc, co pomaga zwiększyć przepływ powietrza. Możesz przyjmować ten lek przez inhalator lub nebulizator.
- Operacja jelita grubego to nagła operacja polegająca na usunięciu części jelita. Można go wykonać w celu złagodzenia niedrożności jelit.
- Mukowiscydoza może zaburzać trawienie i zapobiegać wchłanianiu składników odżywczych z pożywienia. Sondę do karmienia można wprowadzić przez nos lub wprowadzić chirurgicznie bezpośrednio do żołądka.
- Przeszczep płuca polega na usunięciu uszkodzonego płuca i zastąpieniu go zdrowym, zwykle od zmarłego dawcy. Operacja może być konieczna, gdy osoba z mukowiscydozą ma poważne problemy z oddychaniem. W niektórych przypadkach konieczna może być wymiana obu płuc. Może to potencjalnie prowadzić do poważnych powikłań po operacji, w tym zapalenia płuc.
Zabiegi chirurgiczne
Fizjoterapia klatki piersiowej
Terapia klatki piersiowej pomaga rozluźnić gęsty śluz w płucach, ułatwiając kaszel. Zwykle jest wykonywany od jednego do czterech razy dziennie. Powszechna technika polega na umieszczeniu głowy nad krawędzią łóżka i klaskaniu złożonymi dłońmi po bokach klatki piersiowej. Do usuwania śluzu można również używać urządzeń mechanicznych. Obejmują one:
- klapa piersiowa, która imituje efekt klaskania złożonymi dłońmi wzdłuż boków klatki piersiowej
- nadmuchiwana kamizelka, która wibruje z dużą częstotliwością, aby pomóc usunąć śluz z klatki piersiowej
Opieka domowa
Mukowiscydoza może uniemożliwić jelitom wchłanianie niezbędnych składników odżywczych z pożywienia. Jeśli masz mukowiscydozę, możesz potrzebować do 50 procent więcej kalorii dziennie niż osoby, które nie chorują. Konieczne może być również przyjmowanie kapsułek enzymu trzustkowego z każdym posiłkiem. Twój lekarz może również zalecić leki zobojętniające sok żołądkowy, multiwitaminy i dietę bogatą w błonnik i sól.
Jeśli masz mukowiscydozę, wykonaj następujące czynności:
- Pij dużo płynów, ponieważ mogą one pomóc rozrzedzić śluz w płucach.
- Ćwicz regularnie, aby rozluźnić śluz w drogach oddechowych. Spacery, jazda na rowerze i pływanie to świetne opcje.
- W miarę możliwości unikaj dymu, pyłków i pleśni. Te czynniki drażniące mogą pogorszyć objawy.
- Należy regularnie szczepić się przeciwko grypie i zapaleniu płuc.
Jakie są długoterminowe perspektywy dla osób z mukowiscydozą?
Perspektywy dla osób z mukowiscydozą poprawiły się dramatycznie w ostatnich latach, głównie dzięki postępowi w leczeniu. Obecnie wiele osób z tą chorobą dożywa czterdziestki i pięćdziesiątki, a w niektórych przypadkach nawet dłużej. Jednak nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, więc czynność płuc będzie stopniowo pogarszać się z czasem. Wynikające z tego uszkodzenie płuc może spowodować poważne problemy z oddychaniem i inne komplikacje.
Jak można zapobiegać mukowiscydozie?
Nie można zapobiec mukowiscydozie. Jednak badania genetyczne powinny być wykonywane u par, które mają mukowiscydozę lub mają krewnych z tą chorobą. Testy genetyczne mogą określić ryzyko mukowiscydozy u dziecka poprzez badanie próbek krwi lub śliny od każdego z rodziców. Testy mogą być również wykonywane na tobie, jeśli jesteś w ciąży i martwisz się ryzykiem swojego dziecka.
