Co to jest zwłóknienie szpiku?
Myelofibrosis (MF) to rodzaj raka szpiku kostnego, który wpływa na zdolność organizmu do wytwarzania komórek krwi. Należy do grupy chorób zwanych nowotworami mieloproliferacyjnymi (MPN). Te stany powodują, że komórki szpiku kostnego przestają się rozwijać i funkcjonować tak, jak powinny, powodując włóknistą tkankę bliznowatą.
MF może być pierwotne, co oznacza, że występuje samoistnie lub wtórnie, co oznacza, że wynika z innego stanu - zwykle takiego, który wpływa na szpik kostny. Inne MPN mogą również przejść do MF. Podczas gdy niektórzy ludzie mogą przez lata nie mieć objawów, inni mają objawy, które nasilają się z powodu blizn w szpiku kostnym.
Jakie są objawy?
Zwłóknienie szpiku ma tendencję do powolnego rozwoju, a wiele osób na początku nie zauważa objawów. Jednak w miarę postępu i zaczyna zakłócać produkcję krwinek, jej objawy mogą obejmować:
- zmęczenie
- duszność
- łatwe siniaczenie lub krwawienie
- uczucie bólu lub pełności po lewej stronie, poniżej żeber
- nocne poty
- gorączka
- ból kości
- utrata apetytu i utrata masy ciała
- krwawienia z nosa lub krwawiące dziąsła
Co to powoduje?
Zwłóknienie szpiku jest związane z mutacją genetyczną w komórkach macierzystych krwi. Jednak naukowcy nie są pewni, co powoduje tę mutację.
Kiedy zmutowane komórki replikują się i dzielą, przekazują mutację nowym komórkom krwi. Ostatecznie zmutowane komórki prześcigają zdolność szpiku kostnego do wytwarzania zdrowych krwinek. Zwykle skutkuje to zbyt małą liczbą czerwonych krwinek i zbyt dużą liczbą białych krwinek. Powoduje również blizny i stwardnienie szpiku kostnego, który jest zwykle miękki i gąbczasty.
Czy są jakieś czynniki ryzyka?
Zwłóknienie szpiku jest rzadkie i występuje tylko u około 1,5 na 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Jednak kilka rzeczy może zwiększyć ryzyko jej rozwoju, w tym:
- Wiek. Podczas gdy osoby w każdym wieku mogą mieć zwłóknienie szpiku, zwykle diagnozuje się je u osób w wieku powyżej 50 lat.
- Kolejna choroba krwi. U niektórych osób z MF rozwija się to jako powikłanie innego stanu, takiego jak trombocytemia lub czerwienica prawdziwa.
- Narażenie na chemikalia. MF jest związane z narażeniem na niektóre przemysłowe chemikalia, w tym toluen i benzen.
- Narażenie na promieniowanie. Osoby, które miały kontakt z materiałem radioaktywnym, mogą być narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia MF.
Jak się to rozpoznaje?
MF zwykle pojawia się w rutynowej pełnej morfologii krwi (CBC). Osoby z MF mają zwykle bardzo niski poziom czerwonych krwinek i niezwykle wysoki lub niski poziom białych krwinek i płytek krwi.
Na podstawie wyników testu CBC lekarz może również wykonać biopsję szpiku kostnego. Obejmuje to pobranie niewielkiej próbki szpiku kostnego i dokładniejsze przyjrzenie się mu pod kątem oznak MF, takich jak blizny.
Możesz również potrzebować prześwietlenia rentgenowskiego lub rezonansu magnetycznego, aby wykluczyć jakiekolwiek inne potencjalne przyczyny objawów lub wyników CBC.
Jak to jest traktowane?
Leczenie MF zwykle zależy od rodzaju występujących objawów. Wiele typowych objawów MF jest związanych z podstawowym stanem spowodowanym MF, takim jak niedokrwistość lub powiększona śledziona.
Leczenie anemii
Jeśli MF powoduje ciężką anemię, możesz potrzebować:
- Transfuzje krwi. Regularne transfuzje krwi mogą zwiększyć liczbę czerwonych krwinek i zmniejszyć objawy niedokrwistości, takie jak zmęczenie i osłabienie.
- Terapia hormonalna. Syntetyczna wersja męskiego hormonu androgenu może promować produkcję czerwonych krwinek u niektórych osób.
- Kortykosteroidy. Można je stosować z androgenami, aby pobudzić produkcję czerwonych krwinek lub zmniejszyć ich zniszczenie.
- Leki na receptę. Leki immunomodulujące, takie jak talidomid (Thalomid) i lenalidomid (Revlimid), mogą poprawić liczbę krwinek. Mogą również pomóc w objawach powiększonej śledziony.
Leczenie powiększonej śledziony
Jeśli masz powiększoną śledzionę związaną z MF, która powoduje problemy, lekarz może zalecić:
- Terapia radiacyjna. Radioterapia wykorzystuje ukierunkowane wiązki do zabijania komórek i zmniejszania wielkości śledziony.
- Chemioterapia. Niektóre leki stosowane w chemioterapii mogą zmniejszyć rozmiar powiększonej śledziony.
- Operacja. Splenektomia to zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu śledziony. Twój lekarz może to zalecić, jeśli nie reagujesz dobrze na inne metody leczenia.
Leczenie zmutowanych genów
Nowy lek o nazwie ruksolitynib (Jakafi) został zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków w 2011 roku do leczenia objawów związanych z MF. Ruksolitynib jest ukierunkowany na określoną mutację genetyczną, która może być przyczyną MF. W badaniach klinicznych wykazano, że zmniejsza rozmiar powiększonej śledziony, zmniejsza objawy MF i poprawia rokowanie.
Zabiegi eksperymentalne
Naukowcy pracują nad nowymi metodami leczenia MF. Chociaż wiele z nich wymaga dalszych badań, aby upewnić się, że są bezpieczne, lekarze zaczęli stosować dwa nowe sposoby leczenia w niektórych przypadkach:
- Przeszczep komórek macierzystych. Przeszczepy komórek macierzystych mogą wyleczyć MF i przywrócić funkcje szpiku kostnego. Jednak procedura może powodować komplikacje zagrażające życiu, więc zwykle jest wykonywana tylko wtedy, gdy nic innego nie działa.
- Interferon-alfa. Interferon alfa opóźnił tworzenie się tkanki bliznowatej w szpiku kostnym osób, które otrzymały leczenie wcześnie, ale potrzebne są dalsze badania, aby określić jego długoterminowe bezpieczeństwo.
Czy są jakieś komplikacje?
Z biegiem czasu zwłóknienie szpiku może prowadzić do kilku powikłań, w tym:
- Zwiększone ciśnienie krwi w wątrobie. Zwiększony przepływ krwi z powiększonej śledziony może podnieść ciśnienie w żyle wrotnej w wątrobie, powodując stan zwany nadciśnieniem wrotnym. Może to wywierać zbyt duży nacisk na mniejsze żyły w żołądku i przełyku, co może prowadzić do nadmiernego krwawienia lub pęknięcia żyły.
- Guzy. Komórki krwi mogą tworzyć się w skupiskach poza szpikiem kostnym, powodując wzrost guzów w innych obszarach ciała. W zależności od lokalizacji tych guzów mogą powodować różne problemy, w tym drgawki, krwawienie z przewodu pokarmowego lub ucisk rdzenia kręgowego.
- Ostra białaczka. Około 15 do 20 procent osób z MF zapada na ostrą białaczkę szpikową, poważną i agresywną postać raka.
Życie z mielofibrozą
Chociaż MF często nie powoduje objawów we wczesnych stadiach, może ostatecznie prowadzić do poważnych powikłań, w tym bardziej agresywnych typów raka. Skontaktuj się z lekarzem, aby ustalić najlepszy dla siebie sposób leczenia i sposób radzenia sobie z objawami. Życie z MF może być stresujące, dlatego warto zwrócić się o wsparcie do organizacji, takich jak Towarzystwo Białaczki i Chłoniaka lub Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Obie organizacje mogą pomóc w znalezieniu lokalnych grup wsparcia, społeczności internetowych, a nawet środków finansowych na leczenie.
