Przegląd
Ponieważ czerwienica prawdziwa (PV) jest rzadkim typem raka krwi, diagnoza często pojawia się podczas wizyty u lekarza z innych powodów.
Aby zdiagnozować PV, lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i badanie krwi. Mogą również wykonać biopsję szpiku kostnego.
Fizyczny egzamin
Diagnoza PV zwykle nie jest wynikiem badania fizykalnego. Ale twój lekarz może zaobserwować objawy choroby podczas rutynowej wizyty.
Niektóre objawy fizyczne, które lekarz może rozpoznać, to krwawienie z dziąseł i czerwonawy odcień skóry. Jeśli masz objawy lub lekarz podejrzewa PV, najprawdopodobniej zbada i obejmie śledzionę i wątrobę, aby ustalić, czy są powiększone.
Badania krwi
Istnieją trzy główne badania krwi, które służą do diagnozowania PV:
Pełna morfologia krwi (CBC)
CBC mierzy liczbę czerwonych i białych krwinek oraz płytek krwi. Poinformuje również lekarza, jaki jest poziom hemoglobiny we krwi.
Hemoglobina to białko bogate w żelazo, które pomaga krwinkom czerwonym przenosić tlen z płuc do reszty ciała. A jeśli masz PV, poziom hemoglobiny będzie podwyższony. Zwykle im więcej masz czerwonych krwinek, tym wyższy jest poziom hemoglobiny.
U dorosłych stężenie hemoglobiny powyżej 16,0 gramów na decylitr (g / dl) u kobiet lub 16,5 g / dl u mężczyzn może wskazywać na PV.
CBC zmierzy również twój hematokryt. Hematokryt to objętość krwi, która składa się z czerwonych krwinek. Jeśli masz PV, wyższy niż normalnie procent krwi będzie składał się z czerwonych krwinek. Według Światowej Organizacji Zdrowia u dorosłych hematokryt większy niż 48 procent u kobiet lub ponad 49 procent u mężczyzn może wskazywać na PV.
Rozmaz krwi
Rozmaz krwi patrzy na próbkę krwi pod mikroskopem. Może to pokazać rozmiar, kształt i stan komórek krwi. Może wykrywać nieprawidłowe czerwone i białe krwinki, a także płytki krwi, które mogą być związane z mielofibrozą i innymi problemami ze szpikiem kostnym. Zwłóknienie szpiku to poważne blizny w szpiku kostnym, które mogą rozwinąć się jako powikłanie PV.
Test erytropoetyny
Używając próbki krwi, test na erytropoetynę mierzy ilość hormonu erytropoetyny (EPO) we krwi. EPO jest wytwarzana przez komórki nerek i sygnalizuje komórkom macierzystym szpiku kostnego, aby wytwarzały więcej czerwonych krwinek. Jeśli masz PV, poziom EPO powinien być niski. Dzieje się tak, ponieważ EPO nie napędza produkcji krwinek. Zamiast tego mutacja genu JAK2 napędza produkcję komórek krwi.
Testy szpiku kostnego
Testy szpiku kostnego mogą określić, czy szpik kostny wytwarza normalne ilości komórek krwi. Jeśli masz PV, twój szpik kostny wytwarza zbyt wiele czerwonych krwinek, a sygnał do ich wywołania nie wyłącza się.
Istnieją dwa główne rodzaje testów szpiku kostnego:
- aspiracja szpiku kostnego
- biopsja szpiku kostnego
Podczas aspiracji szpiku kostnego niewielka ilość płynnej części szpiku kostnego jest usuwana za pomocą igły. W przypadku biopsji szpiku kostnego zamiast tego usuwa się niewielką ilość litej części szpiku kostnego.
Te próbki szpiku kostnego są wysyłane do laboratorium w celu analizy przez hematologa lub patologa. Specjaliści ci przeanalizują biopsje i prześlą wyniki twojemu lekarzowi w ciągu kilku dni.
Gen JAK2
Odkrycie genu JAK2 i jego mutacji JAK2 V617F w 2005 roku było przełomem w poznaniu PV i możliwości jego zdiagnozowania.
Około 95 procent osób z PV ma tę mutację genetyczną. Badacze odkryli, że mutacje JAK2 odgrywają również ważną rolę w innych nowotworach krwi i problemach z płytkami krwi. Choroby te są znane jako nowotwory mieloproliferacyjne (MPN).
Nieprawidłowość genetyczna może zostać wykryta zarówno we krwi, jak i szpiku kostnym, co wymaga pobrania próbki krwi lub szpiku kostnego.
Dzięki odkryciu mutacji genu JAK2 lekarze mogą łatwiej zdiagnozować PV za pomocą CBC i testu genetycznego.
Na wynos
Chociaż PV występuje rzadko, badanie krwi jest jednym z najlepszych sposobów na wczesną diagnozę i leczenie. Jeśli lekarz stwierdzi, że masz PV, istnieją sposoby radzenia sobie z tą chorobą. Twój lekarz przedstawi zalecenia w oparciu o Twój wiek, postęp choroby i ogólny stan zdrowia.
