Co to jest stwardnienie guzowate?
Stwardnienie guzowate (TS) lub zespół stwardnienia guzowatego (TSC) to rzadka choroba genetyczna, która powoduje wzrost niezłośliwych lub łagodnych guzów w mózgu, innych ważnych narządach i skórze.
Stwardnienie oznacza „stwardnienie tkanki”, a bulwy to narośla w kształcie korzeni.
TS może być dziedziczona lub spowodowana spontaniczną mutacją genu. Niektórzy ludzie mają tylko łagodne objawy, podczas gdy inni doświadczają:
- opóźnienie rozwoju
- autyzm
- upośledzenie intelektualne
- drgawki
- guzy
- nieprawidłowości skórne
To zaburzenie może występować od urodzenia, ale początkowo objawy mogą być łagodne, a pełne rozwinięcie się może zająć lata.
Nie ma znanego lekarstwa na ZT, ale większość ludzi może spodziewać się normalnej długości życia. Leczenie jest ukierunkowane na indywidualne objawy i zaleca się dokładne monitorowanie przez lekarza.
Jak powszechne jest stwardnienie guzowate?
Na całym świecie zdiagnozowano ZT u około 1 miliona osób, a według Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) w Stanach Zjednoczonych jest około 50 000 przypadków. Stan ten jest bardzo trudny do rozpoznania i zdiagnozowania, więc rzeczywista liczba przypadków może być wyższa.
TSA informuje również, że około jedna trzecia przypadków jest dziedziczona, a dwie trzecie uważa się za spowodowane spontaniczną mutacją genetyczną. Jeśli jeden z rodziców ma ZT, jego dziecko ma 50 procent szans na odziedziczenie.
Genetyka stwardnienia guzowatego
Naukowcy zidentyfikowali dwa geny zwane TSC1 i TSC2. Te geny mogą powodować ZT, ale posiadanie tylko jednego z nich może spowodować chorobę. Naukowcy pracują nad dokładnym odkryciem, co robi każdy z tych genów i jak wpływają na ZT, ale uważają, że geny te hamują wzrost guza i są ważne w rozwoju skóry i mózgu płodu.
Rodzic z łagodnym przypadkiem ZT może nawet nie zdawać sobie sprawy z tego stanu, dopóki jego dziecko nie zostanie zdiagnozowane. Dwie trzecie przypadków ZT jest wynikiem spontanicznej mutacji, w której żaden z rodziców nie przekazuje genu. Przyczyna tej mutacji jest tajemnicą i nie ma znanego sposobu, aby temu zapobiec.
Rozpoznanie ZT można potwierdzić za pomocą testów genetycznych. Rozważając testy genetyczne do planowania rodziny, należy pamiętać, że tylko jedna trzecia przypadków ZT jest dziedziczona. Jeśli masz rodzinną historię ZT, możesz wykonać testy genetyczne, aby sprawdzić, czy nosisz gen.
Oznaki i objawy stwardnienia guzowatego
Istnieje szeroki zakres objawów ZT, które różnią się znacznie w zależności od osoby. Bardzo łagodne przypadki mogą powodować niewiele, jeśli w ogóle, objawów, aw innych przypadkach ludzie mają różne niepełnosprawności intelektualne i fizyczne.
Objawy ZT mogą obejmować:
- Opóźnienia rozwojowe
- drgawki
- niepełnosprawność intelektualna
- nieprawidłowy rytm serca
- niezłośliwe guzy mózgu
- złogi wapnia w mózgu
- niezłośliwe guzy nerek lub serca
- narośla wokół lub poniżej paznokci rąk i nóg
- narośle na siatkówce lub blade plamy na oku
- narośla na dziąsłach lub języku
- wżerowe zęby
- obszary skóry, które mają zmniejszony pigment
- czerwone plamy skóry na twarzy
- wypukła skóra z teksturą przypominającą skórkę pomarańczy, która zwykle znajduje się na plecach
Diagnozowanie stwardnienia guzowatego
ZT diagnozuje się za pomocą testów genetycznych lub serii testów, które obejmują:
- MRI mózgu
- tomografia komputerowa głowy
- elektrokardiogram
- echokardiogram
- USG nerek
- badanie wzroku
- patrząc na swoją skórę pod lampą Wooda, która emituje światło ultrafioletowe
Napady lub opóźniony rozwój są często pierwszymi objawami ZT. Istnieje szeroki zakres objawów związanych z tym stanem, a dokładna diagnoza będzie wymagać tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego wraz z pełnym badaniem klinicznym.
Guzy ze stwardnienia guzowatego
Guzy z ZT nie są rakowe, ale mogą stać się bardzo niebezpieczne, jeśli nie są leczone.
- Guzy mózgu mogą blokować przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego.
- Guzy serca mogą powodować problemy przy urodzeniu, blokując przepływ krwi lub powodując nieregularne bicie serca. Guzy te są zwykle duże po urodzeniu, ale na ogół zmniejszają się wraz z wiekiem dziecka.
- Duże guzy mogą zakłócać normalne funkcjonowanie nerek i prowadzić do niewydolności nerek.
- Jeśli guzy w oku staną się zbyt duże, mogą zablokować siatkówkę, powodując utratę wzroku lub ślepotę.
Opcje leczenia stwardnienia guzowatego
Ponieważ objawy mogą się tak bardzo różnić, nie ma uniwersalnego leczenia ZT i jest ono planowane dla każdej osoby. Plan leczenia musi być dostosowany do twoich potrzeb w miarę rozwoju objawów. Twój lekarz będzie przeprowadzał regularne badania i monitorował Cię przez całe życie. Monitorowanie powinno również obejmować regularne USG nerek w celu wykrycia guzów.
Oto kilka metod leczenia określonych objawów:
Drgawki
Napady są bardzo częste u osób z ZT. Mogą wpływać na jakość życia. Leki mogą czasami opanować napady. Jeśli masz zbyt wiele napadów, opcją może być operacja mózgu.
Upośledzenie umysłowe i opóźnienia rozwojowe
Poniższe są używane, aby pomóc tym, którzy mają problemy psychiczne i rozwojowe:
- specjalne programy edukacyjne
- terapia behawioralna
- terapia zajęciowa
- leki
Wzrosty na skórze
Twój lekarz może użyć lasera, aby usunąć małe narośle na skórze i poprawić jej wygląd.
Guzy
Można wykonać operację w celu usunięcia guzów i poprawy funkcji ważnych narządów.
W kwietniu 2012 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków wydała przyspieszoną zgodę na stosowanie leku o nazwie ewerolimus. Lek ten można stosować u osób dorosłych z ZT, u których występują łagodne guzy nerek. Wraz z postępem opieki medycznej poprawia się również leczenie objawów ZT. Badania trwają. Obecnie nie ma lekarstwa.
Jakie są długoterminowe perspektywy dla osób ze stwardnieniem guzowatym?
Jeśli Twoje dziecko wykazuje oznaki opóźnienia rozwojowego, problemy behawioralne lub upośledzenie umysłowe, wczesna interwencja może znacznie poprawić jego zdolność do funkcjonowania.
Poważne powikłania związane z ZT obejmują niekontrolowane napady padaczkowe i guzy mózgu, nerek i serca. Jeśli te powikłania nie są leczone, mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci.
Osoby, u których zdiagnozowano ZT, powinny znaleźć lekarza, który wie, jak monitorować i leczyć ich stan. Ponieważ objawy są tak różne u każdej osoby, tak samo jest z perspektywą długoterminową.
Nie ma znanego lekarstwa na ZT, ale możesz spodziewać się normalnej długości życia, jeśli masz dobrą opiekę medyczną.
