Spisu treści:
- Co to jest choroba Glanzmanna?
- Co powoduje chorobę Glanzmanna?
- Jakie są objawy choroby Glanzmanna?
- Diagnozowanie choroby Glanzmanna
- Leczenie choroby Glanzmanna
- Czego mogę się spodziewać, jeśli mam chorobę Glanzmanna?
- Czy można zapobiec chorobie Glanzmanna?
Wideo: Choroba Glanzmanna: Przyczyny, Objawy I Leczenie
2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 11:23
Co to jest choroba Glanzmanna?
Choroba Glanzmanna, zwana również trombastenią Glanzmanna, jest rzadkim stanem, w którym krew nie krzepnie prawidłowo. Jest to wrodzone zaburzenie krwotoczne, co oznacza, że jest to zaburzenie krzepnięcia obecne po urodzeniu.
Choroba Glanzmanna wynika z braku wystarczającej ilości glikoproteiny IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), białka zwykle znajdującego się na powierzchni płytek krwi. Płytki krwi to małe krwinki, które jako pierwsze reagują w przypadku skaleczenia lub innego krwawienia. Zwykle zbierają się razem, tworząc zatyczkę w ranie i zatrzymując krwawienie.
Bez wystarczającej ilości glikoproteiny IIb / IIIa Twoje płytki krwi nie będą w stanie prawidłowo sklejać się lub krzepnąć. Osoby z chorobą Glanzmanna mają trudności z krzepnięciem krwi. Choroba Glanzmanna może być poważnym problemem podczas operacji lub w przypadku poważnych obrażeń, ponieważ dana osoba może stracić duże ilości krwi.
Co powoduje chorobę Glanzmanna?
Geny glikoproteiny IIb / IIIa są przenoszone na chromosomie 17 twojego DNA. Kiedy występują defekty w tych genach, może to prowadzić do Glanzmanna.
Ten stan jest autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu lub genów Glanzmanna, abyś mógł odziedziczyć chorobę. Jeśli masz rodzinną historię choroby Glanzmanna lub pokrewnych zaburzeń, istnieje zwiększone ryzyko odziedziczenia choroby lub przekazania jej dzieciom.
Lekarze i naukowcy wciąż badają, co dokładnie powoduje chorobę Glanzmanna i jak najlepiej ją leczyć.
Jakie są objawy choroby Glanzmanna?
Choroba Glanzmanna może powodować ciężkie lub ciągłe krwawienie, nawet w przypadku niewielkiego urazu. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą również doświadczyć:
- częste krwawienia z nosa
- łatwo siniaczą
- krwawiące dziąsła
- ciężkie krwawienie miesiączkowe
- krwawienie podczas lub po operacji
Diagnozowanie choroby Glanzmanna
Aby zdiagnozować chorobę Glanzmanna, lekarz może zastosować następujące proste badania krwi:
- testy agregacji płytek krwi: aby sprawdzić, jak dobrze krzepną płytki krwi
- morfologia krwi: określenie liczby posiadanych płytek krwi
- czas protrombinowy: określa, jak długo trwa krzepnięcie krwi
- czas częściowej tromboplastyny: kolejny test sprawdzający, jak długo trwa krzepnięcie krwi
Twój lekarz może również zbadać niektórych bliskich krewnych, aby sprawdzić, czy mają chorobę Glanzmanna lub którykolwiek z genów, które mogą przyczyniać się do tej choroby.
Leczenie choroby Glanzmanna
Nie ma konkretnych metod leczenia choroby Glanzmanna. Lekarze mogą sugerować transfuzje krwi lub zastrzyki krwi dawcy pacjentom, u których występują ciężkie krwawienia. Zastępując uszkodzone płytki krwi normalnymi płytkami, osoby z chorobą Glanzmanna często mają mniej krwawień i siniaków.
Należy unikać leków, takich jak ibuprofen, aspiryna, leki rozrzedzające krew, takie jak warfaryna, oraz leki przeciwzapalne. Wiadomo, że leki te zapobiegają krzepnięciu płytek krwi i mogą powodować dalsze krwawienie.
Jeśli jesteś leczony z powodu choroby Glanzmanna i zauważysz, że krwawienie nie ustaje lub nasila się, powinieneś porozmawiać z lekarzem.
Czego mogę się spodziewać, jeśli mam chorobę Glanzmanna?
Choroba Glanzmanna jest chorobą długotrwałą, na którą nie można wyleczyć. Istnieje wiele zagrożeń związanych z ciągłym krwawieniem, takich jak przewlekła anemia, problemy neurologiczne lub psychiatryczne, a nawet śmierć, jeśli zostanie utracona wystarczająca ilość krwi. Osoby z chorobą Glanzmanna muszą być bardzo ostrożne, gdy doznają kontuzji i wystąpi krwawienie. Kobiety cierpiące na tę chorobę mogą rozwinąć niedokrwistość z niedoboru żelaza podczas cykli menstruacyjnych.
Jeśli z nieznanych przyczyn zaczniesz łatwo tworzyć siniaki lub krwawisz, powinieneś porozmawiać z lekarzem. Może to oznaczać, że choroba się pogarsza lub że istnieje inny podstawowy stan, który lekarz musi zdiagnozować.
Czy można zapobiec chorobie Glanzmanna?
Badanie krwi może pomóc w wykryciu genów odpowiedzialnych za wywołanie choroby Glanzmanna. Jeśli w Twojej rodzinie występowały jakiekolwiek zaburzenia płytek krwi, pomocne może być skorzystanie z porady genetycznej, jeśli planujesz mieć dzieci. Poradnictwo genetyczne może pomóc w określeniu potencjalnego ryzyka odziedziczenia przez dziecko choroby Glanzmanna.
Zalecane:
Choroba Prionowa: Objawy, Przyczyny, Leczenie I Zapobieganie
Choroby prionowe to rzadka grupa zaburzeń neurodegeneracyjnych spowodowanych nieprawidłowym pofałdowaniem białka w mózgu. Prowadzi to do postępującego pogorszenia funkcji mózgu. Dowiedz się więcej o chorobie prionowej, w tym o objawach, przyczynach, leczeniu i zapobieganiu
Choroba Dercuma: Objawy, Przyczyny I Leczenie
Choroba dercuma, czasami nazywana tłuszczową bolesną, jest rzadkim schorzeniem, które powoduje bolesne narośle tkanki tłuszczowej zwane tłuszczakami. Zwykle dotyczy tułowia, ramion lub ud. Choroba Decrum jest często błędnie diagnozowana. Dowiedz się więcej o tej rzadkiej chorobie, która powoduje bolesne guzki, w tym o opcjach leczenia
Choroba Hashimoto: Przyczyny, Objawy I Leczenie
Choroba Hashimoto to stan, który uszkadza zdolność tarczycy do prawidłowego funkcjonowania. Może powodować wole lub powiększenie tarczycy, co może powodować obrzęk przedniej części szyi. Hashimoto jest najczęstszą przyczyną niedoczynności tarczycy (niedoczynności tarczycy) w Stanach Zjednoczonych. Dowiedz się więcej o tym
Choroba Afektywna Dwubiegunowa Szybkiej Jazdy Na Rowerze: Objawy, Przyczyny I Leczenie
Choroba afektywna dwubiegunowa z szybkimi cyklami to choroba afektywna dwubiegunowa charakteryzująca się częstszymi wahaniami nastroju. Omówimy objawy choroby afektywnej dwubiegunowej z szybkimi cyklami i metody leczenia, które mogą pomóc. Dowiesz się kilku wskazówek, jak radzić sobie z objawami szybkiej jazdy na rowerze u siebie lub ukochanej osoby
Zęby Dotknięte Chorobą: Objawy, Przyczyny, Leczenie I łagodzenie Bólu
Z nieznanych przyczyn może dojść do zatrzymanego zęba. U niektórych osób zatrzymane zęby mogą być bolesne. Jeśli masz zatrzymany ząb i powoduje to dyskomfort lub lekarz podejrzewa, że może to prowadzić do powikłań stomatologicznych, może być konieczna operacja. Wyjaśniamy zabiegi i wskazówki dotyczące łagodzenia bólu