Przegląd
Zespół kociego oka (CES), znany również jako zespół Schmid-Fraccaro, jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która zwykle ujawnia się po urodzeniu.
Swoją nazwę zawdzięcza charakterystycznemu wzorowi oczu obecnemu u około połowy chorych osób. Osoby z CES mogą mieć wadę zwaną coloboma, która powoduje wydłużenie źrenicy, która przypomina kocie oko.
CES powoduje wiele innych objawów o różnym nasileniu, w tym:
- wady serca
- Tagi skóry
- zarośnięcie odbytu
- problemy z nerkami
Niektóre osoby z CES będą miały bardzo łagodny przypadek i będą miały niewielkie lub żadne objawy. Inni mogą mieć ciężki przypadek i odczuwać szereg objawów.
Objawy zespołu kociego oka
Objawy CES są bardzo zmienne. Osoby z CES mogą mieć problemy z:
- oczy
- uszy
- nerki
- serce
- narządy rozrodcze
- przewód pokarmowy
U niektórych osób może rozwinąć się tylko kilka cech i objawów. U innych objawy są tak łagodne, że zespół może nigdy nie zostać zdiagnozowany.
Do najczęstszych cech CES należą:
- Coloboma oka. Dzieje się tak, gdy szczelina w dolnej części oka nie zamyka się na wczesnym etapie rozwoju, powodując szczelinę lub szczelinę. Ciężka coloboma może powodować wady wzroku lub ślepotę.
- Znaczniki lub doły na skórze przedusznej. Jest to wada ucha powodująca niewielkie narośla skóry (znaczniki) lub niewielkie zagłębienia (zagłębienia) przed uszami.
- Atrezja odbytu. Dzieje się tak, gdy kanał odbytu jest nieobecny. Chirurgia musi to poprawić.
Około dwie piąte osób z CES ma te trzy objawy, określane jako „klasyczna triada objawów”. Jednak każdy przypadek CES jest wyjątkowy.
Inne objawy CES to:
- inne nieprawidłowości oczu, takie jak zez (skrzyżowanie oczu) lub posiadanie jednego nienormalnie małego oka (jednostronne mikroftalmia)
- mały lub wąski otwór odbytu (zwężenie odbytu)
- łagodne upośledzenie słuchu
- wrodzone wady serca
- wady nerek, takie jak niedorozwój jednej lub obu nerek, brak nerki lub obecność dodatkowej nerki
- wady układu rozrodczego, takie jak niedorozwój macicy (kobiety), brak pochwy (kobiety) lub niezstąpione jądra (mężczyźni)
- niepełnosprawności intelektualnej, które zwykle są łagodne
- wady szkieletowe, takie jak skolioza (skrzywienie kręgosłupa), nieprawidłowe zespolenie niektórych kości w kręgosłupie (zespolenia kręgów) lub brak niektórych palców u nóg
- przepuklina
- zarośnięcie dróg żółciowych (gdy drogi żółciowe nie rozwijają się lub rozwijają się nieprawidłowo)
- rozszczep podniebienia (niecałkowite zamknięcie podniebienia)
- niski wzrost
- nieprawidłowe cechy twarzy, takie jak skośne w dół fałdy powieki, szeroko rozstawione oczy i mała żuchwa
Przyczyny zespołu kociego oka
CES to zaburzenie genetyczne, które pojawia się, gdy występuje problem z chromosomami danej osoby.
Chromosomy to struktury, które przenoszą naszą informację genetyczną. Można je znaleźć w jądrach naszych komórek. Ludzie mają 23 sparowane chromosomy. Każdy ma:
- krótkie ramię oznaczone jako „p”
- długie ramię oznaczone literą „q”
- region, w którym łączą się oba ramiona, zwany centromerem
Zwykle ludzie mają dwie kopie chromosomu 22, każda z krótkim ramieniem zwanym 22p i długim ramieniem zwanym 22q. Osoby z CES mają dwie dodatkowe kopie krótkiego ramienia i mały obszar długiego ramienia chromosomu 22 (22pter-22q11). Powoduje to nieprawidłowy rozwój w fazie embrionalnej i płodowej.
Dokładna przyczyna CES nie jest znana. Dodatkowe chromosomy zwykle nie są dziedziczone po rodzicu, ale raczej pojawiają się losowo, gdy pojawia się błąd podczas podziału komórek rozrodczych.
W takich przypadkach rodzice mają normalne chromosomy. CES występuje tylko w 1 na 50 000 do 150 000 żywych urodzeń, szacuje Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń.
Istnieje jednak kilka dziedzicznych przypadków CES. Jeśli masz tę chorobę, istnieje duże ryzyko, że przekażesz dodatkowy chromosom swoim dzieciom.
Diagnoza zespołu kociego oka
Lekarz może najpierw zauważyć wadę wrodzoną, która może sugerować CES przed narodzinami dziecka na podstawie badania ultrasonograficznego. USG wykorzystuje fale dźwiękowe do wytworzenia obrazu płodu. Może ujawnić pewne wady charakterystyczne dla CES.
Jeśli twój lekarz zauważy te cechy na USG, może zlecić dalsze badania, takie jak amniopunkcja. Podczas amniopunkcji lekarz pobiera próbkę płynu owodniowego, aby go przeanalizować.
Lekarze mogą zdiagnozować CES na podstawie obecności dodatkowego materiału chromosomowego z chromosomu 22q11. W celu potwierdzenia diagnozy można przeprowadzić testy genetyczne. Testy te mogą obejmować:
- Kariotypowanie. Ten test daje obraz chromosomów danej osoby.
- Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH). Potrafi wykryć i zlokalizować określoną sekwencję DNA na chromosomie.
Po potwierdzeniu CES lekarz prawdopodobnie przeprowadzi dodatkowe testy w celu wykrycia wszelkich innych nieprawidłowości, które mogą występować, takich jak wady serca lub nerek.
Testy te mogą obejmować:
- Rentgenowskie i inne badania obrazowe
- elektrokardiografia (EKG)
- echokardiografia
- badanie wzroku
- testy słuchu
- testy funkcji poznawczych
Leczenie zespołu kociego oka
Plan leczenia CES zależy od indywidualnych objawów. Leczenie może obejmować zespół:
- pediatrzy
- chirurdzy
- kardiolodzy (kardiolodzy)
- specjaliści żołądkowo-jelitowe
- specjaliści okulistyczni
- ortopedzi
Nie ma jeszcze lekarstwa na CES, więc leczenie jest ukierunkowane na każdy konkretny objaw. Może to obejmować:
- leki
- operacja korygująca zarośnięcie odbytu, nieprawidłowości szkieletowe, wady narządów płciowych, przepukliny i inne problemy fizyczne
- fizykoterapia
- terapia zajęciowa
- terapia hormonem wzrostu dla osób o bardzo niskim wzroście
- edukacja specjalna dla osób z niepełnosprawnością intelektualną
Perspektywy dla osób z zespołem kociego oka
Oczekiwana długość życia osób z CES jest bardzo zróżnicowana. Zależy to od ciężkości stanu, zwłaszcza jeśli występują problemy z sercem lub nerkami. Leczenie poszczególnych objawów w takich przypadkach może przedłużyć życie.
Niektóre osoby z CES będą miały poważne wady rozwojowe we wczesnym dzieciństwie, co może prowadzić do znacznie krótszej oczekiwanej długości życia. Jednak w przypadku większości osób na CES oczekiwana długość życia zwykle nie jest zmniejszona.
Jeśli masz CES i planujesz zajść w ciążę, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym na temat ryzyka przeniesienia choroby.
