Jeśli szukasz informacji na temat nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT), prawdopodobnie jesteś w pierwszym trymestrze ciąży. Po pierwsze, gratulacje! Weź głęboki oddech i doceń, jak daleko już zaszedłeś.
Chociaż ten czas przynosi zarówno radość, jak i podekscytowanie, wiemy, że te wczesne dni mogą również wywołać drżenie, gdy położna lub położna zacznie rozmawiać o badaniach genetycznych. Nagle staje się to realne dla każdej niedźwiedzicy, która musi zdecydować, czy sprawdzać, czy nie ma czegoś, co mogłoby wpłynąć na jej młode młode.
Rozumiemy, że te decyzje na Twojej drodze do rodzicielstwa mogą być trudne. Ale jednym ze sposobów na poczucie większej pewności siebie jest bycie dobrze poinformowanym. Pomożemy Ci poruszać się po tym, czym jest test przesiewowy NIPT, a także co może (a czego nie może) Ci powiedzieć - dzięki czemu poczujesz się bardziej upoważniony do dokonania najlepszego dla siebie wyboru.
Objaśnienie ekranu NIPT
Test prenatalny NIPT jest czasami nazywany nieinwazyjnym przesiewem prenatalnym (NIPS). Do 10 tygodnia ciąży Twój lekarz może porozmawiać z Tobą o tym elekcyjnym teście jako opcji pomocy w ustaleniu, czy Twoje dziecko jest zagrożone nieprawidłowościami genetycznymi, takimi jak zaburzenia chromosomalne.
Najczęściej test określa ryzyko zaburzeń, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Pataua (trisomia 13), a także stany spowodowane brakiem lub dodatkowymi chromosomami X i Y.
Badanie krwi obejmuje małe fragmenty pozbawionego komórek DNA (cfDNA) z łożyska, które są obecne we krwi kobiety w ciąży. cfDNA powstaje, gdy te komórki umierają i są rozkładane, uwalniając część DNA do krwiobiegu.
Warto wiedzieć, że NIPT to badanie przesiewowe, a nie diagnostyczne. Oznacza to, że nie może z całą pewnością zdiagnozować choroby genetycznej. Może jednak przewidzieć, czy ryzyko choroby genetycznej jest wysokie czy niskie.
Z drugiej strony cfDNA zawiera również odpowiedź na ważne pytanie: czy nosisz chłopca czy dziewczynkę. Tak, ten test prenatalny może ujawnić płeć dziecka w pierwszym trymestrze - wcześniej niż jakiekolwiek USG!
Jak przebiega NIPT
Badanie NIPT wykonuje się za pomocą prostego pobrania krwi matki, więc nie stanowi zagrożenia dla Ciebie ani Twojego dziecka. Po pobraniu krwi zostanie wysłana do określonego laboratorium, którego technicy przeanalizują wyniki.
Twoje wyniki zostaną przesłane do gabinetu położnej lub położnej w ciągu 8 do 14 dni. W każdym gabinecie mogą obowiązywać inne zasady dotyczące dostarczania wyników, ale ktoś z personelu Twojego lekarza prawdopodobnie zadzwoni do Ciebie i udzieli porady.
Jeśli sprawiasz, że seks Twojego dziecka jest wielką niespodzianką (nawet dla Ciebie) aż do jego „urodzin”, przypomnij lekarzowi, aby zachowywał szczegóły wyników badania NIPT w tajemnicy.
Kto powinien wykonać badanie prenatalne NIPT
Chociaż badanie NIPT jest opcjonalne, zwykle oferowane jest kobietom na podstawie zaleceń i protokołów położnej lub położnej. Istnieją jednak pewne czynniki ryzyka, które mogą skłonić dostawców do bardziej zdecydowanego rekomendowania tego.
Według przeglądu NIPT z 2013 r. Niektóre z tych czynników ryzyka obejmują:
- wiek matki w momencie porodu powyżej 35 lat
- osobista lub rodzinna historia ciąży z nieprawidłowościami chromosomowymi
- nieprawidłowości chromosomalne matki lub ojca
Decyzja o poddaniu się badaniu przesiewowemu NIPT to bardzo osobista decyzja, więc możesz poświęcić trochę czasu na ustalenie, co jest dla Ciebie najlepsze. Jeśli masz trudności, rozważ rozmowę ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym, który pomoże Ci rozwiązać Twoje obawy i lepiej Cię poinformuje.
Zrozumienie, co oznaczają wyniki testu NIPT
NIPT mierzy cfDNA płodu w krwiobiegu matki, które pochodzi z łożyska. Nazywa się to frakcją płodową. Aby uzyskać jak najdokładniejsze wyniki testu, frakcja płodu musi przekraczać 4 procent. Zwykle dzieje się to około 10 tygodnia ciąży i dlatego zaleca się wykonanie testu po tym czasie.
Istnieje kilka sposobów analizy cfDNA płodu. Najczęstszym sposobem jest określenie ilości cfDNA zarówno matki, jak i płodu. Test przyjrzy się określonym chromosomom, aby sprawdzić, czy procent cfDNA z każdego z tych chromosomów jest uważany za „normalny”.
Jeśli mieści się w standardowym zakresie, wynik będzie „ujemny”. Oznacza to, że płód ma zmniejszone ryzyko chorób genetycznych wywoływanych przez dane chromosomy.
Jeśli cfDNA jest większy niż standardowy zakres, może to prowadzić do wyniku „pozytywnego”, co oznacza, że płód może być narażony na zwiększone ryzyko wystąpienia choroby genetycznej. Ale bądźcie pewni: NIPT nie jest w 100% rozstrzygający. Pozytywne wyniki wymagają dalszych testów w celu potwierdzenia wszelkich prawdziwie dodatnich nieprawidłowości chromosomalnych płodu lub zaburzeń pokrewnych.
Należy również wspomnieć, że istnieje również bardzo niskie ryzyko uzyskania fałszywie ujemnego wyniku NIPT. W takim przypadku dziecko mogłoby się urodzić z nieprawidłowością genetyczną, której nie wykryto za pomocą NIPT ani dodatkowych badań przesiewowych w trakcie ciąży.
Jak dokładny jest NIPT?
Według tego badania z 2016 roku NIPT ma bardzo wysoką czułość (prawdziwie dodatni wskaźnik) i swoistość (prawdziwie ujemny wskaźnik) dla zespołu Downa. W przypadku innych schorzeń, takich jak zespół Edwardsa i Pataua, czułość jest nieco niższa, ale nadal silna.
Należy jednak powtórzyć, że test nie jest w 100% dokładny ani diagnostyczny.
Ten artykuł opublikowany w 2015 roku dokumentuje kilka wyjaśnień fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych wyników, takich jak niski poziom cfDNA u płodu, zanikający bliźniak, nieprawidłowości chromosomów matki i inne anomalie genetyczne, które występują u płodu.
W tym badaniu z 2016 r. Dotyczącym fałszywie ujemnych wyników NIPT ustalono, że na każdą 1 na 426 próbek osób z grupy wysokiego ryzyka częstych nieprawidłowości chromosomowych trisomia 18 (zespół Edwardsa) lub trisomia 21 (zespół Downa) jest niezdiagnozowana z różnice w samym chromosomie.
Mogą również wystąpić fałszywie dodatnie wyniki badań przesiewowych NIPT. Jeśli masz pozytywny wynik NIPT, Twój lekarz prawdopodobnie zleci dodatkowe testy diagnostyczne. W niektórych przypadkach te testy diagnostyczne ujawniają, że w końcu dziecko nie ma nieprawidłowości chromosomowych.
Dodatkowe testy genetyczne
Jeśli wyniki testów przesiewowych NIPT dadzą wynik pozytywny, położna lub położna mogą zalecić dodatkowe diagnostyczne testy genetyczne, jak opisano w tym artykule z 2013 roku. Niektóre z tych testów są bardziej inwazyjne, w tym prenatalne pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS) i amniopunkcja.
Test CVS pobiera niewielką próbkę komórek z łożyska, podczas gdy amniopunkcja pobiera próbkę płynu owodniowego. Oba testy mogą z większą pewnością diagnostyczną określić, czy u płodu występują jakiekolwiek nieprawidłowości chromosomalne.
Ponieważ te dwa testy mogą wiązać się z niewielkim ryzykiem poronienia, zaleca się je wybiórczo i ostrożnie w oparciu o wspólną decyzję między tobą a twoim zespołem medycznym.
To powiedziawszy, istnieją dodatkowe nieinwazyjne badania przesiewowe, które mogą być zasugerowane, w tym ocena ryzyka w pierwszym trymestrze zwykle wykonywana w 11-14 tygodniu, poczwórne badanie przesiewowe w 15 do 20 tygodniu i 18 do 22 tygodni, badanie strukturalne płodu wykonane za pomocą ultrasonografii..
Na wynos
Test prenatalny NIPT jest zaufanym, planowym narzędziem przesiewowym stosowanym do oceny ryzyka genetycznego nieprawidłowości chromosomalnych płodu, takich jak zespół Downa, w pierwszym trymestrze ciąży.
Często jest to bardziej sugerowane, gdy przyszła matka ma czynniki ryzyka tych zaburzeń genetycznych. Chociaż test nie jest diagnostyczny, może być pouczającym krokiem w kierunku poszerzenia wiedzy o zdrowiu Twojego dziecka - a także o seksie!
Ostatecznie NIPT jest twoim wyborem i może mieć emocjonalny wpływ na każdego, kto rozważa test. Jeśli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości dotyczące ekranu NIPT, porozmawiaj ze swoją zaufaną położną lub położną w celu uzyskania wskazówek i wsparcia.
