Mukowiscydoza U Niemowląt I Dzieci

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 11:23

Przegląd

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną. Może powodować problemy z oddychaniem, infekcje płuc i uszkodzenie płuc.

CF jest wynikiem odziedziczonego wadliwego genu, który zapobiega lub zmienia ruch chlorku sodu lub soli do iz komórek organizmu. Ten brak ruchu powoduje tworzenie się ciężkiego, gęstego, lepkiego śluzu, który może zatykać płuca.

Soki trawienne również gęstnieją. Może to wpływać na wchłanianie składników odżywczych. Bez odpowiedniego odżywiania dziecko chore na mukowiscydozę może również mieć problemy ze wzrostem.

Niezbędne jest wczesne rozpoznanie i leczenie mukowiscydozy. Leczenie mukowiscydozy jest bardziej skuteczne, gdy choroba zostanie wykryta wcześnie.

Badania przesiewowe niemowląt i dzieci

W Stanach Zjednoczonych noworodki są rutynowo badane pod kątem mukowiscydozy. Lekarz Twojego dziecka przeprowadzi proste badanie krwi, aby postawić wstępną diagnozę. Pobiorą próbkę krwi i zbadają ją pod kątem podwyższonych poziomów substancji chemicznej zwanej immunoreaktywnym trypsynogenem (IRT). Jeśli wyniki testu wskazują na wyższe niż normalne poziomy IRT, lekarz najpierw będzie chciał wykluczyć wszelkie inne komplikujące czynniki. Na przykład niektóre wcześniaki mają wyższy poziom IRT przez kilka miesięcy po urodzeniu.

Drugi test może pomóc w potwierdzeniu diagnozy. Ten test nazywa się testem potu. Podczas testu potowego lekarz Twojego dziecka poda lek, który spowoduje plamę na jego ramieniu. Następnie lekarz pobierze próbkę potu. Jeśli pot jest bardziej słony niż powinien, może to być oznaką CF.

Jeśli testy te nie dają jednoznacznych wyników, ale nadal dają podstawy do podejrzeń o rozpoznanie mukowiscydozy, lekarz może chcieć przeprowadzić badanie genetyczne dla Twojego dziecka. Próbkę DNA można pobrać z próbki krwi i wysłać do analizy na obecność zmutowanego genu.

Zakres

Miliony ludzi są nosicielami wadliwego genu CF w swoim ciele, nie wiedząc o tym. Kiedy dwie osoby z mutacją genu przekazują ją swojemu dziecku, istnieje szansa 1 na 4, że dziecko będzie miało CF.

Wydaje się, że CF występuje równie często u chłopców i dziewcząt. Obecnie z tą chorobą żyje ponad 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych. CF występuje w każdej rasie, ale najczęściej występuje u rasy białej z północnoeuropejskimi przodkami.

Objawy

Objawy mukowiscydozy są różne. Ciężkość choroby może mieć duży wpływ na objawy Twojego dziecka. Niektóre dzieci mogą nie odczuwać objawów, dopóki nie będą starsze lub nie będą nastolatkami.

Typowe objawy mukowiscydozy można podzielić na trzy główne kategorie: objawy ze strony układu oddechowego, objawy ze strony przewodu pokarmowego i objawy związane z zaburzeniem prawidłowego rozwoju.

Objawy oddechowe:

• częste lub przewlekłe infekcje płuc
• kaszel lub świszczący oddech, często bez większego wysiłku fizycznego
• duszność
• niezdolność do ćwiczeń lub zabawy bez szybkiego zmęczenia
• uporczywy kaszel z gęstym śluzem (plwocina)

Objawy trawienne:

• tłuste stolce
• przewlekłe i ciężkie zaparcia
• częste naprężenia podczas wypróżnień

Objawy niepowodzenia w rozwoju:

• powolny przyrost masy ciała
• powolny wzrost

Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy są często wykonywane u noworodków. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że choroba zostanie złapana w ciągu pierwszego miesiąca po urodzeniu lub zanim zauważysz jakiekolwiek objawy.

Leczenie

Kiedy dziecko otrzyma diagnozę CF, będzie potrzebowało stałej opieki. Dobra wiadomość jest taka, że większość tej opieki możesz zapewnić w domu po przeszkoleniu przez lekarzy i pielęgniarki Twojego dziecka. Będziesz także musiał odbywać sporadyczne wizyty ambulatoryjne w klinice mukowiscydozy lub szpitalu. Twoje dziecko może wymagać od czasu do czasu hospitalizacji.

Połączenie leków stosowanych w leczeniu Twojego dziecka może z czasem ulec zmianie. Prawdopodobnie będziesz ściśle współpracować z zespołem terapeutycznym, aby monitorować reakcje dziecka na te leki. Leczenie mukowiscydozy można podzielić na cztery kategorie.

Leki na receptę

W leczeniu wszelkich infekcji można stosować antybiotyki. Niektóre leki mogą pomóc w rozbiciu śluzu w płucach dziecka i układzie pokarmowym. Inne mogą zmniejszyć stan zapalny i prawdopodobnie zapobiec uszkodzeniu płuc.

Szczepienia

Ważne jest, aby chronić dziecko chore na mukowiscydozę przed dodatkową chorobą. Współpracuj z lekarzem dziecka, aby nadążyć za odpowiednimi szczepionkami. Upewnij się również, że Twoje dziecko - i osoby, które mają z nim częsty kontakt - otrzymają coroczną szczepionkę przeciw grypie.

Fizykoterapia

Istnieje kilka technik, które mogą pomóc rozluźnić gęsty śluz, który może gromadzić się w płucach dziecka. Jedną z powszechnych technik jest bicie lub klaskanie dziecka w klatkę piersiową od jednego do czterech razy dziennie. Niektórzy ludzie używają mechanicznych wibrujących kamizelek, aby pomóc rozluźnić śluz. Zabiegi oddechowe mogą również pomóc w zmniejszeniu gromadzenia się śluzu.

Terapia płucna

Ogólne leczenie Twojego dziecka może obejmować serię zabiegów związanych ze stylem życia. Mają one na celu pomóc dziecku odzyskać i utrzymać zdrowe funkcje, w tym ćwiczenia, zabawę i oddychanie.

Komplikacje

Wiele osób z CF może wieść satysfakcjonujące życie. Ale gdy stan się pogarsza, mogą też wystąpić objawy. Pobyty w szpitalu mogą stać się częstsze. Z biegiem czasu leczenie może nie być tak skuteczne w zmniejszaniu objawów.

Typowe powikłania mukowiscydozy obejmują:

• Przewlekłe infekcje. CF wytwarza gęsty śluz, który jest doskonałą pożywką dla bakterii i grzybów. Osoby z mukowiscydozą często mają częste epizody zapalenia płuc lub zapalenia oskrzeli.
• Uszkodzenie dróg oddechowych. Rozstrzenie oskrzeli to stan, który uszkadza drogi oddechowe i występuje często u osób z mukowiscydozą. Ten stan utrudnia oddychanie i usuwanie gęstego śluzu z dróg oddechowych.
• Brak prawidłowego rozwoju. W przypadku mukowiscydozy układ pokarmowy może nie być w stanie prawidłowo wchłonąć składników odżywczych. Może to powodować niedobory żywieniowe. Bez odpowiedniego odżywiania Twoje dziecko może mieć problemy ze wzrostem i zdrowiem.

Czy moje dziecko nadal będzie żyło satysfakcjonującym życiem?

CF zagraża życiu. Jednak oczekiwana długość życia dziecka lub dziecka, u którego zdiagnozowano chorobę, wydłużyła się. Kilkadziesiąt lat temu przeciętne dziecko, u którego zdiagnozowano mukowiscydozę, mogło oczekiwać, że dożyje kilkunastu lat. Obecnie wiele osób z CF żyje dobrze w wieku 30, 40, a nawet 50 lat.

Trwają badania w poszukiwaniu lekarstwa i dodatkowych metod leczenia mukowiscydozy. Perspektywy twojego dziecka mogą nadal się poprawiać, gdy pojawiają się nowe wydarzenia.