Testy Genetyczne W Kierunku Raka Płuc

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 11:23

Niedrobnokomórkowy rak płuca (NSCLC) to termin określający stan spowodowany więcej niż jedną mutacją genetyczną w płucach. Testowanie tych różnych mutacji może wpływać na decyzje i wyniki leczenia.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o różnych typach NSCLC oraz dostępnych testach i metodach leczenia.

Co to są mutacje genetyczne?

W rozwoju raka odgrywają rolę mutacje genetyczne, dziedziczne lub nabyte. Zidentyfikowano już wiele mutacji związanych z NSCLC. Pomogło to naukowcom opracować leki, które są ukierunkowane na niektóre z tych specyficznych mutacji.

Wiedza o tym, które mutacje powodują raka, może dać lekarzowi wyobrażenie o zachowaniu się raka. Może to pomóc w ustaleniu, które leki są najbardziej skuteczne. Może również zidentyfikować silne leki, które prawdopodobnie nie pomogą w leczeniu.

Dlatego tak ważne jest badanie genetyczne po rozpoznaniu NSCLC. Pomaga spersonalizować leczenie.

Liczba celowanych metod leczenia NSCLC stale rośnie. Możemy spodziewać się dalszych postępów, gdy naukowcy odkryją więcej na temat określonych mutacji genetycznych, które powodują postęp NSCLC.

Ile jest typów NSCLC?

Istnieją dwa główne typy raka płuc: drobnokomórkowy rak płuc i niedrobnokomórkowy rak płuc. Około 80 do 85 procent wszystkich przypadków raka płuc to NSCLC, który można dalej podzielić na następujące podtypy:

• Rak gruczołowy zaczyna się w młodych komórkach wydzielających śluz. Ten podtyp występuje zwykle w zewnętrznych częściach płuc. Występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn i młodszych osób. Na ogół jest to wolno rosnący rak, dzięki czemu jest łatwiej wykrywalny we wczesnych stadiach.
• Rak płaskonabłonkowy zaczyna się w płaskich komórkach wyściełających wnętrze dróg oddechowych w płucach. Ten typ prawdopodobnie zacznie się w pobliżu głównych dróg oddechowych w środku płuc.
• Raki wielkokomórkowe mogą pojawić się w dowolnym miejscu płuc i mogą być dość agresywne.

Mniej powszechne podtypy obejmują raka gruczołowego płaskonabłonkowego i raka mięsaka.

Gdy już wiesz, jaki masz typ NSCLC, następnym krokiem jest zwykle określenie konkretnych mutacji genetycznych, które mogą być zaangażowane.

Co muszę wiedzieć o testach genetycznych?

Kiedy wykonałeś pierwszą biopsję, twój patolog sprawdzał obecność raka. Tę samą próbkę tkanki z biopsji można zwykle wykorzystać do testów genetycznych. Testy genetyczne mogą wykrywać setki mutacji.

Oto niektóre z najczęstszych mutacji w NSCLC:

• Mutacje EGFR występują u około 10 procent osób z NSCLC. Około połowa osób z NSCLC, które nigdy nie paliły, ma tę mutację genetyczną.
• EGFR T790M jest odmianą białka EGFR.
• Mutacje KRAS występują w około 25% przypadków.
• Mutację ALK / EML4-ALK stwierdza się u około 5 procent osób z NSCLC. Zwykle dotyczy młodych ludzi i osób niepalących lub lekkich palaczy z gruczolakorakiem.

Mniej powszechne mutacje genetyczne związane z NSCLC obejmują:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• SPOTKAŁ
• GNIĆ
• ROS1

Jak te mutacje wpływają na leczenie?

Istnieje wiele różnych metod leczenia NSCLC. Ponieważ nie każdy NSCLC jest taki sam, należy dokładnie rozważyć leczenie.

Szczegółowe badania molekularne mogą powiedzieć, czy Twój guz ma określone mutacje genetyczne lub białka. Terapie celowane mają na celu leczenie specyficznych cech guza.

Oto kilka ukierunkowanych terapii NSCLC:

EGFR

Inhibitory EGFR blokują sygnał z genu EGFR, który stymuluje wzrost. Obejmują one:

• afatynib (Gilotrif)
• erlotynib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

To wszystko są leki doustne. W przypadku zaawansowanego NSCLC leki te można stosować samodzielnie lub w połączeniu z chemioterapią. Gdy chemioterapia nie działa, leki te można nadal stosować, nawet jeśli nie masz mutacji EGFR.

Necitumumab (Portrazza) to kolejny inhibitor EGFR stosowany w zaawansowanym płaskonabłonkowym NSCLC. Jest podawany we wlewie dożylnym (IV) w połączeniu z chemioterapią.

EGFR T790M

Inhibitory EGFR zmniejszają guzy, ale leki te mogą ostatecznie przestać działać. W takim przypadku lekarz może zlecić dodatkową biopsję guza, aby sprawdzić, czy w genie EGFR rozwinęła się inna mutacja o nazwie T790M.

W 2017 roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) udzieliła regularnej zgody na ozymertynib (Tagrisso). Lek ten leczy zaawansowanego NSCLC z mutacją T790M. Przyspieszone dopuszczenie leku do obrotu uzyskano w 2015 r. Wskazaniem do leczenia jest brak działania inhibitorów EGFR.

Ozymertynib to lek doustny przyjmowany raz dziennie.

ALK / EML4-ALK

Terapie ukierunkowane na nieprawidłowe białko ALK obejmują:

• alektynib (Alecensa)
• brygatynib (Alunbrig)
• cerytynib (Zykadia)
• kryzotynib (Xalkori)

Te leki doustne można stosować zamiast chemioterapii lub po zaprzestaniu chemioterapii.

Inne zabiegi

Inne terapie celowane obejmują:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametynib (mekinista)
• ROS1: kryzotynib (Xalkori)

Obecnie nie istnieje zatwierdzona terapia celowana mutacji KRAS, ale badania trwają.

Nowotwory muszą tworzyć nowe naczynia krwionośne, aby dalej rosnąć. Lekarz może przepisać leki blokujące wzrost nowych naczyń krwionośnych w zaawansowanym NDRP, takie jak:

• bewacyzumab (Avastin), który można stosować z chemioterapią lub bez niej
• ramucyrumab (Cyramza), który można łączyć z chemioterapią i jest zwykle podawany po tym, jak inne leczenie już nie działa

Inne metody leczenia NSCLC mogą obejmować:

• operacja
• chemoterapia
• promieniowanie
• terapia paliatywna w celu złagodzenia objawów

Badania kliniczne to sposób na sprawdzenie bezpieczeństwa i skuteczności terapii eksperymentalnych, które nie zostały jeszcze zatwierdzone do użytku. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o badaniach klinicznych dotyczących NSCLC.