Co to jest dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)?
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na sposób, w jaki układ odpornościowy kontroluje stan zapalny. Powoduje powtarzające się epizody ciężkiego obrzęku skóry, dróg oddechowych i układu pokarmowego. Na całym świecie 1 na 10 000 do 50 000 osób ma HAE.
Niektóre osoby z HAE zaczynają zauważać objawy w okresie dojrzewania. Nieleczone ataki obrzęku mogą się nasilić. Czas, częstotliwość i dotkliwość tych ataków mogą być nieprzewidywalne i zmieniać się w ciągu życia danej osoby. Leki mogą zmniejszyć częstotliwość ataków i zmniejszyć ich nasilenie.
HAE może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ jego objawy nakładają się na reakcje alergiczne i powszechne choroby przewodu pokarmowego. Należą do nich zapalenie żołądka i jelit, zespół jelita drażliwego, zapalenie wyrostka robaczkowego, zapalenie uchyłków i zapalenie trzustki.
Nieleczone ataki HAE mogą zakłócić Twoje codzienne życie. Dlatego ważne jest, aby rozpoznać objawy HAE. Objawy mogą nawet zagrażać życiu, jeśli zapalenie gardła zamyka drogi oddechowe.
Wczesne oznaki ataku HAE
Niektóre ataki HAE rozpoczynają się wczesnymi objawami ostrzegawczymi na kilka godzin przed pojawieniem się obrzęku. Te objawy mogą obejmować:
- bezbolesna, nie swędząca wysypka
- mrowienie skóry
- napięcie skóry
- zmęczenie
- drażliwość
- nagłe zmiany nastroju
- niepokój
Typowe objawy przedmiotowe i podmiotowe HAE
Podczas ataku HAE obrzęk może wystąpić w różnych miejscach. Obejmuje to dłonie, stopy, genitalia, przewód pokarmowy (GI) i gardło. Obrzęk gardła to nagły przypadek medyczny. Powinieneś szukać leczenia przy pierwszych oznakach tego objawu.
Obrzęk skóry
Najczęstszym objawem HAE jest obrzęk, który zaczyna się od napięcia skóry i mrowienia. Następnie przechodzi do skrajnego, bolesnego obrzęku. Nieleczony obrzęk zwykle zmniejsza się w ciągu jednego do trzech dni. Te objawy mogą uniemożliwić uczestnictwo w normalnych czynnościach. Na przykład, twoje palce mogą puchnąć tak, że nie mogą się zgiąć, a stopy mogą stać się zbyt spuchnięte, aby założyć buty.
Obrzęk skóry spowodowany HAE może wpływać na:
- ręce
- stopy
- twarz i usta
- genitalia
- tyłek
Obrzęk brzucha
Obrzęk przewodu pokarmowego stanowi połowę wszystkich ataków HAE. Jeśli przewód pokarmowy zostanie dotknięty podczas ataku HAE, może to prowadzić do:
- silny ból brzucha
- nudności
- wymioty
- biegunka
- odwodnienie
U osób z nierozpoznanym HAE objawy brzuszne mogą prowadzić do niepotrzebnych operacji, jeśli są mylone ze stanami, takimi jak zapalenie wyrostka robaczkowego, skręt jajnika lub pęknięte torbiele jajnika.
W ciężkich przypadkach utrata płynów ustrojowych w wyniku obrzęku brzucha może prowadzić do wstrząsu hipowolemicznego. Jest to stan zagrażający życiu, który wymaga natychmiastowej pomocy lekarskiej.
Obrzęk gardła
Obrzęk gardła jest najpoważniejszym i najgroźniejszym objawem HAE. Około 50 procent osób z HAE miało co najmniej jeden obrzęk gardła.
Jeśli uważasz, że obrzęk gardła lub jeśli masz problemy z oddychaniem, połykaniem lub mówieniem, zadzwoń pod numer 911. Zapalenie gardła może być śmiertelne, jeśli zamknie drogi oddechowe. Te ataki zwykle rozwijają się po kilku godzinach, ale czasami zdarzają się szybciej.
Objawy zapalenia gardła obejmują:
- zmiana jakości głosu lub chrypki
- trudności z połykaniem
- trudności w oddychaniu
W przeciwieństwie do reakcji alergicznej, leki przeciwhistaminowe i kortykosteroidy nie mogą być stosowane w leczeniu obrzęku gardła spowodowanego HAE.
Jeśli leczysz napad obrzęku gardła w domu, nadal powinieneś szukać natychmiastowej pomocy medycznej, aby upewnić się, że twoje drogi oddechowe są bezpieczne.
Co wywołuje objawy HAE?
Chociaż niektóre ataki HAE występują bez wyjaśnienia, pewne zdarzenia lub czynności mogą wywołać objawy HAE. Rozpoznanie, co wyzwala ataki, może pomóc w ich unikaniu lub zarządzaniu nimi. Te wyzwalacze obejmują:
- niepokój lub stres
- Praca stomatologiczna
- operacja
- leki
- choroby
- niektóre pokarmy
- czynniki fizyczne lub środowiskowe
Zarządzanie objawami HAE
Chociaż HAE jest stanem trwającym całe życie, jego objawy można opanować za pomocą odpowiedniego planu leczenia i leków. Możesz regularnie przyjmować leki, aby zapobiec atakom. Leczenie ataków, gdy tylko rozpoznasz objawy, pomaga również zmniejszyć ich wpływ na twoje życie.
Prowadzenie dziennika lub dziennika w celu zrozumienia objawów i tego, co je wywołuje, pomoże Tobie i Twojemu lekarzowi opracować plan radzenia sobie z HAE. Przy odpowiednim zarządzaniu możesz prowadzić pełne, aktywne życie z HAE.
