Definicja homozygotyczna
Ogólnie ludzie mają te same geny. Wiele genów jest zróżnicowanych. Kontrolują one nasze cechy fizyczne i zdrowie.
Każda odmiana nazywana jest allelem. Dziedziczysz dwa allele dla każdego genu. Jeden pochodzi od twojej biologicznej matki, a drugi od twojego biologicznego ojca.
Jeśli allele są identyczne, jesteś homozygotą pod względem tego konkretnego genu. Na przykład może to oznaczać, że masz dwa allele dla genu powodującego brązowe oczy.
Niektóre allele są dominujące, podczas gdy inne są recesywne. Dominujący allel jest silniej wyrażany, więc maskuje allel recesywny. Jednak w homozygotycznym genotypie ta interakcja nie występuje. Masz albo dwa allele dominujące (dominujący homozygotyczny) lub dwa allele recesywne (homozygotyczny recesywny).
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się o homozygotycznym genotypie, wraz z przykładami i ryzykiem choroby.
Różnica między homozygotą a heterozygotą
Termin „heterozygotyczny” odnosi się również do pary alleli. W przeciwieństwie do homozygot, bycie heterozygotą oznacza, że masz dwa różne allele. Odziedziczyłeś inną wersję od każdego z rodziców.
W genotypie heterozygotycznym dominujący allel ma pierwszeństwo przed recesywnym. Dlatego dominująca cecha zostanie wyrażona. Cecha recesywna się nie pojawi, ale nadal jesteś nosicielem. Oznacza to, że możesz przekazać go swoim dzieciom.
Jest to przeciwieństwo bycia homozygotą, w której wyrażana jest cecha pasujących alleli - dominująca lub recesywna.
Przykłady homozygotyczne
Homozygotyczny genotyp może pojawiać się na różne sposoby, na przykład:
Kolor oczu
Allel koloru brązowego oka dominuje nad allelem oka niebieskiego. Możesz mieć brązowe oczy, niezależnie od tego, czy jesteś homozygotą (dwa allele dla oczu brązowych), czy heterozygotą (jeden dla brązowych i jeden dla niebieskich).
W przeciwieństwie do allelu niebieskich oczu, który jest recesywny. Aby mieć niebieskie oczy, potrzebujesz dwóch identycznych alleli niebieskiego oka.
Piegi
Piegi to małe brązowe plamki na skórze. Są wykonane z melaniny, pigmentu, który nadaje kolor skórze i włosom.
Gen MC1R kontroluje piegi. Cecha jest również dominująca. Jeśli nie masz piegów, oznacza to, że jesteś homozygotą wobec recesywnej wersji, która ich nie powoduje.
Kolor włosów
Rude włosy są cechą recesywną. Osoba heterozygotyczna dla włosów rudych ma jeden allel dla cechy dominującej, takiej jak włosy brązowe, i jeden allel dla włosów rudych.
Mogą przekazać allel rudych włosów swoim przyszłym dzieciom. Jeśli dziecko odziedziczy ten sam allel od drugiego rodzica, będzie homozygotyczne i będzie miało rude włosy.
Homozygotyczne geny i choroba
Niektóre choroby są wywoływane przez zmutowane allele. Jeśli allel jest recesywny, jest bardziej prawdopodobne, że spowoduje chorobę u osób homozygotycznych pod względem tego zmutowanego genu.
Ryzyko to jest związane ze sposobem interakcji alleli dominujących i recesywnych. Gdybyś był heterozygotą dla tego zmutowanego allelu recesywnego, normalny dominujący allel przejąłby kontrolę. Choroba może być wyrażona łagodnie lub wcale.
Jeśli jesteś homozygotą pod względem recesywnego zmutowanego genu, masz większe ryzyko choroby. Nie masz dominującego allelu, który mógłby maskować jego działanie.
Następujące choroby genetyczne częściej dotykają osób, które są dla nich homozygotami:
Mukowiscydoza
Gen transmembranowego regulatora przewodnictwa mukowiscydozy (CFTR) wytwarza białko, które kontroluje ruch płynów do iz komórek.
Jeśli odziedziczysz dwie zmutowane kopie tego genu, masz mukowiscydozę (CF). Każda osoba z mukowiscydozą jest homozygotą pod względem tej mutacji.
Mutacja powoduje nagromadzenie gęstego śluzu, co powoduje:
- częste infekcje płuc
- uszkodzenie trzustki
- blizny i cysty w płucach
- problemy trawienne
Anemia sierpowata
Gen podjednostki hemoglobiny beta (HBB) pomaga w wytwarzaniu beta-globiny, która jest częścią hemoglobiny w krwinkach czerwonych. Hemoglobina umożliwia czerwonym krwinkom dostarczanie tlenu do całego organizmu.
W niedokrwistości sierpowatokrwinkowej istnieją dwie kopie mutacji genu HBB. Zmutowane allele wytwarzają nieprawidłową beta-globinę, co prowadzi do niskiego poziomu czerwonych krwinek i słabego ukrwienia.
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria (PKU) występuje, gdy osoba jest homozygotyczna pod względem mutacji genu hydroksylazy fenyloalaniny (PAH).
Zwykle gen PAH instruuje komórki, aby wytwarzały enzym, który rozkłada aminokwas zwany fenyloalaniną. W PKU komórki nie mogą wytworzyć enzymu. Powoduje to gromadzenie się fenyloalaniny w tkankach i krwi.
Osoba z PKU musi ograniczyć zawartość fenyloalaniny w swojej diecie. W przeciwnym razie mogą rozwinąć się:
- wysypki skórne
- problemy neurologiczne
- zapach stęchlizny, skóra lub mocz
- nadpobudliwość
- zaburzenia psychiczne
Mutacja genu reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR)
Gen MTHFR instruuje nasz organizm, aby wytwarzał reduktazę metylenotetrahydrofolianową, enzym rozkładający homocysteinę.
W mutacji genu MTHFR gen nie wytwarza enzymu. Dwie godne uwagi mutacje obejmują:
- C677T. Jeśli masz dwie kopie tego wariantu, prawdopodobnie rozwiniesz wysoki poziom homocysteiny we krwi i niski poziom kwasu foliowego. Około 10 do 15 procent osób rasy białej z Ameryki Północnej i 25 procent Latynosów jest homozygotami tej mutacji.
- A1298C. Bycie homozygotą dla tego wariantu nie jest związane z wysokim poziomem homocysteiny. Jednak posiadanie po jednej kopii C677T i A1298C ma takie same skutki, jak posiadanie dwóch C677T.
Podczas gdy naukowcy wciąż uczą się o mutacjach MTHFR, jest to związane z:
- choroba sercowo-naczyniowa
- zakrzepy
- powikłania ciąży, takie jak stan przedrzucawkowy
- ciąże z wadami cewy nerwowej, takimi jak rozszczep kręgosłupa
- depresja
- demencja
- osteoporoza
- migrena
- zespół policystycznych jajników
- stwardnienie rozsiane
Na wynos
Wszyscy mamy dwa allele lub wersje każdego genu. Bycie homozygotą dla określonego genu oznacza, że odziedziczyłeś dwie identyczne wersje. Jest przeciwieństwem heterozygotycznego genotypu, w którym allele są różne.
Ludzie, którzy mają cechy recesywne, takie jak niebieskie oczy lub rude włosy, są zawsze homozygotami pod względem tego genu. Allel recesywny jest wyrażany, ponieważ nie ma dominującego allelu, który mógłby go maskować.
