Przegląd
Każdy organizm ludzki ma gen 5-metylotetrahydrofolianu. Jest również znany jako MTHFR.
MTHFR jest odpowiedzialny za rozkład kwasu foliowego, który tworzy folian. Niektóre schorzenia i zaburzenia mogą skutkować brakiem wystarczającej ilości kwasu foliowego lub nieprawidłowym działaniem genu MTHFR.
W czasie ciąży kobiety z dodatnim wynikiem testu na mutację genu MTHFR mogą być bardziej narażone na poronienia, stan przedrzucawkowy lub dziecko urodzone z wadami wrodzonymi, takimi jak rozszczep kręgosłupa.
Oto, co musisz wiedzieć o testach na ten gen i jak może to wpłynąć na twoją ciążę.
Co robi gen MTHFR?
MTHFR obsługuje rozkład witaminy kwasu foliowego. Ten rozkład prowadzi do podwyższenia poziomu homocysteiny. Homocysteina to substancja chemiczna wytwarzana z aminokwasu w naszym organizmie, gdy rozkłada się kwas foliowy. Jeśli kwas foliowy nie zostanie rozbity, zablokuje zdolność organizmu do posiadania wystarczającej ilości kwasu foliowego.
Hiperhomocysteinemia to stan, w którym poziom homocysteiny jest podwyższony. Hiperhomocysteinemię często obserwuje się u osób z dodatnim wynikiem testu mutacji MTHFR. Wysoki poziom homocysteiny, szczególnie przy niskim poziomie kwasu foliowego, może prowadzić do powikłań ciąży, które obejmują:
- poronienie
- stan przedrzucawkowy
- wady wrodzone
Folian odpowiada za:
- tworzenie DNA
- naprawa DNA
- wytwarzanie czerwonych krwinek (RBC)
Kiedy gen MTHFR działa nieprawidłowo, kwas foliowy nie ulega rozkładowi. Jest to znane jako zmutowany gen MTHFR. Często zdarza się, że mamy zmutowany gen. W Stanach Zjednoczonych szacuje się, że około 25 procent ludzi pochodzenia latynoskiego i do 15 procent osób rasy kaukaskiej ma tę mutację, według Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób.
Czynniki ryzyka dla dodatniego genu MTHFR
Pozytywny gen MTHFR jest przekazywany od rodziców dziecku. Nic nie powoduje, że masz zmutowany gen MTHFR. Jest po prostu przekazany przez matkę i ojca.
Możesz być zagrożony, jeśli miałeś:
- nawracające straty ciążowe
- niemowlę z wadą cewy nerwowej, taką jak rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie
- historia stanu przedrzucawkowego
Jakie są powikłania mutacji MTHFR?
Istnieją różne typy mutacji, które mogą wystąpić w przypadku tego genu. Niektóre z nich mogą mieć większy wpływ na ciążę niż inne. Mutacje mogą również wpływać na inne układy organizmu, takie jak serce. Nie ma naukowych dowodów na to, że mutacje genu MTHFR powodują nawracające poronienia, ale kobiety, które miały wiele poronień, często mają pozytywny wynik na mutację genu MTHFR.
Kobiety w ciąży z dodatnim genem z mutacją MTHFR mogą mieć powikłania podczas ciąży. Mogą to być:
- Rozszczep kręgosłupa. Jest to wada wrodzona, w której rdzeń kręgowy wystaje z pleców dziecka, powodując uszkodzenie nerwów. W zależności od ciężkości rozszczepu kręgosłupa, niektóre dzieci prowadzą normalne życie, podczas gdy inne wymagają opieki w pełnym wymiarze godzin.
- Bezmózgowie. Jest to poważna wada wrodzona, w której dziecko rodzi się bez części mózgu lub czaszki. Większość dzieci nie żyje ponad tydzień.
- Stan przedrzucawkowy. Jest to stan obejmujący wysokie ciśnienie krwi podczas ciąży.
Testowanie pod kątem MTHFR
Badanie każdej ciężarnej kobiety na obecność zmutowanego genu MTHFR nie jest standardowym protokołem. Może to być bardzo kosztowne, a ubezpieczenie nie zawsze to pokrywa. Ale twój lekarz może zlecić ten test, jeśli:
- miał wiele poronień
- mają rodzinną historię zmutowanego genu MTHFR
- miał problemy genetyczne z kolejną ciążą
Wyniki są zwykle dostępne w ciągu jednego do dwóch tygodni.
Aby sprawdzić mutację genu MTHFR, testuje się warianty genu MTHFR. Dwa najczęściej testowane warianty genów to C677T i A1298C. Jeśli dana osoba ma dwa warianty genu C677T lub wariant genu C6771 i jeden wariant genu A1298C, test często wykazuje podwyższone poziomy homocysteiny.
Ale dwa warianty genu A1298C zwykle nie są związane z podwyższonym poziomem homocysteiny. Możliwe jest uzyskanie ujemnego wyniku testu genu MTHFR i wysokiego poziomu homocysteiny.
Opcje leczenia z dodatnim mutacją genu MTHFR
Leczenie pozytywnej mutacji genu MTHFR jest nadal przedmiotem badań. Jednak wielu lekarzy przepisuje leczenie, aby zapobiec krzepnięciu krwi lub zwiększyć poziom kwasu foliowego.
Twój lekarz może zalecić następujące opcje:
- Zastrzyki z Lovenox lub heparyny. Te zastrzyki mogą pomóc w zapobieganiu tworzeniu się skrzepów krwi między rozwijającym się łożyskiem a ścianą macicy. Kobiety, którym przepisano to leczenie, często rozpoczynają się wcześnie w czasie ciąży. Potrzebne są jednak dalsze badania, aby określić, jak długo kobiety muszą kontynuować zastrzyki.
- Aspiryna dziennie (81 miligramów). Pomaga to również w tworzeniu się skrzepów krwi, ale nie ma naukowych dowodów na to, że jest to skuteczne leczenie.
- Witamina prenatalna z L-metylofolanem. Twój lekarz może przepisać to zamiast kwasu foliowego. Niektóre badania wykazały, że L-metylofolian może zmniejszać ryzyko niedokrwistości u kobiet w ciąży.
Na wynos
Badania przesiewowe w kierunku mutacji MTHFR nie są zalecane dla każdej kobiety w ciąży. Wiele kobiet zachodzi w ciążę normalną, nawet jeśli wynik testu na mutację genu jest pozytywny. Ale może być konieczne wykonanie badania, jeśli urodziłaś dziecko z wadami cewy nerwowej lub miałaś wiele poronień. Porozmawiaj z lekarzem o swoich obawach.
