Co to jest zespół mozaiki Downa?
Zespół Mozaiki Downa lub mozaicyzm to rzadka postać zespołu Downa. Zespół Downa to zaburzenie genetyczne, które powoduje powstanie dodatkowej kopii chromosomu 21. Osoby z zespołem mozaiki Downa mają mieszaninę komórek. Niektóre mają dwie kopie chromosomu 21, a inne trzy.
Zespół Mozaiki Downa występuje w około 2 procentach wszystkich przypadków zespołu Downa. Osoby z zespołem mozaiki Downa często, ale nie zawsze, mają mniej objawów zespołu Downa, ponieważ niektóre komórki są normalne.
Zrozumieć zespół Downa
Zespół Downa to zaburzenie genetyczne, w którym niektóre lub wszystkie komórki danej osoby mają dodatkowy chromosom.
Wszystkie normalne komórki ludzkie mają 46 chromosomów, z wyjątkiem komórki jajowej i plemników, które zwykle mają 23. Te komórki płciowe powstają w wyniku podziału (zwanego mejozą). Podczas zapłodnienia komórki jajowej te dwie komórki łączą się, zwykle dając zarodkowi 23 chromosomy od każdego z rodziców, co daje łącznie 46 chromosomów.
Czasami pojawia się błąd w tym procesie, powodując wystąpienie niewłaściwej liczby chromosomów w nasieniu lub jaju. Zdrowe dziecko ma dwie kopie chromosomu 21 w każdej komórce. Osoby z zespołem Downa mają trzy. Każda komórka replikowana z uszkodzonej komórki będzie również miała niewłaściwą liczbę chromosomów.
Osoby z zespołem mozaiki Downa mają mieszaninę komórek. Niektóre komórki mają normalną parę chromosomu 21, a inne komórki zawierają trzy kopie. Zwykle dzieje się tak, ponieważ problem podziału, który powoduje dodatkową kopię chromosomu 21, występuje po zapłodnieniu.
Objawy zespołu Mosaic Down
Nieregularne kopie chromosomów zmieniają skład genetyczny dziecka, ostatecznie wpływając na jego rozwój psychiczny i fizyczny.
Osoby z zespołem Downa mają zazwyczaj:
- wolniejsza mowa
- niższe IQ
- spłaszczona twarz
- małe uszy
- krótsza wysokość
- oczy, które mają tendencję do pochylania się
- białe plamki na tęczówce oka
Zespołowi Downa czasami towarzyszy szereg innych problemów zdrowotnych, w tym:
- bezdech senny, stan zdrowia, który powoduje tymczasowe zatrzymanie oddychania podczas snu
- infekcja ucha
- zaburzenia immunologiczne
- utrata słuchu
- wady serca
- wady wzroku
- niedobory witamin
Objawy te są również powszechne u osób z zespołem mozaiki Downa. Jednak mogą mieć mniej tych objawów. Na przykład osoby z zespołem mozaiki Downa mają zwykle wyższe IQ niż osoby z innymi postaciami zespołu Downa.
Diagnoza
Lekarze mogą wykonywać testy przesiewowe w kierunku zespołu Downa podczas ciąży. Testy te pokazują prawdopodobieństwo, że płód będzie miał zespół Downa i mogą wcześnie wykryć problemy zdrowotne.
Testy przesiewowe
Testy przesiewowe w kierunku zespołu Downa są oferowane jako rutynowe badania w czasie ciąży. Zwykle są dostarczane w pierwszym i drugim trymestrze. Te ekrany mierzą poziom hormonów we krwi, aby wykryć nieprawidłowości i wykorzystują ultradźwięki do wykrywania nieregularnego gromadzenia się płynu w szyi dziecka.
Testy przesiewowe wskazują tylko prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u dziecka. Nie może zdiagnozować zespołu Downa. Mogą jednak określić, czy potrzeba więcej badań, aby potwierdzić diagnozę.
Testy diagnostyczne
Testy diagnostyczne mogą potwierdzić, czy Twoje dziecko ma zespół Downa przed urodzeniem. Dwa najczęstsze testy diagnostyczne to pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej i amniopunkcja.
Oba testy pobierają próbki z macicy w celu analizy chromosomów. W tym celu do pobierania próbek kosmków kosmówki wykorzystuje się próbkę łożyska. Ten test można ukończyć w pierwszym trymestrze. Amniopunkcja polega na analizie próbki płynu owodniowego otaczającego rosnący płód. Ten test jest zwykle wykonywany w drugim trymestrze ciąży.
Zespół Mosaic Down jest zwykle opisywany jako procent. Aby potwierdzić zespół mozaiki Downa, lekarze przeanalizują chromosomy z 20 komórek.
Jeśli 5 komórek ma 46 chromosomów, a 15 ma 47 chromosomów, dziecko ma pozytywną diagnozę mozaikowego zespołu Downa. W tym przypadku dziecko miałoby 75-procentowy poziom mozaiki.
Perspektywy
Nie ma leczenia zespołu mozaiki Downa. Rodzice mogą wykryć stan przed urodzeniem i przygotować się na wszelkie związane z nim wady wrodzone i komplikacje zdrowotne.
Oczekiwana długość życia osób z zespołem Downa jest znacznie wyższa niż w przeszłości. Obecnie można oczekiwać, że dożyją ponad 60 lat. Ponadto wczesna terapia fizyczna, mowa i terapia zajęciowa mogą zapewnić osobom z zespołem Downa wyższą jakość życia i poprawić ich zdolności intelektualne.
