Co to jest zespół znamion podstawnokomórkowych?
Zespół znamion podstawnokomórkowych to grupa nieprawidłowości spowodowanych rzadką chorobą genetyczną. Wpływa na skórę, układ hormonalny, układ nerwowy, oczy i kości. Inne nazwy zespołu znamion podstawnokomórkowych obejmują:
- Zespół Gorlina
- Zespół Gorlina-Goltza
- zespół nevoid basal cell carcinoma (NBCCS)
Cechą charakterystyczną tego zaburzenia jest pojawienie się raka podstawnokomórkowego (BCC) po wejściu w okres dojrzewania. Rak podstawnokomórkowy to najczęstszy rodzaj raka skóry na świecie.
Najczęściej występuje u osób powyżej 45 roku życia, zwykle występuje w wyniku długotrwałej ekspozycji na światło słoneczne. Osoby z zespołem znamienia podstawnokomórkowego mają wysokie ryzyko rozwoju raka podstawnokomórkowego.
Jakie są objawy zespołu znamion podstawnokomórkowych?
Najczęstszym objawem zespołu znamion podstawnokomórkowych jest rozwój raka podstawnokomórkowego w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości.
Zespół znamion podstawnokomórkowych jest również odpowiedzialny za rozwój innych nowotworów we wczesnym okresie życia, w tym:
- rdzeniak zarodkowy (złośliwy guz mózgu, zwykle u dzieci)
- rak piersi
- chłoniak nieziarniczy (NHL)
- rak jajnika
Osoby z zespołem znamion podstawnokomórkowych często mają również unikalne cechy fizyczne. Przykłady obejmują:
- wżery w dłoniach lub stopach
- duży rozmiar głowy
- rozszczep podniebienia
- oczy, które są daleko od siebie
- wystająca szczęka
- problemy z kręgosłupem, w tym skolioza lub kifoza (nieprawidłowe skrzywienia kręgosłupa)
U niektórych osób z zespołem znamion podstawnokomórkowych mogą również rozwinąć się guzy szczęki.
Guzy te są znane jako keratocystyczne guzy zębopochodne i mogą powodować puchnięcie twarzy. W niektórych przypadkach guzy przemieszczą zęby.
Jeśli stan jest ciężki, mogą wystąpić dodatkowe objawy. Na przykład zespół znamion podstawnokomórkowych może wpływać na układ nerwowy. Może to spowodować:
- ślepota
- głuchota
- drgawki
- upośledzenie intelektualne
Co powoduje zespół znamion podstawnokomórkowych?
Zespół znamion podstawnokomórkowych jest przekazywany w rodzinach na drodze autosomalnej dominacji. Oznacza to, że wystarczy uzyskać gen od jednego z rodziców, aby rozwinąć chorobę.
Jeśli jeden rodzic ma gen, masz 50% szans na jego odziedziczenie i rozwój choroby.
Specyficznym genem biorącym udział w rozwoju zespołu znamion podstawnokomórkowych jest PTCH1, czyli gen w postaci łaty. Ten gen jest odpowiedzialny za zapewnienie, że normalne komórki w organizmie nie namnażają się zbyt szybko.
Kiedy pojawiają się problemy z tym genem, organizm nie jest w stanie zatrzymać podziału i wzrostu komórek. W rezultacie Twój organizm nie jest w stanie zapobiec rozwojowi niektórych rodzajów raka.
Jak rozpoznaje się zespół znamion podstawnokomórkowych?
Twój lekarz może zdiagnozować zespół znamion podstawnokomórkowych. Zapytają Cię o Twoją historię zdrowia, w tym o to, czy zdiagnozowano u Ciebie raka i czy w Twojej rodzinie była historia choroby.
Twój lekarz przeprowadzi również badanie fizykalne, aby sprawdzić, czy masz którykolwiek z poniższych:
- keratocystyczne guzy zębopochodne
- wodogłowie (płyn w mózgu, który prowadzi do obrzęku głowy)
- nieprawidłowości w żebrach lub kręgosłupie
Aby potwierdzić diagnozę, lekarz może również zlecić dodatkowe badania. Mogą to być:
- echokardiogram
- MRI głowy
- biopsja (jeśli masz guzy)
- RTG głowy i szczęki
- badania genetyczne
Jak leczy się zespół znamion podstawnokomórkowych?
Leczenie zespołu znamion podstawnokomórkowych zależy od objawów. Jeśli masz raka, lekarz może zalecić wizytę u onkologa (specjalisty onkologa) w celu leczenia.
Jeśli masz chorobę, ale nie masz raka, lekarz może zalecić regularne wizyty u dermatologa (lekarza dermatologa).
Dermatolog zbada Twoją skórę, aby wykryć raka skóry, zanim osiągnie on stan zagrożenia życia.
Osoby, u których wystąpią guzy szczęki, będą musiały przejść operację, aby je usunąć. Objawy, takie jak niepełnosprawność intelektualna, można leczyć za pośrednictwem usług mających na celu poprawę zdolności i jakości życia danej osoby.
Usługi mogą obejmować:
- Specjalna edukacja
- fizykoterapia
- terapia zajęciowa
- terapia mowy i języka
Jakie są długoterminowe perspektywy dla osoby z tym schorzeniem?
Jeśli masz zespół znamion podstawnokomórkowych, twoje prognozy będą zależeć od powikłań wynikających z twojego stanu. Rak skóry, jeśli zostanie wcześnie wykryty, może być skutecznie leczony.
Jednak osoby z zaawansowanymi stadiami tego raka mogą nie mieć dobrych perspektyw. Powikłania, takie jak ślepota lub głuchota, również mogą wpływać na Twój pogląd.
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół znamion podstawnokomórkowych, ważne jest, aby wiedzieć, że nie jesteś sam i istnieją zasoby, które mogą zapewnić wsparcie.
Czy można zapobiec zespołowi znamion podstawnokomórkowego?
Zespół znamienia podstawnokomórkowego jest chorobą genetyczną, której nie można zapobiec. Jeśli masz to zaburzenie lub nosisz gen odpowiedzialny za to, możesz zasięgnąć porady genetycznej, jeśli planujesz mieć dzieci.
Twoi lekarze udzielą Ci informacji potrzebnych do podjęcia świadomej decyzji.
