Przegląd
Hipofosfatemia to nienormalnie niski poziom fosforanów we krwi. Fosforan to elektrolit, który pomaga organizmowi w wytwarzaniu energii i funkcjonowaniu nerwów. Fosfor pomaga również budować mocne kości i zęby. Otrzymujesz fosforany z pożywienia, takiego jak mleko, jajka i mięso.
Większość fosforanów w twoim ciele znajduje się w twoich kościach. Znacznie mniejsza ilość znajduje się w twoich komórkach.
Istnieją dwa rodzaje hipofosfatemii:
- ostra hipofosfatemia, która pojawia się szybko
- przewlekła hipofosfatemia, która rozwija się z czasem
Rodzinna hipofosfatemia jest rzadką postacią choroby przenoszonej przez rodziny. Ta postać choroby może również prowadzić do krzywicy kości i zmiękczenia kości zwanego osteomalacją.
Większość osób z postacią rodzinną ma rodzinną hipofosfatemię sprzężoną z chromosomem X (XLH). Mniejsza liczba ma autosomalną dominującą rodzinną hipofosfatemię (ADHR).
Inną rzadką genetyczną postacią tej choroby jest dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią (HHRH). Oprócz hipofosfatemii stan ten charakteryzuje się wysokim poziomem wapnia w moczu (hiperkalciuria).
Ogólnie hipofosfatemia występuje rzadko. Występuje częściej u osób hospitalizowanych lub przyjętych na oddziały intensywnej terapii (OIOM). Od 2% do 3% osób przyjętych do szpitala i do 34% na OIT ma ten stan.
Objawy
Wiele osób z łagodną hipofosfatemią nie ma objawów. Objawy mogą nie pojawić się, dopóki poziom fosforanów nie spadnie bardzo nisko.
Kiedy objawy się pojawią, mogą obejmować:
- słabe mięśnie
- zmęczenie
- ból kości
- pęknięcie kości
- utrata apetytu
- drażliwość
- drętwienie
- dezorientacja
- spowolniony wzrost i niższy niż normalny wzrost u dzieci
- próchnica lub późne zęby mleczne (w rodzinnej hipofosfatemii)
Przyczyny
Ponieważ fosfor znajduje się w wielu produktach spożywczych, rzadko występuje niedobór - chyba że jesteś niedożywiony. Niektóre schorzenia mogą powodować hipofosfatemię poprzez:
- zmniejszenie ilości fosforanów wchłanianych przez jelita
- zwiększenie ilości fosforanów wydalanych przez nerki z moczem
- przenoszenie fosforanu z wnętrza komórek do obszaru na zewnątrz komórek
Przyczyny hipofosfatemii obejmują:
- poważne niedożywienie, takie jak anoreksja lub głód
- alkoholizm
- Poważne oparzenia
- powikłanie cukrzycy zwane cukrzycową kwasicą ketonową
- choroba nerek, zespół Fanconiego
- nadmiar parathormonu (nadczynność przytarczyc)
- przewlekła biegunka
- niedobór witaminy D (u dzieci)
- choroby dziedziczne, takie jak rodzinna hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X (XLH) lub dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią (HHRH)
Niski poziom fosforanów może również wynikać z długotrwałego lub nadmiernego stosowania niektórych leków, takich jak:
- diuretyki
- leki zobojętniające sok żołądkowy, które wiążą się z fosforanem
- teofilina, leki rozszerzające oskrzela i inne leki na astmę
- kortykosteroidy
- mannitol (Osmitrol)
- hormony, takie jak insulina, glukagon i androgeny
- składniki odżywcze, takie jak glukoza, fruktoza, glicerol, mleczan i aminokwasy
- bisfosfoniany
- acyklowir (Zovirax)
- acetaminofen (Tylenol)
Rodzinna hipofosfatemia jest spowodowana zmianami genów (mutacjami), które są przekazywane z rodziców na ich dzieci. Te zmiany genów powodują, że nerki usuwają więcej fosforanów niż zwykle z krwi do moczu.
Czynniki ryzyka
Bardziej prawdopodobne jest wystąpienie hipofosfatemii, jeśli:
- mieć rodzica lub innego bliskiego członka rodziny z tą chorobą
- ma zakażenie krwi, posocznicę
- ma nadczynność przytarczyc
- są poważnie niedożywione z powodu głodu lub anoreksji
- jesteś alkoholikiem
- przyjmować leki, takie jak sterydy, diuretyki lub leki zobojętniające sok żołądkowy w nadmiarze lub przez długi czas
Leczenie
Jeśli lek spowodował ten stan, musisz przestać go przyjmować.
Możesz złagodzić łagodne objawy i zapobiec w przyszłości niedoborowi fosforanów, dodając do diety więcej fosforanów. Mleko i inne produkty mleczne są dobrymi źródłami fosforanów. Możesz też wziąć suplement fosforanowy. Jeśli poziom witaminy D jest niski, musisz również zwiększyć spożycie tej witaminy.
Jeśli twoja hipofosfatemia jest ciężka, może być konieczne podanie dużych dawek fosforanu przez żyłę (IV). Osoby z postacią rodzinną będą musiały przyjmować suplementy zarówno fosforanów, jak i witaminy D, aby chronić swoje kości. Mogą również potrzebować uszczelniaczy dentystycznych, aby chronić zęby przed próchnicą.
Powikłania i związane z nimi warunki
Do utrzymania zdrowych kości potrzebujesz fosforanu. Jego brak może prowadzić do osłabienia kości, złamań i uszkodzeń mięśni. Bardzo ciężka hipofosfatemia, która nie jest leczona, może wpływać na oddychanie i czynność serca oraz może zagrażać życiu.
Powikłania hipofosfatemii obejmują:
- śmierć tkanki mięśniowej (rabdomioliza)
- niewydolność oddechowa
- zniszczenie krwinek czerwonych (niedokrwistość hemolityczna)
- nieregularny rytm serca (arytmia)
Perspektywy
Łagodny przypadek hipofosfatemii zwykle poprawia się, jeśli dodasz więcej fosforanów do diety lub zażyjesz suplement. Ciężkie przypadki wymagają dożylnego leczenia fosforanem.
Twoja prognoza zależy od tego, czy zostanie wyleczony stan, który spowodował niski poziom fosforanów. Po wyleczeniu hipofosfatemia nie powinna powrócić.
