Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD) to przewlekła choroba, która powoduje wzrost torbieli w nerkach.
Dotyka około 1 na 400 do 1000 osób, donosi National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się o jego objawach, przyczynach i leczeniu.
Objawy ADPKD
ADPKD może powodować różne objawy, w tym:
- bół głowy
- ból pleców
- ból w twoich bokach
- krew w moczu
- zwiększony rozmiar brzucha
- poczucie pełności w brzuchu
Stan ten stwarza również ryzyko powikłań, takich jak:
- wysokie ciśnienie krwi
- infekcje dróg moczowych
- cysty na wątrobie lub trzustce
- nieprawidłowe zastawki serca
- Tętniak mózgu
- niewydolność nerek
Objawy często pojawiają się w wieku dorosłym, między 30 a 40 rokiem życia, chociaż mogą również pojawiać się w bardziej zaawansowanym wieku. W niektórych przypadkach objawy pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.
Objawy tego stanu z czasem nasilają się.
Przyczyny błędów ADPKD
ADPKD jest dziedziczną chorobą genetyczną.
W większości przypadków wynika to z mutacji w genie PKD1.
Aby rozwinąć ADPKD, ktoś musi mieć jedną kopię dotkniętego genu. Zazwyczaj dziedziczą dotknięty gen od jednego z rodziców, ale w rzadkich przypadkach mutacja genetyczna może wystąpić spontanicznie.
Jeśli masz ADPKD, a twój partner go nie ma, każde dziecko, które możesz mieć razem, ma 50 procent szans na rozwój choroby.
Diagnoza ADPKD
Aby zdiagnozować ADPKD, lekarz zapyta Cię o objawy, historię choroby osobistej i rodzinną.
Mogą zamówić badanie ultrasonograficzne lub testy obrazowe, aby sprawdzić, czy nie ma cyst i innych potencjalnych przyczyn objawów.
Mogą również zamówić testy genetyczne, aby dowiedzieć się, czy masz mutację genetyczną, która powoduje ADPKD. Jeśli masz dotknięty gen, mogą zachęcić każde dziecko do poddania się testom genetycznym.
Zabiegi na ADPKD
Nie ma znanego lekarstwa na ADPKD. Dostępne są jednak metody leczenia, które pomagają radzić sobie z chorobą i jej potencjalnymi komplikacjami.
Aby spowolnić rozwój ADPKD, lekarz może przepisać tolwaptan (Jynarque). To jedyny lek zatwierdzony przez FDA (Food and Drug Administration) specjalnie do leczenia ADPKD. Lek może pomóc opóźnić lub zapobiec niewydolności nerek.
W zależności od twojego konkretnego stanu i potrzeb leczenia, twój lekarz może również dodać jedną lub więcej z poniższych opcji do twojego planu leczenia:
- zmiany stylu życia w celu obniżenia ciśnienia krwi i promowania zdrowia nerek
- leki obniżające ciśnienie krwi, łagodzące ból lub leczące infekcje, które mogą wystąpić w nerkach, drogach moczowych lub innych obszarach
- operacja usunięcia cyst powodujących silny ból
Zarządzanie ADPKD i trzymanie się planu leczenia może być trudne, ale ma kluczowe znaczenie dla spowolnienia postępu choroby.
Jeśli lekarz przepisze tolwaptan (Jynarque), będziesz musiał regularnie wykonywać badania, aby ocenić stan wątroby, ponieważ lek może spowodować uszkodzenie wątroby. Lekarz będzie również ściśle monitorował stan nerek, aby sprawdzić, czy stan jest stabilny lub postępuje.
Jeśli rozwinie się niewydolność nerek, będziesz potrzebować dializy lub przeszczepu nerki, aby zrekompensować utratę czynności nerek.
Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o opcjach leczenia, w tym o potencjalnych korzyściach, ryzyku i kosztach różnych metod leczenia.
Skutki uboczne leczenia ADPKD
Większość leków, które lekarz może rozważyć w celu leczenia lub opanowania ADPKD, wiąże się z pewnym ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych.
Na przykład Jynarque może powodować nadmierne pragnienie, częste oddawanie moczu, aw niektórych przypadkach poważne uszkodzenie wątroby. U niektórych osób, które przyjmowały ten lek, rozwinęła się niewydolność wątroby, która wymaga przeszczepu wątroby.
Inne terapie ukierunkowane na określone objawy ADPKD również mogą powodować działania niepożądane. Aby dowiedzieć się więcej o potencjalnych skutkach ubocznych różnych metod leczenia, porozmawiaj ze swoim lekarzem.
Jeśli podejrzewasz, że wystąpiły u Ciebie skutki uboczne leczenia, natychmiast powiadom o tym lekarza. Mogą zalecić zmiany w Twoim planie leczenia.
Twój lekarz może również zlecić rutynowe badania, gdy przechodzisz określone zabiegi, aby sprawdzić oznaki uszkodzenia wątroby lub inne skutki uboczne.
Oczekiwana długość życia i perspektywy z ADPKD
Twoja oczekiwana długość życia i perspektywy z ADPKD zależą od kilku czynników, w tym:
- specyficzna mutacja genetyczna, która powoduje ADPKD
- wszelkie komplikacje, które wystąpią
- otrzymywanych zabiegów i jak dokładnie trzymasz się planu leczenia
- ogólny stan zdrowia i styl życia
Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o swoim stanie i perspektywach. Kiedy ADPKD jest wcześnie diagnozowane i skutecznie leczone, istnieje większe prawdopodobieństwo, że ludzie będą w stanie prowadzić pełne, aktywne życie. Na przykład wiele osób z ADPKD, które nadal pracują, gdy zostaną zdiagnozowane, jest w stanie kontynuować karierę.
Praktykowanie zdrowych nawyków i przestrzeganie planu leczenia zalecanego przez lekarza może pomóc w zapobieganiu powikłaniom i utrzymaniu zdrowia nerek na dłużej.
Na wynos
ADPKD może powodować różnorodne objawy i potencjalne powikłania, w tym niewydolność nerek.
Przestrzeganie planu leczenia zalecanego przez lekarza może pomóc w ograniczeniu uszkodzeń nerek i innych części ciała.
Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o opcjach leczenia.
