Co to jest anemia sierpowata?
Anemia sierpowata (NZK), czasami nazywana chorobą sierpowatą, jest chorobą krwi, która powoduje, że organizm wytwarza niezwykłą formę hemoglobiny zwaną hemoglobiną S. Hemoglobina przenosi tlen i znajduje się w krwinkach czerwonych (RBC).
Podczas gdy RBC są zwykle okrągłe, hemoglobina S powoduje, że mają one kształt litery C, przez co wyglądają jak sierp. Ten kształt sprawia, że są sztywniejsze, zapobiegając ich zginaniu i zginaniu podczas przemieszczania się przez naczynia krwionośne.
W rezultacie mogą utknąć i zablokować przepływ krwi przez naczynia krwionośne. Może to powodować duży ból i mieć trwały wpływ na narządy.
Hemoglobina S również rozkłada się szybciej i nie może przenosić tyle tlenu, co typowa hemoglobina. Oznacza to, że osoby z NZK mają niższy poziom tlenu i mniej RBC. Oba mogą prowadzić do szeregu komplikacji.
Czy można zapobiec SCA?
Anemia sierpowata jest chorobą genetyczną, z którą ludzie się rodzą, co oznacza, że nie można jej „złapać” od kogoś innego. Jednak nie musisz mieć NZK, aby Twoje dziecko miało to.
Jeśli masz NZK, oznacza to, że odziedziczyłeś dwa geny sierpowate - jeden od matki, a drugi od ojca. Jeśli nie masz NZK, ale inni członkowie Twojej rodziny ją mają, być może odziedziczyłeś tylko jeden gen sierpowatokrwinkowy. Jest to znane jako cecha sierpowatokrwinkowa (SCT). Osoby z SCT mają tylko jeden gen sierpowatokrwinkowy.
Chociaż SCT nie powoduje żadnych objawów ani problemów zdrowotnych, jego posiadanie zwiększa szanse na to, że Twoje dziecko ma NZK. Na przykład, jeśli twój partner ma NZK lub SCT, Twoje dziecko może odziedziczyć dwa geny sierpowate, powodując NZK.
Ale skąd wiesz, czy nosisz gen sierpowaty? A co z genami twojego partnera? Tu właśnie pojawiają się badania krwi i doradca genetyczny.
Skąd mam wiedzieć, czy noszę gen?
Możesz dowiedzieć się, czy nosisz gen sierpowatokrwinkowy poprzez proste badanie krwi. Lekarz pobierze niewielką ilość krwi z żyły i przeanalizuje ją w laboratorium. Będą szukać hemoglobiny S, niezwykłej formy hemoglobiny zaangażowanej w NZK.
Jeśli hemoglobina S jest obecna, oznacza to, że masz NZK lub SCT. Aby potwierdzić, który masz, lekarz przeprowadzi kolejne badanie krwi zwane elektroforezą hemoglobiny. Ten test oddziela różne rodzaje hemoglobiny z małej próbki krwi.
Jeśli widzą tylko hemoglobinę S, masz NZK. Ale jeśli widzą zarówno hemoglobinę S, jak i typową hemoglobinę, masz SCT.
Jeśli masz w rodzinie jakąkolwiek historię NZK i planujesz mieć dzieci, ten prosty test może pomóc Ci lepiej zrozumieć Twoje szanse na przekazanie genu. W niektórych populacjach częściej występuje również gen sierpowaty.
Według Centers for Disease Control SCT występuje najczęściej wśród Afroamerykanów. Częściej występuje również u osób z przodkami z:
- Afryki Subsaharyjskiej
- Ameryka Południowa
- Ameryka środkowa
- Karaiby
- Arabia Saudyjska
- Indie
- Kraje śródziemnomorskie, takie jak Włochy, Grecja i Turcja
Jeśli nie masz pewności co do historii swojej rodziny, ale myślisz, że możesz należeć do jednej z tych grup, rozważ wykonanie badania krwi, aby mieć pewność.
Czy jest jakiś sposób, aby mieć pewność, że nie przekażę genu?
Genetyka to złożony temat. Nawet jeśli ty i twój partner zostaniecie przebadani i okaże się, że oboje nosicie gen, co to właściwie oznacza dla twoich przyszłych dzieci? Czy nadal bezpiecznie jest mieć dzieci? Czy powinieneś rozważyć inne opcje, takie jak adopcja?
Doradca genetyczny może pomóc w poruszaniu się zarówno po wynikach badań krwi, jak i w pojawiających się później pytaniach. Patrząc na wyniki badań zarówno od ciebie, jak i twojego partnera, mogą udzielić ci bardziej szczegółowych informacji na temat szans twojego dziecka na SCT lub SCA.
Dowiedzenie się, że jakiekolwiek przyszłe dzieci z twoim partnerem mogą mieć NZK również może być trudne do przetworzenia. Doradcy genetyczni mogą pomóc Ci w poruszaniu się po tych emocjach i rozważeniu wszystkich dostępnych opcji.
Jeśli mieszkasz w Stanach Zjednoczonych lub Kanadzie, National Society of Genetic Counselors ma narzędzie, które pomoże Ci znaleźć doradcę genetycznego w Twojej okolicy.
Najważniejsze
NZK jest chorobą dziedziczną, której trudno jest zapobiegać. Ale jeśli obawiasz się urodzenia dziecka z NZK, możesz podjąć kilka kroków, aby upewnić się, że nie będzie ono miało NZK. Pamiętaj, że dzieci dziedziczą geny od obojga partnerów, więc upewnij się, że Twój partner również wykonuje te kroki.
