Czy mukowiscydoza jest zaraźliwa?
Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną. To nie jest zaraźliwe. Aby zachorować, musisz odziedziczyć wadliwy gen mukowiscydozy od obojga rodziców.
Choroba powoduje, że śluz w organizmie staje się gęsty i lepki oraz gromadzi się w narządach. Może zaburzać funkcjonowanie płuc, trzustki, układu rozrodczego i innych narządów, a także gruczołów potowych.
Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą, postępującą i zagrażającą życiu. Jest to spowodowane mutacją na chromosomie siódmym. Ta mutacja prowadzi do nieprawidłowości lub braku określonego białka. Jest znany jako regulator transmembranowy mukowiscydozy.
Czy jestem zagrożony mukowiscydozą?
Mukowiscydoza nie jest zaraźliwa. Musisz się z tym urodzić. Ryzyko mukowiscydozy występuje tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu.
Możliwe jest posiadanie genu nośnikowego dla mukowiscydozy, ale nie samego stanu. W Stanach Zjednoczonych ponad 10 milionów ludzi jest nosicielami wadliwego genu, ale wielu nie wie, że są nosicielami.
Według Cystic Fibrosis Foundation, jeśli dwie osoby będące nosicielami genu mają dziecko, perspektywa jest następująca:
- 25 procent szans, że dziecko będzie miało mukowiscydozę
- 50 procent szans, że dziecko będzie nosicielem genu
- 25 procent szans, że dziecko nie będzie miało mukowiscydozy ani genu nośnikowego
Mukowiscydoza występuje u mężczyzn i kobiet wszystkich ras i grup etnicznych. Najczęściej występuje u rasy białej, a najmniej powszechny u Afroamerykanów i Amerykanów pochodzenia azjatyckiego. Według Cleveland Clinic częstość przypadków mukowiscydozy u dzieci w Stanach Zjednoczonych wynosi:
- 1 na 3500 białych dzieci
- 1 na 17 000 czarnych dzieci
- 1 na 31 000 dzieci pochodzenia azjatyckiego
Dowiedz się więcej o byciu nosicielem mukowiscydozy »
Jakie są objawy mukowiscydozy?
Objawy mukowiscydozy mogą się różnić w zależności od osoby. Przychodzą i odchodzą. Objawy mogą być związane z ciężkością choroby, a także wiekiem diagnozy.
Objawy mukowiscydozy obejmują:
-
problemy z układem oddechowym, takie jak:
- kaszel
- świszczący oddech
- brak tchu
- niezdolność do ćwiczeń
- częste infekcje płuc
- zatkany nos ze stanem zapalnym przewodów nosowych
-
problemy z układem pokarmowym, w tym:
- tłuste lub cuchnące stolce
- niezdolność do przybrania na wadze lub wzrostu
- niedrożność jelit
- zaparcie
- bezpłodność, zwłaszcza u mężczyzn
- bardziej słony niż normalnie pot
- miażdżenie stóp i palców u nóg
- osteoporoza i cukrzyca u dorosłych
Ponieważ objawy są różne, możesz nie zidentyfikować mukowiscydozy jako przyczyny. Przedyskutuj swoje objawy z lekarzem od razu, aby ustalić, czy powinieneś zostać przebadany pod kątem mukowiscydozy.
Dowiedz się więcej o częstym powikłaniu mukowiscydozy »
Jak rozpoznaje się mukowiscydozę?
Mukowiscydoza jest najczęściej rozpoznawana u noworodków i niemowląt. Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy u noworodków są obecnie wymagane we wszystkich stanach USA. Wczesne testy i diagnoza mogą poprawić twoje rokowanie. Mimo to niektórzy ludzie nigdy nie przeszli wczesnego testu na mukowiscydozę. Może to spowodować postawienie diagnozy jako dziecko, nastolatek lub dorosły.
Aby zdiagnozować mukowiscydozę, lekarz przeprowadzi różne testy, które mogą obejmować:
- badania przesiewowe pod kątem wysokich poziomów immunoreaktywnej substancji chemicznej trypsynogenu, która pochodzi z trzustki
- testy potu
- badania krwi, które badają twoje DNA
- Zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej lub zatok
- testy czynności płuc
- kultury plwociny w celu wyszukania określonych bakterii w ślinie
Czytaj więcej: Mukowiscydoza w liczbach »
Jak radzić sobie z mukowiscydozą?
W zależności od ciężkości stanu pacjenta mogą wystąpić nawroty mukowiscydozy. Zwykle wpływają na płuca. Zaostrzenia pojawiają się, gdy objawy wydają się nasilać. W miarę postępu choroby objawy mogą się również nasilać.
Aby pomóc w opanowaniu zaostrzeń i zapobieganiu nasileniu się objawów, musisz przestrzegać ścisłego planu leczenia mukowiscydozy. Porozmawiaj z lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie leczenie jest dla Ciebie najlepsze.
Chociaż na chorobę nie ma lekarstwa, niektóre zmiany stylu życia mogą pomóc powstrzymać objawy i poprawić jakość życia. Skuteczne sposoby radzenia sobie z objawami mukowiscydozy mogą obejmować:
- udrożnienie dróg oddechowych
- stosowanie niektórych leków wziewnych
- przyjmowanie suplementów trzustki
- chodzenie na fizjoterapię
- odpowiednia dieta
- ćwiczenia
Dowiedz się więcej: Leczenie mukowiscydozy »
Perspektywy
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, więc nie jest zaraźliwa. Obecnie nie ma lekarstwa. Może powodować różne objawy, które z czasem będą się nasilać.
Jednak badania i metody leczenia mukowiscydozy uległy znacznej poprawie w ciągu ostatnich kilku dziesięcioleci. Obecnie osoby z mukowiscydozą mogą dożyć 30 lat i więcej. Fundacja Cystic Fibrosis Foundation twierdzi, że ponad połowa osób z mukowiscydozą ma 18 lat lub więcej.
Więcej badań nad mukowiscydozą powinno pomóc naukowcom w znalezieniu lepszych i skuteczniejszych metod leczenia tego poważnego schorzenia. W międzyczasie pracuj z lekarzem nad planem leczenia, który może poprawić Twoje codzienne życie.
