Przegląd
Hipogammaglobulinemia to problem z układem odpornościowym, który uniemożliwia mu wytwarzanie wystarczającej ilości przeciwciał zwanych immunoglobulinami. Przeciwciała to białka, które pomagają organizmowi rozpoznawać i zwalczać obcych najeźdźców, takich jak bakterie, wirusy i grzyby.
Bez wystarczającej ilości przeciwciał prawdopodobieństwo infekcji jest większe. Osoby z hipogammaglobulinemią mogą łatwiej złapać zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych i inne infekcje, przed którymi normalnie chroniłby zdrowy układ odpornościowy. Infekcje te mogą uszkodzić narządy i prowadzić do potencjalnie poważnych powikłań.
Objawy
Osoby z tym stanem zapadają na infekcje częściej niż zwykle. Typowe infekcje obejmują:
- zapalenie oskrzeli
- infekcja ucha
- zapalenie opon mózgowych
- zapalenie płuc
- infekcje zatok
- infekcje skóry
Niektóre z tych infekcji mogą być poważne.
Niemowlęta z hipogammaglobulinemią często zapadają na infekcje dróg oddechowych, alergie pokarmowe i egzemę. Niemowlęta mogą również rozwinąć infekcje dróg moczowych i jelit.
Niemowlęta urodzone z THI po raz pierwszy wykazują objawy około 6 do 12 miesięcy po urodzeniu. Głównym objawem są częste infekcje ucha, zatok i płuc.
Jakie objawy masz ty lub twoje dziecko, będą zależeć od infekcji, które dostaniecie, ale mogą one obejmować:
- kaszel
- ból gardła
- gorączka
- ból ucha
- przekrwienie
- ból zatok
- biegunka
- nudności i wymioty
- skurcze brzucha
- ból stawu
Przyczyny
Kilka zmian genów (mutacji) zostało powiązanych z hipogammaglobulinemią.
Jedna taka mutacja wpływa na gen BTK. Ten gen jest potrzebny do wzrostu i dojrzewania komórek B. Komórki B to rodzaj komórek odpornościowych, które wytwarzają przeciwciała. Niedojrzałe komórki B nie wytwarzają wystarczającej ilości przeciwciał, aby chronić organizm przed infekcją.
THI występuje częściej u wcześniaków. Niemowlęta zazwyczaj otrzymują przeciwciała od matki przez łożysko w czasie ciąży. Te przeciwciała chronią je przed infekcjami po urodzeniu. Niemowlęta urodzone zbyt wcześnie nie otrzymują wystarczającej ilości przeciwciał od matki.
Kilka innych warunków może powodować hipogammaglobulinemię. Niektóre są przekazywane przez rodziny i zaczynają się od urodzenia (wrodzone). Nazywa się to pierwotnymi niedoborami odporności.
Zawierają:
- ataksja-teleangiektazja (AT)
- autosomalna recesywna agammaglobulinemia (ARA)
- pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)
- zespoły hiper-IgM
- Niedobór podklasy IgG
- izolowane niedobory immunoglobulin innych niż IgG
- ciężki złożony niedobór odporności (SCID)
- specyficzny niedobór przeciwciał (SAD)
- Zespół Wiskotta-Aldricha
- agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem x
Częściej hipogammaglobulinemia rozwija się w wyniku innego stanu, zwanego wtórnym lub nabytym niedoborem odporności. Obejmują one:
- nowotwory krwi, takie jak przewlekła białaczka limfocytowa (CLL), chłoniak lub szpiczak
- HIV
- zespół nerczycowy
- złe odżywianie
- enteropatia z utratą białka
- przeszczep narządu
- promieniowanie
Niektóre leki mogą również powodować hipogammaglobulinemię, w tym:
- leki hamujące układ odpornościowy, takie jak kortykosteroidy
- leki chemioterapeutyczne
- leki przeciwdrgawkowe
Możliwości leczenia
Lekarze leczą infekcje bakteryjne antybiotykami. Osoby, u których występują poważne lub częste infekcje bakteryjne, mogą potrzebować antybiotyków przez kilka miesięcy, aby im zapobiec.
Jeśli twoja hipogammaglobulinemia jest ciężka, możesz otrzymać immunologiczną terapię zastępczą globuliną, aby zastąpić to, czego organizm nie wytwarza. Otrzymujesz to leczenie przez IV. Immunoglobulina pochodzi z osocza krwi zdrowych dawców.
Niektórzy ludzie potrzebują tylko jednego zastrzyku immunoglobuliny zastępczej. Inni będą musieli pozostać na tym leczeniu przez rok lub dłużej. Twój lekarz będzie wykonywał badania krwi co kilka miesięcy, aby sprawdzić poziom, aż wrócą do normy.
Komplikacje
Powikłania zależą od przyczyny hipogammaglobulinemii i rodzaju zakażeń. Mogą to być:
- choroby autoimmunologiczne, takie jak choroba Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego
- uszkodzenie serca, płuc, układu nerwowego lub przewodu pokarmowego
- zwiększone ryzyko raka
- powtarzające się infekcje
- spowolniony wzrost u dzieci
Leczenie infekcji i leczenie immunoglobulinami może zmniejszyć ryzyko tych powikłań.
Oczekiwana długość życia i rokowanie
Oczekiwana długość życia dla tego schorzenia zależy od tego, jak ciężki jest on i jak jest leczony. Osoby, u których występuje wiele poważnych infekcji, będą miały gorsze perspektywy niż osoby, które nie mają tylu infekcji.
Dzieci z THI zwykle wyrastają z tego. Infekcje często kończą się przed pierwszymi urodzinami. Immunoglobulina zwykle osiąga normalny poziom w wieku czterech lat.
Wczesne wykrycie tego stanu i rozpoczęcie leczenia antybiotykami lub immunoglobulinami może ograniczyć infekcje, zapobiec powikłaniom i poprawić oczekiwaną długość życia.
