Rak piersi z przerzutami to rak, który rozprzestrzenił się poza pierś do innych narządów, takich jak płuca, mózg lub wątroba. Twój lekarz może nazwać ten rak stadium 4 lub późnym stadium raka piersi.
Twój zespół medyczny przeprowadzi szereg testów, aby zdiagnozować raka piersi, sprawdzić, jak daleko się on rozprzestrzenił i znaleźć odpowiednie leczenie. Testy genetyczne są częścią procesu diagnozy. Testy te mogą powiedzieć lekarzowi, czy Twój rak jest związany z mutacją genetyczną i jakie leczenie może być najlepsze.
Nie każdy potrzebuje testów genetycznych. Twój lekarz i doradca genetyczny zalecą te testy na podstawie Twojego wieku i ryzyka.
Co to jest badanie genetyczne?
Geny to segmenty DNA. Żyją w jądrze każdej komórki w twoim ciele. Geny zawierają instrukcje dotyczące tworzenia białek kontrolujących wszystkie czynności organizmu.
Posiadanie pewnych zmian genów, zwanych mutacjami, może zwiększyć prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi. Testy genetyczne szukają tych zmian w poszczególnych genach. Testy genowe analizują również chromosomy - duże odcinki DNA - pod kątem zmian związanych z rakiem piersi.
Rodzaje testów genetycznych w kierunku raka piersi z przerzutami
Twój lekarz może zlecić testy w celu wyszukania mutacji genów BRCA1, BRCA2 i HER2. Dostępne są inne testy genetyczne, ale nie są one używane tak często.
Testy genów BRCA
Geny BRCA1 i BRCA2 wytwarzają rodzaj białka zwanego białkami supresorowymi guza. Kiedy te geny są normalne, naprawiają uszkodzony DNA i pomagają zapobiegać rozwojowi komórek rakowych.
Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 powodują nadmierny wzrost komórek i zwiększają ryzyko raka piersi i jajnika.
Test genu BRCA może pomóc lekarzowi w ustaleniu ryzyka raka piersi. Jeśli masz już raka piersi, testy na tę mutację genu mogą pomóc Twojemu lekarzowi przewidzieć, czy określone metody leczenia raka piersi będą dla Ciebie skuteczne.
Testy genowe HER2
Receptor 2 ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu (HER2) koduje produkcję białka receptorowego HER2. To białko znajduje się na powierzchni komórek piersi. Kiedy białko HER2 jest włączone, mówi komórkom piersi, aby rosły i dzieliły się.
Mutacja w genie HER2 powoduje umieszczenie zbyt wielu receptorów HER2 na komórkach piersi. To powoduje niekontrolowany wzrost komórek piersi i tworzenie guzów.
Nowotwory piersi z dodatnim wynikiem testu na HER2 nazywane są rakami piersi z dodatnim wynikiem HER2. Rosną szybciej i są bardziej podatne na rozprzestrzenianie niż raki piersi HER2-ujemne.
Twój lekarz użyje jednego z tych dwóch testów, aby sprawdzić status HER2:
Immunohistochemia (IHC) sprawdza, czy masz zbyt dużo białka HER2 na komórkach nowotworowych. Test IHC daje rakowi wynik od 0 do 3+ w zależności od tego, ile masz HER2 na raka. Wynik od 0 do 1+ oznacza HER2-ujemny. Wynik 2+ to granica. A wynik 3+ oznacza HER2-dodatni
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) poszukuje dodatkowych kopii genu HER2. Wyniki są również przedstawiane jako HER2-dodatnie lub HER2-ujemne
Czy potrzebuję badań genetycznych, jeśli mam raka piersi z przerzutami?
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka piersi z przerzutami, warto dowiedzieć się, czy dziedziczna mutacja spowodowała raka. Badania genetyczne mogą pomóc w prowadzeniu leczenia. Niektóre leki przeciwnowotworowe działają lub są skuteczniejsze tylko w przypadku raka piersi z określonymi mutacjami genów.
Na przykład inhibitory PARP olaparib (Lynparza) i talazoparib (Talzenna) są zatwierdzone przez FDA jedynie do leczenia przerzutowego raka piersi spowodowanego mutacją genu BRCA. Osoby z tymi mutacjami mogą również lepiej reagować na lek stosowany w chemioterapii karboplatynę niż docetaksel.
Status Twojego genu może również pomóc w ustaleniu, jakiego rodzaju operację poddajesz się operacji i czy kwalifikujesz się do udziału w niektórych badaniach klinicznych. Może również pomóc Twoim dzieciom lub innym bliskim krewnym dowiedzieć się, czy mogą być bardziej narażone na raka piersi i wymagają dodatkowego badania przesiewowego.
Wytyczne National Comprehensive Cancer Network zalecają testy genetyczne dla osób z rakiem piersi, które:
- zostały zdiagnozowane w wieku 50 lat lub wcześniej
- ma potrójnie ujemnego raka piersi, który został zdiagnozowany w wieku 60 lat lub wcześniej
- mieć bliskiego krewnego z rakiem piersi, jajnika, prostaty lub trzustki
- masz raka obu piersi
- są pochodzenia wschodnioeuropejskiego Żydów (aszkenazyjskich)
Jednak wytyczne American Society of Breast Surgeons z 2019 r. Zalecają, aby wszystkim osobom, u których zdiagnozowano raka piersi, zaoferowano badanie genetyczne. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, czy powinieneś przejść badanie.
Jak przebiega te testy?
W celu wykonania testów genów BRCA lekarz lub pielęgniarka pobiorą próbkę krwi lub wymaz śliny z wewnętrznej strony policzka. Próbka krwi lub śliny trafia następnie do laboratorium, gdzie technicy testują ją pod kątem mutacji genu BRCA.
Twój lekarz wykonuje testy genu HER2 na komórkach piersi usuniętych podczas biopsji. Istnieją trzy sposoby wykonania biopsji:
- Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa usuwa komórki i płyn za pomocą bardzo cienkiej igły.
- Biopsja gruboigłowa usuwa małą próbkę tkanki piersi za pomocą większej, wydrążonej igły.
- Biopsja chirurgiczna polega na wykonaniu niewielkiego nacięcia w piersi podczas zabiegu chirurgicznego i usunięciu fragmentu tkanki.
Ty i Twój lekarz otrzymacie kopię wyników w formie raportu patologicznego. Ten raport zawiera informacje o typie, rozmiarze, kształcie i wyglądzie komórek rakowych oraz o tym, jak szybko mogą rosnąć. Wyniki mogą pomóc w ukierunkowaniu leczenia.
Czy powinienem zobaczyć się z doradcą genetycznym?
Doradca genetyczny to specjalista w zakresie badań genetycznych. Mogą pomóc Ci zdecydować, czy potrzebujesz testów genetycznych oraz określić korzyści i ryzyko związane z testowaniem.
Gdy wyniki testu są już dostępne, doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć, co one oznaczają i jakie kroki należy podjąć. Mogą również pomóc poinformować bliskich krewnych o ryzyku raka.
Na wynos
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka piersi z przerzutami, porozmawiaj ze swoim lekarzem o badaniach genetycznych. Pomocna może być rozmowa z doradcą genetycznym, aby zrozumieć, co oznaczają twoje testy.
Wyniki twoich testów genetycznych mogą pomóc twojemu lekarzowi znaleźć odpowiednie leczenie. Twoje wyniki mogą również poinformować innych członków Twojej rodziny o ryzyku i potrzebie dodatkowych badań przesiewowych w kierunku raka piersi.
