Co to jest choroba mieszana tkanki łącznej?
Mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD) jest rzadką chorobą autoimmunologiczną. Czasami nazywa się to chorobą nakładającą się, ponieważ wiele jej objawów pokrywa się z objawami innych zaburzeń tkanki łącznej, takich jak toczeń, twardzina skóry i zapalenie wielomięśniowe. Niektóre przypadki MCTD mają podobne objawy jak reumatoidalne zapalenie stawów.
Nie ma lekarstwa na MCTD, ale zwykle można go leczyć za pomocą leków i zmian w stylu życia. Nie powinno to mieć większego wpływu na długość życia. Według National Institutes of Health, 10-letnie przeżycie osób z MCTD wynosi około 80 procent. Oznacza to, że 80 procent osób z MCTD nadal żyje 10 lat po zdiagnozowaniu.
Jakie są objawy?
Objawy MCTD zwykle pojawiają się kolejno przez kilka lat, a nie wszystkie naraz.
Około 90 procent osób z MCTD ma zjawisko Raynauda. Jest to stan charakteryzujący się silnymi atakami zimnych, zdrętwiałych palców, które stają się niebieskie, białe lub fioletowe. Czasami pojawia się miesiące lub lata przed innymi objawami.
Dodatkowe objawy MCTD różnią się w zależności od osoby, ale niektóre z najczęstszych to:
- zmęczenie
- gorączka
- ból wielu stawów
- wysypka
- obrzęk stawów
- słabe mięśnie
Inne możliwe objawy to:
- ból w klatce piersiowej
- zapalenie żołądka
- kwasu refluks
- problemy z oddychaniem
- stwardnienie lub napięcie skóry
- opuchnięte ręce
Co to powoduje?
Dokładna przyczyna MCTD nie jest znana. Jest to zaburzenie autoimmunologiczne, co oznacza, że układ odpornościowy omyłkowo atakuje zdrową tkankę. MCTD pojawia się, gdy układ odpornościowy atakuje włókna, które stanowią szkielet dla organizmu.
Czy są jakieś czynniki ryzyka?
Niektóre osoby z MCTD mają historię rodzinną, ale naukowcy nie znaleźli wyraźnego powiązania genetycznego.
Według Centrum Informacji o Genetyce i Chorobach Rzadkich (GARD) kobiety są trzy razy bardziej narażone na rozwój choroby niż mężczyźni. Może wystąpić w każdym wieku, ale typowy wiek zachorowania wynosi od 15 do 25 lat.
Jak się to rozpoznaje?
MCTD może być trudne do zdiagnozowania, ponieważ może przypominać kilka stanów. W jednym roku może wyglądać jak twardzina skóry, a w następnym reumatoidalne zapalenie stawów.
Aby postawić diagnozę, lekarz przeprowadzi badanie fizykalne. Poproszą również o szczegółową historię objawów. Jeśli to możliwe, prowadź dziennik objawów, notując, kiedy się pojawiają i jak długo utrzymują się. Te informacje będą pomocne dla twojego lekarza.
Jeśli lekarz rozpozna objawy MCTD, takie jak obrzęk wokół stawów, może wykonać badanie krwi w celu sprawdzenia niektórych przeciwciał związanych z MCTD, takich jak anty-RNP, a także obecność markerów stanu zapalnego. Mogą również badać krew pod kątem obecności przeciwciał ściślej związanych z innymi chorobami autoimmunologicznymi, aby zapewnić dokładną diagnozę.
Jak to jest traktowane?
Leki mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami MCTD. Niektóre osoby wymagają leczenia tylko wtedy, gdy ich choroba zaostrzy, ale inne mogą wymagać leczenia długoterminowego.
Leki stosowane w leczeniu MCTD obejmują:
- Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ). Leki z grupy NLPZ dostępne bez recepty, takie jak ibuprofen (Advil, Motrin) i naproksen (Aleve), mogą leczyć bóle stawów i stany zapalne.
- Kortykosteroidy. Leki steroidowe, takie jak prednizon, mogą leczyć stany zapalne i pomóc powstrzymać układ odpornościowy przed atakowaniem zdrowych tkanek. Ponieważ mogą powodować wiele skutków ubocznych, takich jak wysokie ciśnienie krwi, zaćma, wahania nastroju i przyrost masy ciała, są zwykle używane tylko przez krótki czas, aby uniknąć długoterminowego ryzyka.
- Leki przeciwmalaryczne. Hydroksychlorochina (Plaquenil) może pomóc z łagodnym MCTD i prawdopodobnie zapobiec zaostrzeniom.
- Blokery kanału wapniowego. Leki, takie jak nifedypina (Procardia) i amlodypina (Norvasc), pomagają opanować zjawisko Raynauda.
- Immunosupresanty. Osoby z ciężkim MCTD mogą wymagać długotrwałego leczenia lekami immunosupresyjnymi, które są lekami hamującymi układ odpornościowy. Typowe przykłady obejmują azatioprynę (Imuran, Azasan) i mykofenolan mofetylu (CellCept). Stosowanie tych leków może być ograniczone w czasie ciąży ze względu na możliwość wystąpienia wad rozwojowych płodu lub toksyczności.
- Leki na nadciśnienie płucne. Nadciśnienie płucne jest główną przyczyną zgonów wśród osób z MCTD. Lekarze mogą przepisać leki takie jak bosentan (Tracleer) lub sildenafil (Revatio, Viagra), aby zapobiec pogorszeniu się nadciśnienia płucnego.
Oprócz leków pomocne może być również kilka zmian stylu życia:
- Ćwicz regularnie. Umiarkowany poziom aktywności fizycznej cztery do pięciu razy w tygodniu pomoże poprawić siłę mięśni, obniżyć ciśnienie krwi i zmniejszyć ryzyko chorób serca.
- Rzuć palenie. Palenie powoduje zwężenie naczyń krwionośnych, co może pogorszyć objawy zjawiska Raynauda. Podnosi również ciśnienie krwi.
- Zdobądź wystarczająco żelaza. Około 75 procent osób z MCTD ma niedokrwistość z niedoboru żelaza.
- Jedz dietę bogatą w błonnik. Zdrowa dieta bogata w produkty pełnoziarniste, owoce i warzywa może pomóc w utrzymaniu zdrowego przewodu pokarmowego.
- Chroń swoje ręce. Ochrona rąk przed zimnem może zmniejszyć szanse wystąpienia zaostrzenia zjawiska Raynauda.
- Ogranicz spożycie soli. Sól może przyczyniać się do wysokiego ciśnienia krwi, co jest ryzykowne dla osób z MCTD.
Jaka jest perspektywa?
Pomimo złożonego zakresu objawów MCTD na ogół nie jest zbyt poważny. Większość ludzi jest w stanie poradzić sobie ze swoimi objawami za pomocą kombinacji leków i zmian stylu życia. Porozmawiaj z lekarzem o ustanowieniu długoterminowego planu leczenia, który będzie najlepiej działał w przypadku twoich objawów.
