Testowanie porfiryn w celu rozpoznania porfirii
Porfiryny to naturalne związki chemiczne występujące w organizmie. Są ważną częścią wielu funkcji twojego organizmu.
Zwykle organizm wytwarza niewielką ilość porfiryn podczas produkcji hemu. Hem jest ważnym składnikiem hemoglobiny, białka w krwinkach czerwonych, które przenosi tlen. Produkcja hemu obejmuje wieloetapowy proces, a każdy z nich kontroluje inny enzym. Jeśli jeden z tych enzymów jest wadliwy, może to spowodować gromadzenie się porfiryn w organizmie i potencjalnie osiągnięcie toksycznych poziomów. Powoduje to kliniczną chorobę porfirię.
Porfiria jest rzadka. Większość rodzajów porfirii przenoszona jest na człowieka przez geny. Jeśli twój lekarz podejrzewa, że masz rodzaj porfirii, będzie chciał wykonać kilka testów, aby ustalić poziom porfiryn w twoim ciele. Jednym ze sposobów sprawdzenia tego jest badanie moczu.
Jeden rodzaj badania moczu porfiryny polega na losowej, pojedynczej próbce moczu lub może poprosić Cię o wykonanie testu moczu w okresie 24 godzin. Produkcja i eliminacja porfiryn może się zmieniać w ciągu dnia i między atakami, więc losowa próbka może nie mieć podwyższonego poziomu porfiryn. Całodobowe badanie moczu jest bezbolesne i wymaga jedynie prostego pobrania moczu w trzech etapach.
Rodzaje porfirii zdiagnozowanych za pomocą testu moczu porfiryn
Porfirie można podzielić na dwa główne typy: porfirię neurologiczną i porfirię skórną.
Porfirie neurologiczne wpływają na układ nerwowy. Są również znane jako ostre porfirie, ponieważ pojawiają się nagle i powodują poważne objawy przez krótki czas.
Porfirie skórne powodują wrażliwość na słońce, co prowadzi do problemów skórnych, takich jak pęcherze lub swędzenie.
Lekarze mogą stosować badanie moczu na porfirynę jako część diagnozy następujących typów porfirii neurologicznych:
- ostra przerywana porfiria
- różnorodna porfiria
- dziedziczna koproporfiria
- Porfiria z niedoboru dehydratazy ALA
Mogą go również użyć, jeśli podejrzewają, że masz porfirię skórną, rodzaj skórnej porfirii.
Jak przygotować się do badania moczu porfiryn
Rodzice niemowląt wykonujących badanie moczu mogą chcieć mieć dostępne dodatkowe worki na wypadek, gdyby aktywne dziecko wypadło z worka.
Jeśli jesteś osobą dorosłą wykonującą test, lekarz może zalecić zaprzestanie przyjmowania leków, które mogą wpływać na dokładność testu moczu porfiryn. Przestrzegaj zaleceń i instrukcji lekarza podczas odstawiania leków.
Następujące leki mogą zakłócać dokładny pomiar porfiryn w moczu:
- alkohol
- kwas aminosalicylowy, aspiryna (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- barbiturany
- tabletki antykoncepcyjne
- wodzian chloralu
- chlorpropamid
- gryzeofulwina (Gris-PEG)
- morfina
- fenazopirydyna (Pyridium, Uristat)
- prokaina
- sulfonamidy
Całodobowa procedura badania moczu u dorosłych
Oto jak działa procedura zbierania moczu do 24-godzinnego testu moczu:
- Pierwszego dnia oddajesz mocz do toalety po przebudzeniu. Wypłucz pierwszą próbkę.
- Przez resztę dnia cały mocz zbierasz do specjalnego pojemnika i przechowujesz w chłodnym miejscu.
- Drugiego dnia po wstaniu rano oddajesz mocz do specjalnego pojemnika.
- Następnie jak najszybciej zwróć pojemnik do laboratorium.
Całodobowe badanie moczu niemowląt
Jeśli jesteś rodzicem dziecka wykonującego badanie moczu, musisz postępować zgodnie z następującą procedurą:
- Pierwszego dnia umyj obszar wokół cewki moczowej dziecka, a następnie przymocuj worek do zbierania w tym miejscu. W przypadku chłopca, zakładasz torbę na jego penisa. W przypadku dziewczynki umieść torbę na jej wargach sromowych. Następnie możesz założyć pieluchę dziecka na torbę.
- Przez pozostałą część 24-godzinnego okresu pobieraj próbki według tego samego harmonogramu, co osoby dorosłe.
- Przez cały dzień sprawdzaj torbę. Zmieniaj worek za każdym razem, gdy dziecko oddaje mocz.
- Za każdym razem, gdy dziecko oddaje mocz, wlej próbkę do pojemnika zbiorczego. Pojemnik przechowywać w chłodnym miejscu.
- Drugiego dnia pobierz ostatnią próbkę, gdy dziecko się obudzi.
- Jak najszybciej zwróć pojemnik do laboratorium.
Co oznaczają wyniki
Normalny zakres 24-godzinnego testu moczu na porfiryny wynosi około 50 do 300 miligramów, chociaż wyniki różnią się w różnych laboratoriach.
Nieprawidłowe wyniki testów mogą wskazywać na raka wątroby, zapalenie wątroby, zatrucie ołowiem lub jedną z różnych postaci porfirii. Twój lekarz będzie mógł zinterpretować wyniki w celu postawienia diagnozy i zaleci najlepszy sposób leczenia.
