Przegląd
Anomalia Ebsteina jest wadą wrodzoną. Wrodzona wada to coś, co jest obecne od urodzenia. Wpływa na część serca zwaną zastawką trójdzielną. Zastawka ta, znajdująca się po prawej stronie serca, oddziela prawy przedsionek (jedną z dwóch górnych komór serca, w którym znajduje się krew) i prawą komorę (dolną komorę serca, która wypycha krew do płuc).
W przypadku anomalii Ebsteina zastawka trójdzielna jest umieszczona zbyt głęboko w prawej komorze. Części zastawki można również przymocować do ściany komory. Te deformacje oznaczają, że zawór nie działa prawidłowo. W wielu przypadkach krew napłynie z powrotem do prawego przedsionka, gdy prawa komora zostanie ściśnięta podczas procesu pompowania. Może to powodować powiększenie serca, co z kolei może prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych, takich jak niewydolność serca. Anomalia Ebsteina może być również związana ze szmerem serca lub nieprawidłowym rytmem serca.
Objawy
W ciężkich przypadkach objawy anomalii Ebsteina będą obecne przy urodzeniu. W innych przypadkach objawy mogą być tak łagodne, że pojawiają się dopiero w wieku dorosłym, jeśli w ogóle.
Jeśli objawy są obecne, zazwyczaj obejmują:
- duszność, nawet przy niewielkim wysiłku
- niebieskie zabarwienie ust lub skóry
- zmęczenie spowodowane słabo natlenioną krwią
- kołatanie serca lub przyspieszone bicie serca
Przyczyny
Anomalia Ebsteina występuje podczas rozwoju płodu z powodów, które nie są do końca jasne. Występuje w pierwszych ośmiu tygodniach życia. Zaburzenie może mieć również komponent genetyczny, ale naukowcy nie byli w stanie zidentyfikować, który gen jest odpowiedzialny.
Anomalia Ebsteina i lit
Może istnieć związek między stosowaniem litu w czasie ciąży a anomalią Ebsteina, chociaż nie zostało to udowodnione. Każde potencjalne zwiększone ryzyko jest niewielkie. Lit jest lekiem stabilizującym nastrój, często stosowanym w leczeniu zaburzeń psychicznych, takich jak choroba afektywna dwubiegunowa.
W jednym z badań zastosowanie litu w pierwszym trymestrze ciąży spowodowało jeden dodatkowy przypadek wad serca, w tym anomalii Ebsteina, na 100 urodzeń. Naukowcy zauważają jednak, że im wyższa dawka litu, tym większe jest prawdopodobieństwo wystąpienia wady serca.
Jeśli jesteś w ciąży lub myślisz o zajściu w ciążę i zażywasz lek zawierający lit, porozmawiaj ze swoim lekarzem o korzyściach i ryzyku.
Zakres
Anomalia Ebsteina jest rzadkim stanem. Jego prawdziwa częstość nie jest znana, ale szacuje się, że dotyka około 1 na 20 000 dzieci. Występuje częściej u osób rasy kaukaskiej niż u innych ras i nie wykazuje preferencji płciowych, w równym stopniu dotykając chłopców i dziewczęta.
Powiązane warunki
Wiele osób z anomalią Ebsteina ma inne problemy z sercem związane z tą wadą. Zawierają:
- Otwór między prawą i lewą górną komorą serca, zwany otworem owalnym lub PFO. Ta dziura jest normalna u noworodków i zwykle tuż po urodzeniu. U dzieci z anomalią Ebsteina ciśnienie w prawym przedsionku utrzymuje otwór otwarty, umożliwiając nieutlenionej krwi z prawej strony serca przemieszczanie się na lewą stronę i na zewnątrz do ciała.
- Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a (WPW). WPW to kolejna wrodzona wada serca, w której rodzi się osoba z dodatkowym szlakiem elektrycznym w sercu. Impulsy elektryczne są wysyłane wzdłuż tej ścieżki i mogą zakłócać starannie zaaranżowany rytm serca, powodując nieprawidłowe lub szybsze niż normalnie bicie serca.
Diagnoza
Po badaniu fizykalnym i ocenie objawów ostateczna diagnoza anomalii Ebsteina jest zwykle dokonywana za pomocą testów obrazowych. Mogą obejmować dowolne lub wszystkie z poniższych:
- Rentgen klatki piersiowej
- echokardiogram
- elektrokardiogram (EKG)
- MRI serca
Leczenie
Leczenie anomalii Ebsteina różni się w zależności od nasilenia objawów. Dotyczy to również noworodków z tą chorobą. W niektórych przypadkach konieczne będzie podjęcie natychmiastowych działań, takich jak operacja. W innych przypadkach można zalecić podejście „poczekaj i obserwuj”.
Kiedy leczenie jest potrzebne, zazwyczaj obejmuje:
- Monitorowanie. Jeśli objawy są łagodne, leczenie może nie być konieczne. Twój lekarz będzie chciał użyć testów obrazowych, aby monitorować twój stan i upewnić się, że objawy nie staną się poważniejsze.
- Leki. Jeśli anomalia Ebsteina powoduje zaburzenia bicia serca, lekarz może przepisać leki, które pomogą to kontrolować. Aby zapobiec zatrzymywaniu płynów w organizmie lub powstawaniu zakrzepów krwi, można stosować inne leki. Skrzepy krwi i zatrzymanie płynów (obrzęk) to częste skutki uboczne serca, które nie pompuje wydajnie.
- Operacja. Gdy objawy są ciężkie, a serce się powiększa, lekarz może zalecić operację. W niektórych przypadkach chirurdzy będą próbować naprawić zastawkę trójdzielną. W innych przypadkach zastawka może wymagać całkowitego usunięcia i zastąpienia zastawką sztuczną lub czymś, co lekarze nazywają „protezą biologiczną”, czyli zastawką od krowy lub świni.
Perspektywy
Przy odpowiednim leczeniu i monitorowaniu większość osób z anomalią Ebsteina może prowadzić długie, zdrowe życie, szczególnie jeśli objawy pojawiają się po 1 roku życia.
Większość kobiet z anomalią Ebsteina, które mają dobrze natlenioną krew, może tolerować ciążę z niewielkimi, jeśli w ogóle, powikłaniami. Osoby z łagodnym przypadkiem zaburzenia i bez przerostu serca mogą uczestniczyć w zajęciach sportowych i fizycznych. Osoby z umiarkowanymi przypadkami anomalii Ebsteina są zachęcane do pozostania aktywnym, pod nadzorem lekarza.
Anomalia Ebsteina może być poważna, ale można ją również dobrze opanować i nie powinna przeszkadzać większości ludzi w prowadzeniu pełnego, zdrowego życia.
