Definicja
Cyklopia to rzadka wada wrodzona, która pojawia się, gdy przednia część mózgu nie rozszczepia się na prawą i lewą półkulę.
Najbardziej oczywistym objawem cyklopii jest oko pojedyncze lub częściowo podzielone. Dziecko z cyklopią zwykle nie ma nosa, ale trąba (narośl przypominająca nos) czasami rozwija się nad okiem, gdy dziecko jest w ciąży.
Cyklopia często kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. Przeżycie po urodzeniu zwykle trwa tylko kilka godzin. Ten stan nie jest zgodny z życiem. Nie chodzi po prostu o to, że dziecko ma jedno oko. To wada mózgu dziecka we wczesnej ciąży.
Cyklopia, znana również jako holoprosencefalia alobarowa, występuje u około 1 na 100 000 noworodków (w tym urodzeń martwych). Forma choroby występuje również u zwierząt. Nie ma sposobu, aby zapobiec temu stanowi i obecnie nie ma lekarstwa.
Co to powoduje?
Przyczyny cyklopii nie są dobrze poznane.
Cyklopia to rodzaj wady wrodzonej znanej jako holoprosencephaly. Oznacza to, że przodomózgowie zarodka nie tworzy dwóch równych półkul. Przypuszcza się, że w przodomózgowiu znajdują się obie półkule mózgowe, wzgórze i podwzgórze.
Naukowcy uważają, że kilka czynników może zwiększać ryzyko cyklopii i innych postaci holoprosencefalii. Jednym z możliwych czynników ryzyka jest cukrzyca ciążowa.
W przeszłości spekulowano, że przyczyną może być narażenie na chemikalia lub toksyny. Ale wydaje się, że nie ma żadnej korelacji między narażeniem matki na niebezpieczne chemikalia a wyższym ryzykiem cyklopii.
U około jednej trzeciej dzieci z cyklopią lub innym rodzajem holoprosencefalii przyczyną jest nieprawidłowość w ich chromosomach. W szczególności holoprosencefalia występuje częściej, gdy istnieją trzy kopie chromosomu 13. Jednak inne nieprawidłowości chromosomowe również zostały zidentyfikowane jako możliwe przyczyny.
W przypadku niektórych dzieci z cyklopią przyczyną jest zmiana z konkretnym genem. Zmiany te powodują odmienne działanie genów i ich białek, co wpływa na tworzenie się mózgu. Jednak w wielu przypadkach nie znaleziono przyczyny.
Jak i kiedy jest diagnozowany?
Cyklopię można czasami zdiagnozować za pomocą USG, gdy dziecko jest jeszcze w macicy. Stan rozwija się między trzecim a czwartym tygodniem ciąży. USG płodu po tym czasie często może ujawnić oczywiste oznaki cyklopii lub innych postaci holoprosencefalii. Oprócz jednego oka za pomocą ultradźwięków mogą być widoczne nieprawidłowe formacje mózgu i narządów wewnętrznych.
Kiedy USG wykryje nieprawidłowość, ale nie jest w stanie przedstawić wyraźnego obrazu, lekarz może zalecić MRI płodu. MRI wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia obrazów narządów, płodu i innych cech wewnętrznych. Zarówno badanie USG, jak i rezonans magnetyczny nie stanowią zagrożenia dla matki ani dziecka.
Jeśli cyklopa nie zostanie zdiagnozowana w macicy, można ją zidentyfikować na podstawie oględzin dziecka po urodzeniu.
Jaka jest perspektywa?
Dziecko, u którego rozwija się cyklopa, często nie przeżywa ciąży. Dzieje się tak, ponieważ mózg i inne narządy nie rozwijają się normalnie. Mózg dziecka z cyklopią nie jest w stanie utrzymać wszystkich układów organizmu potrzebnych do przeżycia.
Żywe narodziny dziecka z cyklopią w Jordanii były przedmiotem opisu przypadku przedstawionego w 2015 r. Dziecko zmarło w szpitalu pięć godzin po urodzeniu. Inne badania nad żywymi urodzeniami wykazały, że noworodek z cyklopią ma zwykle tylko godziny życia.
Na wynos
Cyklopia to smutne, ale rzadkie zjawisko. Badacze uważają, że jeśli u dziecka wystąpi cyklopia, może istnieć większe ryzyko, że rodzice mogą być nosicielami tej cechy genetycznej. Może to zwiększyć ryzyko ponownego wystąpienia choroby podczas kolejnej ciąży. Jednak cyklopa jest tak rzadka, że jest to mało prawdopodobne.
Cyklopia może być cechą dziedziczną. Rodzice dziecka chorego na tę chorobę powinni poinformować członków najbliższej rodziny, którzy mogą zakładać rodzinę, o możliwym zwiększonym ryzyku cyklopii lub innych, łagodniejszych postaci holoprosencefalii.
Zalecane są testy genetyczne dla rodziców o podwyższonym ryzyku. To może nie dostarczyć pewnych odpowiedzi, ale rozmowy z doradcą genetycznym i pediatrą na ten temat są ważne.
Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny został dotknięty cyklopią, zrozum, że nie ma to żadnego związku z zachowaniami, wyborami ani stylem życia matki lub kogokolwiek z rodziny. Prawdopodobnie jest związany z nieprawidłowymi chromosomami lub genami i rozwinął się spontanicznie. Pewnego dnia takie nieprawidłowości można wyleczyć przed zajściem w ciążę, a cyklopii będzie można zapobiec.
