Co to jest choroba Glanzmanna?
Choroba Glanzmanna, zwana również trombastenią Glanzmanna, jest rzadkim stanem, w którym krew nie krzepnie prawidłowo. Jest to wrodzone zaburzenie krwotoczne, co oznacza, że jest to zaburzenie krzepnięcia obecne po urodzeniu.
Choroba Glanzmanna wynika z braku wystarczającej ilości glikoproteiny IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), białka zwykle znajdującego się na powierzchni płytek krwi. Płytki krwi to małe krwinki, które jako pierwsze reagują w przypadku skaleczenia lub innego krwawienia. Zwykle zbierają się razem, tworząc zatyczkę w ranie i zatrzymując krwawienie.
Bez wystarczającej ilości glikoproteiny IIb / IIIa Twoje płytki krwi nie będą w stanie prawidłowo sklejać się lub krzepnąć. Osoby z chorobą Glanzmanna mają trudności z krzepnięciem krwi. Choroba Glanzmanna może być poważnym problemem podczas operacji lub w przypadku poważnych obrażeń, ponieważ dana osoba może stracić duże ilości krwi.
Co powoduje chorobę Glanzmanna?
Geny glikoproteiny IIb / IIIa są przenoszone na chromosomie 17 twojego DNA. Kiedy występują defekty w tych genach, może to prowadzić do Glanzmanna.
Ten stan jest autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu lub genów Glanzmanna, abyś mógł odziedziczyć chorobę. Jeśli masz rodzinną historię choroby Glanzmanna lub pokrewnych zaburzeń, istnieje zwiększone ryzyko odziedziczenia choroby lub przekazania jej dzieciom.
Lekarze i naukowcy wciąż badają, co dokładnie powoduje chorobę Glanzmanna i jak najlepiej ją leczyć.
Jakie są objawy choroby Glanzmanna?
Choroba Glanzmanna może powodować ciężkie lub ciągłe krwawienie, nawet w przypadku niewielkiego urazu. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą również doświadczyć:
- częste krwawienia z nosa
- łatwo siniaczą
- krwawiące dziąsła
- ciężkie krwawienie miesiączkowe
- krwawienie podczas lub po operacji
Diagnozowanie choroby Glanzmanna
Aby zdiagnozować chorobę Glanzmanna, lekarz może zastosować następujące proste badania krwi:
- testy agregacji płytek krwi: aby sprawdzić, jak dobrze krzepną płytki krwi
- morfologia krwi: określenie liczby posiadanych płytek krwi
- czas protrombinowy: określa, jak długo trwa krzepnięcie krwi
- czas częściowej tromboplastyny: kolejny test sprawdzający, jak długo trwa krzepnięcie krwi
Twój lekarz może również zbadać niektórych bliskich krewnych, aby sprawdzić, czy mają chorobę Glanzmanna lub którykolwiek z genów, które mogą przyczyniać się do tej choroby.
Leczenie choroby Glanzmanna
Nie ma konkretnych metod leczenia choroby Glanzmanna. Lekarze mogą sugerować transfuzje krwi lub zastrzyki krwi dawcy pacjentom, u których występują ciężkie krwawienia. Zastępując uszkodzone płytki krwi normalnymi płytkami, osoby z chorobą Glanzmanna często mają mniej krwawień i siniaków.
Należy unikać leków, takich jak ibuprofen, aspiryna, leki rozrzedzające krew, takie jak warfaryna, oraz leki przeciwzapalne. Wiadomo, że leki te zapobiegają krzepnięciu płytek krwi i mogą powodować dalsze krwawienie.
Jeśli jesteś leczony z powodu choroby Glanzmanna i zauważysz, że krwawienie nie ustaje lub nasila się, powinieneś porozmawiać z lekarzem.
Czego mogę się spodziewać, jeśli mam chorobę Glanzmanna?
Choroba Glanzmanna jest chorobą długotrwałą, na którą nie można wyleczyć. Istnieje wiele zagrożeń związanych z ciągłym krwawieniem, takich jak przewlekła anemia, problemy neurologiczne lub psychiatryczne, a nawet śmierć, jeśli zostanie utracona wystarczająca ilość krwi. Osoby z chorobą Glanzmanna muszą być bardzo ostrożne, gdy doznają kontuzji i wystąpi krwawienie. Kobiety cierpiące na tę chorobę mogą rozwinąć niedokrwistość z niedoboru żelaza podczas cykli menstruacyjnych.
Jeśli z nieznanych przyczyn zaczniesz łatwo tworzyć siniaki lub krwawisz, powinieneś porozmawiać z lekarzem. Może to oznaczać, że choroba się pogarsza lub że istnieje inny podstawowy stan, który lekarz musi zdiagnozować.
Czy można zapobiec chorobie Glanzmanna?
Badanie krwi może pomóc w wykryciu genów odpowiedzialnych za wywołanie choroby Glanzmanna. Jeśli w Twojej rodzinie występowały jakiekolwiek zaburzenia płytek krwi, pomocne może być skorzystanie z porady genetycznej, jeśli planujesz mieć dzieci. Poradnictwo genetyczne może pomóc w określeniu potencjalnego ryzyka odziedziczenia przez dziecko choroby Glanzmanna.
