Przegląd
Zespół Pfeiffera występuje, gdy kości czaszki, rąk i stóp Twojego dziecka zbyt wcześnie zrosły się w łonie matki z powodu mutacji genu. Może to powodować objawy fizyczne, psychiczne i wewnętrzne.
Zespół Pfeiffera występuje niezwykle rzadko. Tylko około 1 na 100 000 dzieci rodzi się z nim.
Zespół Pfeiffera jest często skutecznie leczony. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o zespole Pfeiffera, jego przyczynach i sposobach leczenia dziecka.
Jakie są rodzaje tego stanu?
Istnieją trzy rodzaje zespołu Pfeiffera.
Typ 1
Typ 1 jest najłagodniejszym i zdecydowanie najczęstszym typem tego zespołu. Twoje dziecko będzie miało pewne objawy fizyczne, ale zwykle nie będzie miało problemów z funkcjonowaniem mózgu. Dzieci z tym typem mogą dożyć dorosłości z kilkoma komplikacjami.
Twoje dziecko może urodzić się z niektórymi z następujących objawów:
- hiperteloryzm oka lub oczy, które są daleko od siebie
- czoło, które wygląda wysoko na głowie i wypukłe z powodu wczesnego zrastania się kości czaszki
- brachycefalia lub płaskość tylnej części głowy
- dolna szczęka, która wyskakuje
- hipoplastyczna szczęka lub górna szczęka, która nie jest w pełni rozwinięta
- szerokie, duże kciuki i duże palce u nóg, które wystają z innych palców u rąk i nóg
- trudności w słyszeniu
- problemy z zębami lub dziąsłami
Wpisz 2
Dzieci z typem 2 mogą mieć jedną lub więcej ciężkich lub zagrażających życiu postaci objawów typu 1. Twoje dziecko może wymagać operacji, aby przeżyło dorosłość.
Inne objawy to:
- kości głowy i twarzy wcześnie stopiły się i utworzyły kształt zwany „koniczynką”
- wytrzeszcz lub wytrzeszcz, który ma miejsce, gdy oczy dziecka wystają z oczodołów
- opóźnienia w rozwoju lub trudności w uczeniu się, ponieważ wczesne zespolenie kości czaszki mogło uniemożliwić pełnemu rozwojowi mózgu dziecka
- fuzja w innych kościach, takich jak stawy łokciowe i kolanowe, zwana ankylozą
- niemożność prawidłowego oddychania z powodu problemów z tchawicą (tchawicą), ustami lub nosem
- problemy z układem nerwowym, takie jak płyn z kręgosłupa gromadzący się w mózgu, zwany wodogłowiem
Wpisz 3
Twoje dziecko może mieć ciężkie lub zagrażające życiu postacie objawów typu 1 i 2. Nie będzie miało czaszki koniczyny, ale może mieć problemy z narządami, takimi jak płuca i nerki.
Wczesna fuzja kości czaszki może prowadzić do zaburzeń uczenia się lub poznawczych. Twoje dziecko może wymagać rozległej operacji przez całe życie, aby wyleczyć te objawy i przeżyć do dorosłości.
Co powoduje ten stan?
Zespół Pfeiffera występuje, ponieważ kości tworzące czaszkę, dłonie lub stopy dziecka zlewają się ze sobą zbyt wcześnie, gdy znajduje się w łonie matki. To właśnie powoduje, że Twoje dziecko rodzi się z nieprawidłowo ukształtowaną czaszką lub z palcami rąk i nóg rozstawionymi szerzej niż zwykle.
Może to pozostawić niewiele miejsca dla mózgu lub innych narządów do całkowitego wzrostu, co może prowadzić do komplikacji związanych z:
- funkcja poznawcza
- oddechowy
- inne ważne funkcje organizmu, takie jak trawienie lub ruch
Kto ma ten stan?
Zespół Pfeiffera typu 1 jest spowodowany mutacją jednego lub więcej genów, które są częścią rozwoju kości dziecka.
Tylko jeden rodzic musi nosić gen, aby przekazać go swojemu dziecku, więc jego dziecko ma 50 procent szans na odziedziczenie choroby. Jest to znane jako wzorzec autosomalny dominujący. Zespół Pfeiffera typu 1 może być dziedziczony w ten sposób lub pochodzić z nowej mutacji genetycznej.
Badania sugerują, że typ 1 jest spowodowany mutacją w jednym z dwóch genów receptora czynnika wzrostu fibroblastów, FGFR1 lub FGFR2. Typy 2 i 3 są prawie zawsze spowodowane mutacją w genie FGFR2 i są to raczej nowe (spontaniczne) mutacje, a nie dziedziczne.
Badania sugerują również, że plemniki starszych mężczyzn są bardziej podatne na mutacje. Może to spowodować wystąpienie zespołu Pfeiffera, zwłaszcza typu 2 i 3, bez ostrzeżenia.
Jak diagnozuje się ten stan?
Lekarz może czasami zdiagnozować zespół Pfeiffera, gdy dziecko jest jeszcze w macicy, używając obrazów ultrasonograficznych, aby zobaczyć wczesne zespolenie kości czaszki i objawy palców rąk i nóg dziecka.
Jeśli są widoczne objawy, lekarz zazwyczaj stawia diagnozę po urodzeniu dziecka. Jeśli objawy Twojego dziecka są łagodne, lekarz może zdiagnozować chorobę dopiero kilka miesięcy, a nawet lat po urodzeniu i wzroście dziecka.
Twój lekarz może zasugerować Tobie, Twojemu partnerowi i Twojemu dziecku wykonanie badań genetycznych w celu wykrycia mutacji w genach FGFR, które powodują zespół Pfeiffera i kto jest nosicielem tego genu.
Jak leczy się ten stan?
Około trzech miesięcy po urodzeniu dziecka lekarz zwykle zaleci kilkuetapową operację, aby zmienić kształt czaszki dziecka i zmniejszyć nacisk na mózg.
Po pierwsze, rozdziela się szczeliny między różnymi kośćmi w czaszce dziecka, zwane szwami synostotycznymi. Następnie czaszka jest rekonstruowana, tak aby mózg mógł się rozrosnąć, a czaszka mogła przyjąć bardziej symetryczny kształt. Twój lekarz przedstawi Ci również długoterminowy plan leczenia, aby zadbać o zęby Twojego dziecka.
Gdy dziecko wyzdrowieje po tych operacjach, lekarz może również zasugerować długoterminową operację w celu leczenia objawów szczęki, twarzy, dłoni lub stóp, aby dziecko mogło oddychać, a także poruszać się rękami i stopami.
Twój lekarz może potrzebować natychmiastowej operacji chirurgicznej wkrótce po urodzeniu dziecka, aby umożliwić dziecku oddychanie przez nos lub usta. Upewnią się również, że serce, płuca, żołądek i nerki mogą normalnie funkcjonować.
Życie z zespołem Pfeiffera
Istnieje duża szansa, że Twoje dziecko będzie mogło bawić się z innymi dziećmi, chodzić do szkoły i przeżyć do dorosłości z zespołem Pfeiffera. Zespół Pfeiffera typu 1 można leczyć za pomocą wczesnej operacji, fizjoterapii i długoterminowego planowania operacji.
Typ 2 i 3 nie zdarzają się zbyt często. Podobnie jak typ 1, często można je leczyć za pomocą długotrwałej operacji i rekonstrukcji czaszki, dłoni, stóp oraz innych kości i narządów dziecka, które mogą być dotknięte chorobą.
Perspektywy dla dzieci z typem 2 i 3 nie są tak dobre, jak dla typu 1. Wynika to z wpływu, jaki wczesna fuzja kości Twojego dziecka może mieć na jego mózg, oddychanie i zdolność poruszania się.
Wczesne leczenie, wraz z rehabilitacją i terapią fizyczną i psychiczną przez całe życie, może pomóc Twojemu dziecku żyć jak dorosły, z jedynie pewnymi komplikacjami dotyczącymi funkcji poznawczych i mobilności.
