Kogo dotyka stwardnienie rozsiane (SM)?
Stwardnienie rozsiane (SM) to przewlekła choroba zapalna ośrodkowego układu nerwowego (OUN), która obejmuje mózg, rdzeń kręgowy i nerw wzrokowy.
U osób ze stwardnieniem rozsianym układ odpornościowy omyłkowo atakuje mielinę. Substancja ta pokrywa i chroni włókna nerwowe.
Uszkodzona mielina tworzy blizny lub zmiany. Powoduje to lukę komunikacyjną między mózgiem a resztą ciała. Same nerwy również mogą ulec uszkodzeniu, czasem trwale.
National Multiple Sclerosis Society szacuje, że ponad 2,3 miliona ludzi na całym świecie cierpi na SM. Obejmuje to szacunkowo 1 milion osób w Stanach Zjednoczonych, według badania przeprowadzonego przez Towarzystwo z 2017 roku.
Możesz rozwinąć SM w każdym wieku. SM występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn. Występuje również częściej u osób rasy białej w porównaniu z osobami pochodzenia latynoskiego lub afrykańskiego. Występuje rzadko u osób pochodzenia azjatyckiego i innych grup etnicznych.
Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 20 a 50 rokiem życia. U młodych dorosłych SM jest najczęstszą chorobą neurologiczną prowadzącą do niepełnosprawności.
Jakie są najnowsze kryteria diagnostyczne?
Aby lekarz mógł postawić diagnozę, objawy SM muszą znajdować się w co najmniej dwóch oddzielnych obszarach ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Uszkodzenie musiało nastąpić w różnych momentach czasu.
Kryteria McDonalda służą do diagnozowania SM. Według aktualizacji dokonanych w 2017 roku SM można zdiagnozować na podstawie następujących wyników:
- dwa ataki lub zaostrzenia objawów (trwające co najmniej 24 godziny z 30-dniową przerwą między atakami) plus dwie zmiany
- dwa ataki, jedno uszkodzenie i dowód rozprzestrzeniania się w kosmosie (lub inny atak w innej części układu nerwowego)
- jeden atak, dwie zmiany chorobowe i dowód rozsiewu w czasie (lub znalezienie nowej zmiany - w tym samym miejscu - od poprzedniego badania lub obecność immunoglobuliny, zwanych pasmami oligoklonalnymi w płynie rdzeniowym)
- jeden atak, jedno uszkodzenie i dowód rozprzestrzeniania się w czasie i przestrzeni
- nasilenie objawów lub zmian chorobowych i rozprzestrzenianie się w przestrzeni występujące w dwóch z następujących: MRI mózgu, MRI kręgosłupa i płyn rdzeniowy
MRI zostanie wykonane z lub bez barwnika kontrastowego w celu zlokalizowania zmian i uwydatnienia aktywnego zapalenia.
Płyn rdzeniowy jest badany pod kątem białek i komórek zapalnych związanych, ale nie zawsze, u osób ze stwardnieniem rozsianym. Może również pomóc wykluczyć inne choroby i infekcje.
Potencjały wywołane
Twój lekarz może również zamówić potencjały wywołane.
W przeszłości wykorzystywano zmysłowe potencjały wywołane i słuchowe potencjały wywołane pnia mózgu.
Obecne kryteria diagnostyczne obejmują tylko wizualne potencjały wywołane. W tym teście lekarz analizuje, jak Twój mózg reaguje na naprzemienny wzór szachownicy.
Jakie warunki mogą przypominać SM?
Nie ma jednego testu używanego przez lekarzy do diagnozowania SM. Po pierwsze, należy wyeliminować inne warunki.
Inne rzeczy, które mogą wpływać na mielinę, obejmują:
- infekcje wirusowe
- narażenie na materiały toksyczne
- ciężki niedobór witaminy B12
- choroba naczyniowa kolagenu
- rzadkie zaburzenia dziedziczenia
- Zespół Guillain-Barré
- Inne zaburzenia autoimmunologiczne
Badania krwi nie potwierdzają SM, ale mogą wykluczyć inne schorzenia.
Jakie są wczesne objawy SM?
Zmiany mogą powstawać w dowolnym miejscu w OUN.
Objawy zależą od tego, które włókna nerwowe są dotknięte. Wczesne objawy są raczej łagodne i ulotne.
Te wczesne objawy mogą obejmować:
- podwójne lub niewyraźne widzenie
- drętwienie, mrowienie lub pieczenie kończyn, tułowia lub twarzy
- osłabienie, sztywność lub skurcze mięśni
- zawroty głowy lub zawroty głowy
- niezgrabność
- nagła potrzeba oddawania moczu
Objawy te mogą być spowodowane wieloma stanami, więc lekarz może poprosić o rezonans magnetyczny, aby pomóc im w postawieniu prawidłowej diagnozy. Nawet na wczesnym etapie test ten może ujawnić aktywne zapalenie lub zmiany.
Jakie są typowe objawy SM?
Należy pamiętać, że objawy SM są często nieprzewidywalne. Żadne dwie osoby nie doświadczą objawów SM w ten sam sposób.
W miarę upływu czasu może wystąpić jeden lub więcej z następujących objawów:
- utrata wzroku
- ból oka
- kwestie równowagi i koordynacji
- trudności z chodzeniem
- utrata czucia
- częściowy paraliż
- sztywność mięśni
- utrata kontroli nad pęcherzem
- zaparcie
- zmęczenie
- zmiany nastroju
- depresja
- seksualna dysfunkcja
- ogólny ból
- Objaw Lhermitte'a, który pojawia się, gdy poruszasz szyją i masz wrażenie, że po kręgosłupie przebiega porażenie prądem elektrycznym
- zaburzenia poznawcze, w tym problemy z pamięcią i koncentracją lub problemy ze znalezieniem odpowiednich słów do wypowiedzenia
Jakie są rodzaje SM?
Chociaż w danym momencie nie można mieć więcej niż jednego typu SM, diagnoza może się zmieniać w czasie. Oto cztery główne typy SM:
Zespół izolowany klinicznie (CIS)
Zespół klinicznie izolowany (CIS) to pojedynczy przypadek zapalenia i demielinizacji w OUN. Musi trwać 24 godziny lub dłużej. CIS może być pierwszym atakiem stwardnienia rozsianego lub może to być pojedynczy epizod demielinizacji, a osoba nigdy nie ma kolejnego epizodu.
U niektórych osób z CIS w końcu pojawiają się inne typy SM, ale u wielu nie. Szanse są większe, jeśli MRI pokaże uszkodzenie mózgu lub rdzenia kręgowego.
Nawracająco-ustępująca postać stwardnienia rozsianego (RRMS)
Według National Multiple Sclerosis Society, około 85 procent osób ze stwardnieniem rozsianym początkowo otrzymuje diagnozę RRMS.
RRMS obejmuje jasno określone nawroty, podczas których dochodzi do pogorszenia objawów neurologicznych. Nawroty trwają od kilku dni do kilku miesięcy.
Po nawrotach następuje częściowa lub całkowita remisja, w której objawy są łagodniejsze lub nie występują. Podczas remisji nie ma postępu choroby.
RRMS jest uważany za aktywny, gdy masz nowy nawrót lub MRI wykazuje oznaki aktywności choroby. W przeciwnym razie jest nieaktywny. Nazywa się to pogorszeniem, jeśli masz rosnącą niepełnosprawność po nawrocie. W przeciwnym razie jest stabilny.
Pierwotnie postępujące stwardnienie rozsiane (PPMS)
W pierwotnym postępującym stwardnieniu rozsianym (PPMS) od samego początku dochodzi do pogorszenia funkcji neurologicznych. Nie ma wyraźnych nawrotów ani remisji. National Multiple Sclerosis Society szacuje, że około 15 procent osób ze stwardnieniem rozsianym ma ten typ w momencie rozpoznania.
Mogą również występować okresy zwiększonej lub zmniejszonej aktywności choroby, gdy objawy nasilają się lub poprawiają. Kiedyś nazywano to postępującym nawracającym stwardnieniem rozsianym (PRMS). Zgodnie ze zaktualizowanymi wytycznymi jest to teraz uważane za PPMS.
PPMS uważa się za aktywny, gdy istnieją dowody na nową aktywność choroby. PPMS z progresją oznacza, że istnieją dowody na nasilenie się choroby w czasie. W przeciwnym razie jest to PPMS bez progresji.
Wtórne postępujące stwardnienie rozsiane (SPMS)
Kiedy RRMS przechodzi w postępujące SM, nazywa się to wtórnym postępującym stwardnieniem rozsianym (SPMS). W trakcie tego przebiegu choroba stopniowo postępuje, z nawrotami lub bez. Ten kurs może być aktywny przy nowej aktywności choroby lub nieaktywny przy braku aktywności choroby.
Co się dzieje po postawieniu diagnozy?
Tak jak sama choroba jest inna dla każdej osoby, tak samo jest z metodami leczenia. Osoby ze stwardnieniem rozsianym zazwyczaj pracują z neurologiem. Inne osoby z Twojego zespołu medycznego mogą obejmować Twojego lekarza pierwszego kontaktu, fizjoterapeutę lub pielęgniarki specjalizujące się w SM.
Leczenie można podzielić na trzy główne kategorie:
Terapie modyfikujące chorobę (DMT)
Większość z tych leków ma na celu zmniejszenie częstości i nasilenia nawrotów oraz spowolnienie postępu nawracającego SM.
Food and Drug Administration (FDA) zatwierdziła tylko jeden DMT do leczenia PPMS. Żadne DMT nie zostały zatwierdzone do leczenia SPMS.
Iniekcje
- Interferony beta (Avonex, Betaseron, Extavia, Plegridy, Rebif). Uszkodzenie wątroby jest możliwym efektem ubocznym, więc będziesz potrzebować regularnych badań krwi, aby monitorować enzymy wątrobowe. Inne działania niepożądane mogą obejmować reakcje w miejscu wstrzyknięcia i objawy grypopodobne.
- Octan glatirameru (Copaxone, Glatopa). Działania niepożądane obejmują reakcje w miejscu wstrzyknięcia. Poważniejsze reakcje obejmują ból w klatce piersiowej, szybkie bicie serca oraz reakcje oddechowe lub skórne.
Leki doustne
- Fumaran dimetylu (Tecfidera). Możliwe działania niepożądane leku Tecfidera to zaczerwienienie, nudności, biegunka i obniżona liczba białych krwinek (WBC).
- Fingolimod (Gilenya). Skutki uboczne mogą obejmować spowolnienie bicia serca, dlatego po podaniu pierwszej dawki należy uważnie monitorować tętno. Może również powodować wysokie ciśnienie krwi, ból głowy i niewyraźne widzenie. Możliwe działanie niepożądane to uszkodzenie wątroby, dlatego konieczne będą badania krwi w celu monitorowania czynności wątroby.
- Teriflunomid (Aubagio). Potencjalne skutki uboczne obejmują wypadanie włosów i uszkodzenie wątroby. Częste działania niepożądane obejmują ból głowy, biegunkę i uczucie kłucia na skórze. Może również zaszkodzić rozwijającemu się płodowi.
Napary
- Alemtuzumab (Lemtrada). Ten lek może zwiększać ryzyko infekcji i zaburzeń autoimmunologicznych. Zwykle jest używany tylko wtedy, gdy nie ma odpowiedzi na inne leki. Ten lek może mieć poważne skutki uboczne dla nerek, tarczycy i skóry.
- Chlorowodorek mitoksantronu (dostępny tylko w postaci generycznej). Ten lek powinien być stosowany tylko w bardzo zaawansowanym SM. Może uszkodzić serce i jest związana z nowotworami krwi.
- Natalizumab (Tysabri). Ten lek zwiększa ryzyko postępującej wieloogniskowej leukoencefalopatii (PML), rzadkiej wirusowej infekcji mózgu.
- Ocrelizumab (Ocrevus). Lek ten jest stosowany w leczeniu PPMS i RRMS. Działania niepożądane obejmują reakcje związane z infuzją , objawy grypopodobne i infekcje, takie jak PML.
Leczenie zaostrzeń
Zaostrzenia można leczyć doustnymi lub dożylnymi kortykosteroidami, takimi jak prednizon (Prednisone Intensol, Rayos) i metyloprednizolon (Medrol). Leki te pomagają zmniejszyć stan zapalny. Skutki uboczne mogą obejmować podwyższone ciśnienie krwi, zatrzymanie płynów i wahania nastroju.
Jeśli objawy są ciężkie i nie reagują na steroidy, opcją jest wymiana osocza (plazmafereza). Podczas tej procedury płynna część krwi jest oddzielana od komórek krwi. Następnie jest mieszany z roztworem białka (albuminy) i zawracany do organizmu.
Leczenie objawów
Do leczenia poszczególnych objawów można stosować różne leki. Objawy te obejmują:
- dysfunkcja pęcherza lub jelit
- zmęczenie
- sztywność i skurcze mięśni
- ból
- seksualna dysfunkcja
Fizjoterapia i ćwiczenia mogą poprawić siłę, elastyczność i problemy z chodem. Terapie uzupełniające mogą obejmować masaż, medytację i jogę.
Jakie są perspektywy dla osób z SM?
Nie ma lekarstwa na stwardnienie rozsiane ani wiarygodnego sposobu oceny jego progresji u danej osoby.
Niektórzy ludzie odczuwają kilka łagodnych objawów, które nie prowadzą do niepełnosprawności. Inni mogą doświadczyć większego postępu i rosnącej niepełnosprawności. Niektóre osoby ze stwardnieniem rozsianym w końcu stają się poważnie niepełnosprawne, ale większość ludzi nie. Oczekiwana długość życia jest prawie normalna, a SM rzadko kończy się śmiercią.
Leczenie może pomóc złagodzić objawy. Wiele osób chorych na SM znajduje i uczy się sposobów dobrego funkcjonowania. Jeśli podejrzewasz, że masz SM, udaj się do lekarza. Wczesna diagnoza i leczenie mogą być kluczem do utrzymania zdrowia.
