Co to jest mioklonie?
Mioklonie to nagły skurcz mięśni. Ruch jest mimowolny i nie można go zatrzymać ani kontrolować. Może obejmować jeden mięsień lub grupę mięśni. Ruchy mogą odbywać się według wzoru lub losowo.
Mioklonie są zwykle raczej objawem choroby podstawowej niż samym stanem.
Czkawka to łagodny rodzaj mioklonii, skurczu mięśni, po którym następuje rozluźnienie. Te typy mioklonii rzadko są szkodliwe. Jednak niektóre formy mioklonii mogą powodować nawracające, przypominające wstrząs skurcze, które mogą zakłócać zdolność osoby do jedzenia, mówienia i chodzenia.
Co powoduje mioklonie?
Mioklonie mogą rozwinąć się samodzielnie lub w wyniku:
- infekcja
- udar mózgu
- uraz rdzenia kręgowego lub głowy
- guzy mózgu lub rdzenia kręgowego
- niewydolność nerek
- niewydolność wątroby
- choroba spichrzeniowa lipidów
- niekorzystne skutki leków lub chemikaliów
- niedotlenienie (stan, w którym organizm, w tym mózg, jest pozbawiony tlenu)
- autoimmunologiczne stany zapalne, takie jak stwardnienie rozsiane i zespół złego wchłaniania, choroba trzewna
- Zaburzenia metaboliczne
Mioklonie są również objawem wielu zaburzeń neurologicznych, takich jak:
- padaczka
- zapalenie mózgu
- śpiączka
- Choroba Parkinsona
- Demencja z ciałami Lewy'ego
- Choroba Alzheimera
- Choroba Creutzfeldta-Jakoba
- zespoły paraneoplastyczne (stany, które dotykają niektórych pacjentów z rakiem)
- zwyrodnienie korowo-podstawne
- otępienie czołowo-skroniowe
- zanik wieloukładowy
Rodzaje mioklonii
Istnieje wiele rodzajów mioklonii. Stan jest zwykle opisywany zgodnie z podstawowymi przyczynami lub miejscem pochodzenia objawów. Oto niektóre z najczęściej występujących typów:
- Akcja mioklonie jest najcięższą postacią. Może wpływać na ręce, nogi, twarz i głos. Szarpanie mięśni jest pogarszane przez próby kontrolowanego, świadomego ruchu. Często jest to spowodowane brakiem tlenu lub dopływu krwi do mózgu.
- Mioklonie odruchowe korowe powstają w zewnętrznej warstwie tkanki mózgowej. Uważa się, że jest to forma epilepsji. Skurcze mogą wpływać na kilka mięśni jednej części ciała lub wiele mięśni na całym ciele. Sytuację pogarszają próby poruszania się w określony sposób.
- Niezbędne mioklonie występują bez choroby podstawowej iz nieznaną przyczyną. Zwykle pozostaje stabilny bez pogorszenia z upływem czasu.
- Mioklonie podniebienne wpływają na podniebienie miękkie, czyli tylną część podniebienia. Powoduje regularne, rytmiczne skurcze po jednej lub obu stronach podniebienia. Może również wpływać na twarz, język, gardło i przeponę. Skurcze są gwałtowne, do 150 w ciągu minuty. Niektórzy ludzie słyszą klikanie w uchu, gdy mięśnie się kurczą.
- Fizjologiczne mioklonie występują u osób zdrowych. Zwykle nie wymaga leczenia. Ten typ obejmuje czkawkę, rozpoczęcie snu, skurcze związane z lękiem lub wysiłkiem fizycznym oraz drżenie mięśni niemowląt podczas snu.
-
Postępująca padaczka mioklonii (PME) to grupa chorób, które mogą się z czasem pogorszyć i doprowadzić do śmierci. Często zaczynają się u dzieci lub nastolatków. Powodują mioklonie, napady padaczkowe i poważne objawy, które mogą utrudniać mowę i poruszanie się. Istnieje wiele form PME:
- Choroba ciała Lafora jest dziedziczna. Powoduje mioklonie, napady padaczkowe i demencję.
- Choroby spichrzeniowe mózgu zwykle powodują mioklonie, problemy ze wzrokiem i demencję. Mogą również powodować dystonię, ciągłe skurcze mięśni, które powodują skręcenia i nieregularną postawę.
- Zwyrodnienia układu powodują mioklonie, drgawki i zaburzenia równowagi i chodzenia.
- Mioklonie odruchowe siatkowate to forma epilepsji, która zaczyna się w pniu mózgu. Skurcze zwykle dotykają całego ciała, wywołując reakcje mięśniowe po obu stronach. W niektórych przypadkach intensywne szarpnięcia mogą wpływać na wszystkie mięśnie tylko jednej części ciała. Świadomy ruch lub bodziec zewnętrzny może wywołać skurcze.
- Mioklonie wrażliwe na bodźce są wywoływane przez różne zdarzenia zewnętrzne, takie jak hałas, ruch i światło. Zaskoczenie może wzmocnić wrażliwość osoby dotkniętej chorobą.
- Mioklonie we śnie pojawiają się, gdy osoba zasypia. Leczenie może nie być potrzebne. Może jednak wskazywać na bardziej znaczące zaburzenia snu, takie jak zespół niespokojnych nóg.
- Objawowe (wtórne) mioklonie są powszechną postacią. Jest to związane z podstawową chorobą lub traumatycznym wydarzeniem.
Kto jest narażony na mioklonie?
Myoclonus atakuje samce i samice w równym stopniu. Posiadanie rodzinnej historii mioklonii jest jedynym wspólnym czynnikiem ryzyka, który został zidentyfikowany, ale powiązanie genetyczne nie zostało jasno ustalone i zrozumiane.
Jakie są objawy mioklonii?
Objawy mioklonii mogą być od łagodnych do ciężkich. Skurcze mogą występować rzadko lub często. Może to dotyczyć jednego obszaru ciała lub wszystkich grup mięśni. Charakter objawów będzie zależał od stanu podstawowego.
Zazwyczaj objawy mioklonii obejmują szarpnięcia lub skurcze, które są:
- nieobliczalny
- nagły
- krótki czas trwania
- niepowstrzymany
- podobne do szarpnięć przypominających wstrząsy
- nieregularne pod względem intensywności i częstotliwości
- zlokalizowane w jednej części ciała
- rozprzestrzenia się po całym ciele
- zakłócanie normalnego jedzenia, mowy lub ruchu
Jak rozpoznaje się mioklonie?
Kilka testów może pomóc zidentyfikować i zdiagnozować przyczynę mioklonii. Po wstępnym badaniu fizykalnym lekarz może również zażądać któregokolwiek z następujących badań:
- elektroencefalografia (EEG) do rejestrowania aktywności elektrycznej mózgu
- Skan MRI lub CT w celu ustalenia, czy występują problemy strukturalne lub guzy
- elektromiogram (EMG) do pomiaru impulsów elektrycznych w mięśniach w celu określenia wzoru mioklonii
-
testy laboratoryjne w celu wykrycia obecności warunków, które mogą przyczyniać się do mioklonii, takich jak:
- cukrzyca
- Zaburzenia metaboliczne
- choroby autoimmunologiczne
- choroba nerek lub wątroby
- narkotyki lub toksyny
Jak leczy się mioklonie?
Jeśli mioklonie są spowodowane chorobą podstawową, lekarz spróbuje najpierw wyleczyć ten stan. Jeśli zaburzenia nie można wyleczyć, leczenie ma na celu zmniejszenie nasilenia i częstotliwości objawów.
Leki
Lekarz może przepisać lek uspokajający (uspokajający) lub przeciwdrgawkowy, aby zmniejszyć skurcze.
Operacje
Lekarz może zalecić operację, jeśli mioklonie są związane z operacyjnym guzem lub zmianą w mózgu lub rdzeniu kręgowym. Chirurgia może być również pomocna w niektórych przypadkach mioklonii, które dotyczą twarzy lub uszu.
Terapie alternatywne
Wstrzyknięcia onabotulinumtoxynyA (botoksu) mogą być skuteczne w leczeniu przypadków mioklonii, które dotyczą określonego obszaru. Może działać w celu zablokowania uwalniania przekaźnika chemicznego, który powoduje skurcze mięśni.
Istnieją dowody na to, że 5-hydroksytryptofan (5-HTP), neuroprzekaźnik występujący naturalnie w organizmie, może pomóc złagodzić objawy u niektórych pacjentów. Ale inne badania pokazują, że substancja chemiczna może zamiast tego pogorszyć objawy, a to leczenie nie jest już powszechnie stosowane.
W przypadku niektórych osób terapia hormonalna hormonem adrenokortykotropowym (ACTH) może być skuteczna w poprawie odpowiedzi na niektóre leki.
Zapobieganie mioklonie
Chociaż nie zawsze można zapobiec mioklonie, możesz podjąć środki ostrożności, aby zmniejszyć ryzyko podatności na znane przyczyny. Możesz zmniejszyć ryzyko mioklonii, jeśli:
- Chroń się przed uszkodzeniem mózgu, zakładając kask lub nakrycie głowy podczas czynności takich jak jazda na rowerze lub motocykl.
- Skontaktuj się z lekarzem, jeśli po rozpoczęciu nowego leku wystąpią drgawki, aby można było wprowadzić zmiany.
Jakie są prognozy dla mioklonii?
Chociaż leki mogą być pomocne w łagodzeniu ciężkich objawów mioklonii, mogą wystąpić skutki uboczne, takie jak senność, zawroty głowy, zmęczenie i niestabilność. Ponadto korzyści z niektórych leków mogą się zmniejszyć, gdy są przyjmowane przez dłuższy czas.
