Zespół Downa: Przyczyny, Typy I Objawy

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 11:23

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa (czasami nazywany zespołem Downa) to stan, w którym dziecko rodzi się z dodatkową kopią swojego 21. chromosomu - stąd jego inna nazwa, trisomia 21. Powoduje to fizyczne i psychiczne opóźnienia w rozwoju oraz niepełnosprawność.

Wiele niepełnosprawności trwa przez całe życie i mogą one również skrócić oczekiwaną długość życia. Jednak osoby z zespołem Downa mogą prowadzić zdrowe i satysfakcjonujące życie. Niedawny postęp w medycynie, a także wsparcie kulturowe i instytucjonalne dla osób z zespołem Downa i ich rodzin, daje wiele możliwości pomocy w przezwyciężaniu wyzwań związanych z tą chorobą.

Co powoduje zespół Downa?

We wszystkich przypadkach reprodukcji oboje rodzice przekazują swoje geny swoim dzieciom. Te geny są przenoszone w chromosomach. Kiedy komórki dziecka się rozwijają, każda komórka powinna otrzymać 23 pary chromosomów, co daje łącznie 46 chromosomów. Połowa chromosomów pochodzi od matki, a połowa od ojca.

U dzieci z zespołem Downa jeden z chromosomów nie rozdziela się prawidłowo. Dziecko otrzymuje trzy kopie lub dodatkową częściową kopię chromosomu 21 zamiast dwóch. Ten dodatkowy chromosom powoduje problemy w miarę rozwoju mózgu i cech fizycznych.

Według National Down Syndrome Society (NDSS) około 1 na 700 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z zespołem Downa. To najczęstsza choroba genetyczna w Stanach Zjednoczonych.

Rodzaje zespołu Downa

Istnieją trzy rodzaje zespołu Downa:

Trisomia 21

Trisomia 21 oznacza, że w każdej komórce znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 21. Jest to najczęstsza postać zespołu Downa.

Mozaika

Mozaika pojawia się, gdy dziecko rodzi się z dodatkowym chromosomem w niektórych, ale nie we wszystkich swoich komórkach. Osoby z zespołem mozaiki Downa mają zwykle mniej objawów niż osoby z trisomią 21.

Translokacja

W przypadku tego typu zespołu Downa dzieci mają tylko dodatkową część chromosomu 21. Jest łącznie 46 chromosomów. Jednak do jednego z nich dołączony jest dodatkowy fragment chromosomu 21.

Czy moje dziecko będzie miało zespół Downa?

Niektórzy rodzice mają większe szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa. Według Centers for Disease and Prevention, matki w wieku 35 lat i starsze częściej rodzą dziecko z zespołem Downa niż młodsze matki. Prawdopodobieństwo rośnie, im starsza jest matka.

Badania pokazują, że wpływ ma również wiek ojcowski. Jedno z badań z 2003 roku wykazało, że ojcowie powyżej 40 roku życia mieli dwukrotnie większe szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa.

Inni rodzice, którzy są bardziej skłonni do urodzenia dziecka z zespołem Downa, to:

• osoby z rodzinną historią zespołu Downa
• osoby będące nosicielami translokacji genów

Należy pamiętać, że żaden z tych czynników nie oznacza, że na pewno będziesz mieć dziecko z zespołem Downa. Jednak statystycznie i dla dużej populacji mogą one zwiększać prawdopodobieństwo.

Jakie są objawy zespołu Downa?

Chociaż prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa można oszacować na podstawie badań przesiewowych w czasie ciąży, nie wystąpią żadne objawy noszenia dziecka z zespołem Downa.

Po urodzeniu dzieci z zespołem Downa mają zwykle pewne charakterystyczne objawy, w tym:

• płaskie rysy twarzy
• mała głowa i uszy
• krótka szyja
• wypukły język
• oczy skierowane ku górze
• uszy o nietypowym kształcie
• słabe napięcie mięśniowe

Niemowlę z zespołem Downa może urodzić się średniej wielkości, ale rozwija się wolniej niż dziecko bez tej choroby.

Osoby z zespołem Downa mają zwykle pewien stopień niepełnosprawności rozwojowej, ale często są one łagodne do umiarkowanych. Opóźnienia w rozwoju psychicznym i społecznym mogą oznaczać, że dziecko może mieć:

• impulsywne zachowanie
• zla ocena
• krótki czas koncentracji
• powolne zdolności uczenia się

Zespołowi Downa często towarzyszą powikłania medyczne. Mogą to być:

• wrodzone wady serca
• utrata słuchu
• słaba widoczność
• zaćma (zamglone oczy)
• problemy z biodrami, takie jak zwichnięcia
• białaczka
• chroniczne zatwardzenie
• bezdech senny (przerywany oddech podczas snu)
• demencja (problemy z myśleniem i pamięcią)
• niedoczynność tarczycy (niska czynność tarczycy)
• otyłość
• późny wzrost zębów, powodujący problemy z przeżuwaniem
• Choroba Alzheimera w późniejszym życiu

Osoby z zespołem Downa są również bardziej podatne na infekcje. Mogą borykać się z infekcjami dróg oddechowych, dróg moczowych i skóry.

Badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa podczas ciąży

W Stanach Zjednoczonych badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa są rutynową częścią opieki prenatalnej. Jeśli jesteś kobietą powyżej 35 roku życia, ojciec Twojego dziecka ma ponad 40 lat lub w rodzinie występuje zespół Downa, możesz chcieć uzyskać ocenę.

Pierwszy trymestr

Ocena ultrasonograficzna i badania krwi mogą wykryć zespół Downa u płodu. Te testy mają wyższy odsetek wyników fałszywie dodatnich niż testy wykonane na późniejszych etapach ciąży. Jeśli wyniki nie są normalne, lekarz może wykonać amniopunkcję po 15. tygodniu ciąży.

Drugi trymestr

Badanie ultrasonograficzne i test poczwórnego markera (QMS) może pomóc w identyfikacji zespołu Downa i innych wad mózgu i rdzenia kręgowego. Ten test jest wykonywany między 15 a 20 tygodniem ciąży.

Jeśli którykolwiek z tych testów nie jest normalny, zostaniesz uznany za obarczoną dużym ryzykiem wad wrodzonych.

Dodatkowe testy prenatalne

Twój lekarz może zlecić dodatkowe testy w celu wykrycia zespołu Downa u Twojego dziecka. Mogą to być:

• Amniocenteza. Twój lekarz pobierze próbkę płynu owodniowego, aby zbadać liczbę chromosomów, które ma Twoje dziecko. Test jest zwykle wykonywany po 15 tygodniach.
• Pobieranie próbek kosmówki kosmówki (CVS). Twój lekarz pobierze komórki z łożyska, aby przeanalizować chromosomy płodu. Ten test jest wykonywany między 9 a 14 tygodniem ciąży. Może to zwiększyć ryzyko poronienia, ale według Mayo Clinic tylko o mniej niż 1 procent.
• Przezskórne pobieranie krwi pępowinowej (PUBS lub kordocenteza). Twój lekarz pobierze krew z pępowiny i zbada ją pod kątem wad chromosomowych. Robi się to po 18. tygodniu ciąży. Ma większe ryzyko poronienia, więc jest wykonywany tylko wtedy, gdy wszystkie inne testy są niepewne.

Niektóre kobiety decydują się nie poddawać się tym badaniom ze względu na ryzyko poronienia. Wolą mieć dziecko z zespołem Downa niż stracić ciążę.

Testy przy urodzeniu

Po urodzeniu lekarz:

• przeprowadzić badanie fizykalne dziecka
• zlecić badanie krwi zwane kariotypem, aby potwierdzić zespół Downa

Leczenie zespołu Downa

Nie ma lekarstwa na zespół Downa, ale istnieje szeroki wachlarz programów wsparcia i programów edukacyjnych, które mogą pomóc zarówno osobom z tą chorobą, jak i ich rodzinom. NDSS to tylko jedno miejsce, w którym można szukać programów w całym kraju.

Dostępne programy rozpoczynają się od interwencji w okresie niemowlęcym. Prawo federalne wymaga, aby stany oferowały programy terapeutyczne dla kwalifikujących się rodzin. W ramach tych programów nauczyciele i terapeuci edukacji specjalnej pomogą Twojemu dziecku nauczyć się:

• zdolności sensoryczne
• umiejętności społeczne
• umiejętności samopomocy
• zdolności motoryczne
• zdolności językowe i poznawcze

Dzieci z zespołem Downa często spotykają kamienie milowe związane z wiekiem. Jednak mogą uczyć się wolniej niż inne dzieci.

Szkoła jest ważną częścią życia dziecka z zespołem Downa, niezależnie od sprawności intelektualnej. Szkoły publiczne i prywatne wspierają osoby z zespołem Downa i ich rodziny poprzez zintegrowane klasy i specjalne możliwości edukacyjne. Edukacja umożliwia cenną socjalizację i pomaga uczniom z zespołem Downa budować ważne umiejętności życiowe.

Życie z zespołem Downa

Długość życia osób z zespołem Downa dramatycznie się poprawiła w ostatnich dziesięcioleciach. W 1960 r. Dziecko urodzone z zespołem Downa często nie doczekało dziesiątych urodzin. Obecnie oczekiwana długość życia osób z zespołem Downa wynosi średnio od 50 do 60 lat.

Jeśli wychowujesz dziecko z zespołem Downa, będziesz potrzebować bliskich relacji z lekarzami, którzy rozumieją wyjątkowe wyzwania związane z tym stanem. Oprócz poważniejszych problemów - takich jak wady serca i białaczka - osoby z zespołem Downa mogą wymagać ochrony przed typowymi infekcjami, takimi jak przeziębienie.

Osoby z zespołem Downa żyją dłużej i bogatsze niż kiedykolwiek. Chociaż często mogą stawić czoła wyjątkowemu zestawowi wyzwań, mogą także pokonać te przeszkody i dobrze się rozwijać. Budowanie silnej sieci wsparcia doświadczonych profesjonalistów oraz zrozumienie rodziny i przyjaciół ma kluczowe znaczenie dla sukcesu osób z zespołem Downa i ich rodzin.

Odwiedź National Down Syndrome Society oraz National Association for Down Syndrome, aby uzyskać pomoc i wsparcie.