Hemofilia A jest najczęściej genetycznym zaburzeniem krzepnięcia spowodowanym brakiem lub wadliwym białkiem krzepnięcia zwanym czynnikiem VIII. Nazywa się to również klasyczną hemofilią lub niedoborem czynnika VIII. W rzadkich przypadkach nie jest dziedziczona, ale spowodowana nieprawidłową reakcją immunologiczną w organizmie.
Osoby z hemofilią A łatwo krwawią i siniaczą, a ich krew tworzy skrzepy przez długi czas. Hemofilia A to rzadka, poważna choroba, na którą nie ma lekarstwa, ale można ją leczyć.
Czytaj dalej, aby lepiej zrozumieć to zaburzenie krwawienia, w tym przyczyny, czynniki ryzyka, objawy i potencjalne powikłania.
Co powoduje hemofilię A?
Hemofilia A jest najczęściej chorobą genetyczną. Oznacza to, że jest to spowodowane zmianami (mutacjami) w określonym genie. Kiedy ta mutacja jest dziedziczona, jest przekazywana z rodziców na dzieci.
Specyficzna mutacja genu powodująca hemofilię A prowadzi do niedoboru czynnika krzepnięcia zwanego czynnikiem VIII. Twoje ciało wykorzystuje różne czynniki krzepnięcia, aby pomóc w tworzeniu skrzepów w ranie lub urazie.
Skrzep to żelopodobna substancja utworzona z elementów zwanych płytkami krwi i fibryną. Skrzepy pomagają zatrzymać krwawienie z urazu lub skaleczenia i pozwalają mu się goić. Bez wystarczającej ilości czynnika VIII krwawienie będzie przedłużone.
Rzadziej hemofilia A występuje losowo u osoby bez wcześniejszej historii choroby w rodzinie. Jest to znane jako nabyta hemofilia A. Zwykle jest spowodowana przez układ odpornościowy człowieka, który nieprawidłowo wytwarza przeciwciała atakujące czynnik VIII. Nabyta hemofilia występuje częściej u osób w wieku od 60 do 80 lat oraz u kobiet w ciąży. Wiadomo, że hemofilia nabytą ustępuje, w przeciwieństwie do postaci odziedziczonej.
Czym hemofilia A różni się od B i C?
Istnieją trzy rodzaje hemofilii: A, B (znana również jako choroba bożonarodzeniowa) i C.
Hemofilia A i B mają bardzo podobne objawy, ale są spowodowane różnymi mutacjami genów. Hemofilia A jest spowodowana niedoborem VIII czynnika krzepnięcia. Hemofilia B jest wynikiem niedoboru czynnika IX.
Z drugiej strony hemofilia C jest spowodowana niedoborem czynnika XI. Większość osób z tego typu hemofilią nie ma żadnych objawów i często nie ma krwawienia do stawów i mięśni. Przedłużone krwawienie występuje zwykle dopiero po urazie lub operacji. W przeciwieństwie do hemofilii A i B, hemofilia C występuje najczęściej u Żydów aszkenazyjskich i dotyka w równym stopniu zarówno mężczyzn, jak i kobiety.
Czynniki VIII i IX nie są jedynymi czynnikami krzepnięcia, których organizm potrzebuje do tworzenia skrzepów. Inne rzadkie zaburzenia krzepnięcia mogą wystąpić, gdy występują niedobory czynników I, II, V, VII, X, XII lub XIII. Jednak niedobory tych innych czynników krzepnięcia są niezwykle rzadkie, więc niewiele wiadomo na temat tych zaburzeń.
Wszystkie trzy rodzaje hemofilii są uważane za choroby rzadkie, ale hemofilia A jest najpowszechniejszą z nich.
Kto jest zagrożony?
Hemofilia występuje rzadko - występuje tylko w 1 na 5000 urodzeń. Hemofilia A występuje jednakowo we wszystkich grupach rasowych i etnicznych.
Nazywa się to stanem sprzężonym z chromosomem X, ponieważ mutacja powodująca hemofilię A znajduje się na chromosomie X. Mężczyźni określają chromosomy płciowe dziecka, dając córkom chromosom X, a synom chromosom Y. Więc kobiety mają XX, a mężczyźni XY.
Kiedy ojciec ma hemofilię A, znajduje się ona na jego chromosomie X. Zakładając, że matka nie jest nosicielką lub ma chorobę, żaden z jego synów nie odziedziczy tej choroby, ponieważ wszyscy jego synowie będą mieli od niego chromosom Y. Jednak wszystkie jego córki będą nosicielkami, ponieważ otrzymały od niego jeden chromosom X dotknięty hemofilią i nienaruszony chromosom X od matki.
Kobiety, które są nosicielkami, mają 50 procent szans na przekazanie mutacji swoim dzieciom, ponieważ jeden chromosom X jest dotknięty, a drugi nie. Jeśli jej synowie odziedziczą dotknięty chromosom X, będą chorować, ponieważ ich jedyny chromosom X pochodzi od matki. Wszystkie córki, które odziedziczą dotknięty gen od matki, będą nosicielkami.
Hemofilia może rozwinąć się u kobiety tylko wtedy, gdy ojciec ma hemofilię, a matka jest nosicielką lub też choruje. Kobieta potrzebuje mutacji hemofilii na obu chromosomach X, aby wykazywać oznaki choroby.
Jakie są objawy hemofilii A?
Osoby z hemofilią A krwawią częściej i dłużej niż osoby bez choroby. Krwawienie może być wewnętrzne, na przykład w obrębie stawów lub mięśni, lub zewnętrzne i widoczne, jak w przypadku skaleczeń. Nasilenie krwawień zależy od ilości czynnika VIII w osoczu danej osoby. Istnieją trzy poziomy dotkliwości:
Ciężka hemofilia
Około 60 procent osób z hemofilią A ma poważne objawy. Objawy ciężkiej hemofilii obejmują:
- krwawienie po urazie
- samoistne krwawienie
- sztywne, opuchnięte lub bolesne stawy spowodowane krwawieniem w stawach
- krwotok z nosa
- obfite krwawienie z niewielkiego skaleczenia
- krew w moczu
- krew w stolcu
- duże siniaki
- krwawiące dziąsła
Umiarkowana hemofilia
Około 15 procent osób z hemofilią A ma umiarkowany przypadek. Objawy umiarkowanej hemofilii A są podobne do ciężkiej hemofilii A, ale są mniej poważne i występują rzadziej. Objawy obejmują:
- przedłużone krwawienie po urazach
- samoistne krwawienie bez wyraźnej przyczyny
- łatwo siniaczą
- sztywność lub ból stawów
Łagodna hemofilia
Około 25 procent przypadków hemofilii typu A jest uważanych za łagodne. Często diagnoza zostaje postawiona dopiero po poważnym urazie lub operacji. Objawy obejmują:
- przedłużone krwawienie po poważnym urazie, urazie lub operacji, takiej jak ekstrakcja zęba
- łatwe siniaczenie i krwawienie
- niezwykłe krwawienie
Jak rozpoznaje się hemofilię A?
Lekarz stawia diagnozę, mierząc poziom aktywności czynnika VIII w próbce krwi.
Jeśli w rodzinie występuje hemofilia lub matka jest znaną nosicielką, testy diagnostyczne można wykonać w czasie ciąży. Nazywa się to diagnostyką prenatalną.
Jakie są powikłania hemofilii A?
Powtarzające się i nadmierne krwawienie może prowadzić do powikłań, zwłaszcza jeśli nie jest leczone. Obejmują one:
- ciężka niedokrwistość
- uszkodzenie stawów
- głębokie krwawienie wewnętrzne
- objawy neurologiczne spowodowane krwawieniem w mózgu
- reakcja immunologiczna na leczenie czynnikiem krzepnięcia
Przyjmowanie wlewów krwi oddanej zwiększa również ryzyko infekcji, takich jak zapalenie wątroby. Jednak w dzisiejszych czasach oddawana krew jest dokładnie badana przed transfuzją.
Jak leczy się hemofilię A?
Nie ma lekarstwa na hemofilię A, a osoby z tą chorobą wymagają leczenia przez całe życie. W miarę możliwości zaleca się, aby osoby były leczone w specjalistycznym ośrodku leczenia hemofilii (HTC). Oprócz leczenia firmy HTC zapewniają zasoby i wsparcie.
Leczenie polega na zastąpieniu brakującego czynnika krzepnięcia poprzez transfuzję. Czynnik VIII można uzyskać z krwiodawstwa, ale obecnie jest on zwykle wytwarzany sztucznie w laboratorium. Nazywa się to rekombinowanym czynnikiem VIII.
Częstotliwość leczenia uzależniona jest od ciężkości schorzenia:
Łagodna hemofilia A
Osoby z łagodnymi postaciami hemofilii A mogą wymagać terapii zastępczej tylko po epizodzie krwawienia. Nazywa się to leczeniem epizodycznym lub na żądanie. Infuzje hormonu znanego jako desmopresyna (DDAVP) mogą pomóc stymulować organizm do uwalniania większej ilości czynnika krzepnięcia, aby zatrzymać krwawienie. Leki znane jako uszczelniacze fibrynowe można również nakładać na miejsce rany, aby przyspieszyć gojenie.
Ciężka hemofilia A
Osoby z ciężką hemofilią A mogą otrzymywać okresowe infuzje czynnika VIII, aby zapobiec epizodom krwawienia i powikłaniom. Nazywa się to terapią profilaktyczną. Tych pacjentów można również przeszkolić w zakresie wykonywania infuzji w domu. W ciężkich przypadkach może być konieczna fizjoterapia, aby złagodzić ból spowodowany krwawieniem w stawach. W ciężkich przypadkach konieczna jest operacja.
Jaka jest perspektywa?
Perspektywa zależy od tego, czy ktoś otrzyma odpowiednie leczenie. Wiele osób z hemofilią A umrze przed osiągnięciem dorosłości, jeśli nie otrzymają odpowiedniej opieki. Jednak przy odpowiednim leczeniu przewiduje się prawie normalną długość życia.
